单基因遗传病： Griscelli综合征3型

<P>中文名称： Griscelli综合征3型</P><P>英文名称：Griscelli Syndrome, Type 3 </P><P>OMIM号： 609227&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>Griscelli综合征的临床表现相似于Chediak-Higashi综合征,包括不同程度皮肤和毛发色素减退和性别免疫功能障碍，毛发干存在成蔟的黑色素,黑色素细胞内有成熟的黑色素体。患儿常发生化脓性感染,皮肤延迟过敏反应缺失,NK细胞功能障碍。现已发现人类肌球蛋白基因Va（MYO5A）定位于15q21,其结构与浅色小鼠(d)同源。该病的MYO5A基因突变已被发现,包括无义突变和错义突变。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MLPH&nbsp; <BR>参考序列：NM_024101 <BR>染色体位置：2q37 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R35W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>103</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Menasche_JCI_2003</dd></dl></div>