单基因遗传病： 单纯性大疱性表皮松解症伴游走环形红斑

<P>中文名称： 单纯性大疱性表皮松解症伴游走环形红斑</P><P>英文名称：Epidermolysis Bullosa Simplex With Migratory Circinate Erythema </P><P>OMIM号： 609352&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>营养不良性大疱性表皮松解是一种遗传性皮肤脆弱性疾病,与锚固纤维异常和sublamina致密起泡相关。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：KRT5&nbsp; <BR>参考序列：NM_000424 <BR>染色体位置：12q13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>E168K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>502</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P 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574</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Yasukawa (2006) Br J Dermatol 155, 313</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Abu Sa'd (2006) J Invest Dermatol 126, 777</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Gu (2003) J Invest Dermatol 121, 482</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;A usual frameshift and delayed termination codon mutation in keratin 5 causes a novel type of epider</dd></dl></div>