单基因遗传病： 致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症

<P>中文名称： 致命皮肤棘层松解的大疱性表皮松解症</P><P>英文名称：Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic </P><P>OMIM号： 609638&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。出生后可见全身广泛的水疱和粘膜破损。水疱可以从温和到严重,手指或脚趾甲磨损,指甲营养不良和指甲缺失,无发（秃头症）或一直到根部的发质受损。水疱发作的部位可能有萎缩性疤痕或皮肤变薄。气温升高水疱加重。婴儿可能会受到感染、脱水、电解质失衡、呼吸道、消化道、生殖道并发症的影响。这种并发症可能致死。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：DSP&nbsp; <BR>参考序列：NM_004415 <BR>染色体位置：6p24 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R1934X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>5800</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>6091_6092delTT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>6091_6092</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Jonkman_AJHG_2005</dd></dl></div>