DNA测序的未来在临床应用

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到目前为止，一些世界领先的DNA测序仪生产商的主要买主还是研究型实验室。科学家们需要利用DNA测序仪来进行基础研究，以便研究遗传突变是如何影响生物学过程的。而这些基础研究以惊人的速度转化为临床应用，则促进了对下一代DNA测序的需求。

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这一点可以从一些收购中看出。罗氏对Illumina的那场未成功的收购行动就是在将测序转向临床的策略下进行的。罗氏占有着诊断检测市场的大头，但Illumina的测序技术却优于罗氏。不过尽管如此，罗氏还是态度强硬，并不想为Illumina的优秀技术支付过高的价格，这是收购失败的原因。

9月份，为了填补自己在某些领域的欠缺Illumina收购了英国剑桥的诊断公司BlueGenome。BlueGenome的专长是提供DNA检测并鉴别那些与癌症及其他问题有关的遗传异常。目前，这些异常是通过探针鉴别染色体上的复制和融合来确定。不过，随着技术的发展，DNA测序成为常规检查后，这样的测试将很快被DNA测序所取代。

BlueGenome同时还有另外一项服务，就是在进行体外受精前提供遗传异常检测服务。这相对要难得多，因为DNA的量少，不过这些问题通常最终都得到了解决。

很显然，Illumian收购BlueGenome更多的是看中其提供临床检测的能力，而非其检测技术，因为这些技术在几年之内很快就会随测序技术的发展而被淘汰。

今年10月，Life Technologies与CollabRx公司建立合作关系，利用该公司的诠释解析技术开发癌症诊断测试。CollabRx公司能够将一个病人不同来源的数据进行整合，帮助医生作出治疗计划。尽管从一个肿瘤的表型能够知道哪些药物可能杀死这个肿瘤，但是仍然有必要结合其他信息对遗传变异进行检测。

得到基因的序列与如何利用这些序列信息是两回事。在美国，一个做测序的创业公司Knome研制了一种超级计算机，售价125000美元，这种仪器可以帮助医院直接对病人的DNA序列进行分析，且速度非常快。Knome的设备舍弃了目前流行的云计算技术，自身就拥有处理基因组数据的能力，这不仅加快了诊断的速度，同时也解决了云技术中存在隐私安全问题。不管怎么说，医院购买这样的设备显示了这样的一个信号，他们看到了在疾病诊断中利用DNA序列的未来。

几年前，基因组学就已经开始接近临床应用了。Illumina在2008年增设了一个新的部门，负责诊断支持。四年后，基因组学在临床上的应用有了长足的发展，但是还远远不够，DNA测序还未成为大多数医生的主流检测手段。

限制发展的因素在于有用性与成本上，所幸这两方面都在朝正确的方向发展。我们对遗传突变如何影响人的生理方面了解的越来越多。随着越来越多的人进行了基因组测序，相关的发现也在提速。

测序的成本也在降低，这会促进这种技术被更多地采用，不过值得担忧的是这种发展也会给公司带来利润上的压力。今年9月，美国的Complete Genomics公司接受了中国华大基因的收购，一定程度上在于CG未能找到一条很好的路子将其先进的测序技术转化为利润。测序服务机构的价格压力最终还是会转到测序仪制造公司上来，尤其是在相互之间不存在绝对优势的时候。

一开始，这些公司还可以采取薄利多销的策略。毕竟具有基因组测序需求的人数量非常大，比如前述的那些癌症与产前诊断。

但是这种增长不会一直持续，因为基因组测序不像胆固醇检测这类常规测试需要定期进行。一个人在婴儿时期（甚至是在子宫中）完成一次基因组测试后，此后很可能再也无需进行第二次测序了——除非后来患了癌症等疾病。从某个角度来说，市场增长率和出生率相一致。

在测序的市场中，Illumina、罗氏、Life Technologies正在奋力厮杀。只有那些具有长远目光的公司才能存活下来，很显然，临床应用才应该是他们的正确目标。

来自：生物探索