单基因遗传病： 着色性干皮病

<P>中文名称： 着色性干皮病</P><P>英文名称：Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B </P><P>OMIM号： 610651&nbsp;</P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>着色性干皮病（XP)是一种常染色体隐性遗传病。其主要临床特征是患者皮肤对日光、特别是紫外线高度敏感,皮肤干燥脱屑,雀斑样色素沉着,皮肤易癌变等,是一种由DNA损伤修复缺陷而引起、直接与癌有关的遗传性疾病</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ERCC3&nbsp; <BR>参考序列：NM_000122 <BR>染色体位置：2q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS14-6C-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS14 -6 C-A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>808_809delTT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>808_809</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R425X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1273</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>1421_1422insA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>1421_1422</P></TD><TD><P align=center>AT</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q545X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1633</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Weeda_CELL_1990</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Oh_HUM MUT_2006</dd></dl></div>