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腾讯登录JAMA：多发性结肠直肠腺瘤MUTYH及APC突变流行率与腺瘤数量相关
| 导读 | <a title="以腺瘤数量表征的APC和MUTYH" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/02/712562834.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter"... |
<a title="以腺瘤数量表征的APC和MUTYH" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/02/712562834.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/02/712562834_small.jpg" alt="" /></a>
<br/><strong>以腺瘤数量表征的APC和MUTYH</strong><br/>
<br/><strong>基因突变流行率</strong><br/>
多发性结肠直肠腺瘤患者可能携带APC或MUTYH基因的体细胞突变。为了明确接受基因检测的多发性结肠直肠腺瘤患者中病原性APC和MUTYH突变的流行率并对APC和MYTYH突变携带者的临床特征和流行率进行比较，美国波士顿Dana-Farbe肿瘤研究所的Sapna Syngal博士等人进行了深入研究，他们认为病原性APC和MUTYH突变率在相当程度上随腺瘤数量变化，论文发表于国际权威杂志JAMA 2012年8月1日在线版。
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这一横向研究于2004年至2011年在经历全基因测序和APC基因大范围基因重排分析和MUTYH两个最常见突变位点(Y179C and G396D)靶序列分析的8676例受试者中完成。携带任一突变的受试者均接受全MUTYH基因测序。研究人员通过对息肉载荷的度量来评估APC和MUTYH 的突变流行率；并运用逻辑回归分析对病原性突变相关性临床特征进行评估。试验主要观察终点为APC和MUTYH基因致病性突变的流行率。
结果显示，共有7225例受试者报道有结肠直肠腺瘤；1457例有典型性息肉(≥100 腺瘤)，3253例有轻微息肉病(20-99 腺瘤)。研究人员发现，119例长有1000个以上腺瘤的受试者中，致病性APC和等位基因MYTYH突变流行率分别为95例(80% [95% CI, 71%-87%])和2例(2% [95% CI, 0.2%-6%])。携带100至999个腺瘤的1338例受试者中，这两个基因发生突变的分别为756例(56% [95% CI, 54%-59%])和94例(7% [95% CI, 6%-8%])。而携带20至99个腺瘤的3253例受试者则分别是326例(10% [95% CI, 9%-11%])和233例(7% [95% CI, 6%-8%])，而对于携带10至19个腺瘤的970例受试者，则分别为50例(5% [95% CI, 4%-7%])和37例(4% [95% CI, 3%-5%])。研究人员发现多变量分析显示腺瘤数量与病原性突变有着强烈的关联性。
研究人员由此得出结论，对于多发性结肠直肠腺瘤患者而言，病原性APC和MUTYH突变率在相当程度上随腺瘤数量变化，包括那些具有典型息肉病症状的患者。典型息肉病患者中APC突变率占有主导优势，然而，APC和MUTYH突变的流行率在轻微息肉病中相似。研究者认为这些发现还有待进一步的验证。
<br/>来源：丁香园
<br/><strong>以腺瘤数量表征的APC和MUTYH</strong><br/>
<br/><strong>基因突变流行率</strong><br/>
多发性结肠直肠腺瘤患者可能携带APC或MUTYH基因的体细胞突变。为了明确接受基因检测的多发性结肠直肠腺瘤患者中病原性APC和MUTYH突变的流行率并对APC和MYTYH突变携带者的临床特征和流行率进行比较，美国波士顿Dana-Farbe肿瘤研究所的Sapna Syngal博士等人进行了深入研究，他们认为病原性APC和MUTYH突变率在相当程度上随腺瘤数量变化，论文发表于国际权威杂志JAMA 2012年8月1日在线版。
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这一横向研究于2004年至2011年在经历全基因测序和APC基因大范围基因重排分析和MUTYH两个最常见突变位点(Y179C and G396D)靶序列分析的8676例受试者中完成。携带任一突变的受试者均接受全MUTYH基因测序。研究人员通过对息肉载荷的度量来评估APC和MUTYH 的突变流行率；并运用逻辑回归分析对病原性突变相关性临床特征进行评估。试验主要观察终点为APC和MUTYH基因致病性突变的流行率。
结果显示，共有7225例受试者报道有结肠直肠腺瘤；1457例有典型性息肉(≥100 腺瘤)，3253例有轻微息肉病(20-99 腺瘤)。研究人员发现，119例长有1000个以上腺瘤的受试者中，致病性APC和等位基因MYTYH突变流行率分别为95例(80% [95% CI, 71%-87%])和2例(2% [95% CI, 0.2%-6%])。携带100至999个腺瘤的1338例受试者中，这两个基因发生突变的分别为756例(56% [95% CI, 54%-59%])和94例(7% [95% CI, 6%-8%])。而携带20至99个腺瘤的3253例受试者则分别是326例(10% [95% CI, 9%-11%])和233例(7% [95% CI, 6%-8%])，而对于携带10至19个腺瘤的970例受试者，则分别为50例(5% [95% CI, 4%-7%])和37例(4% [95% CI, 3%-5%])。研究人员发现多变量分析显示腺瘤数量与病原性突变有着强烈的关联性。
研究人员由此得出结论，对于多发性结肠直肠腺瘤患者而言，病原性APC和MUTYH突变率在相当程度上随腺瘤数量变化，包括那些具有典型息肉病症状的患者。典型息肉病患者中APC突变率占有主导优势，然而，APC和MUTYH突变的流行率在轻微息肉病中相似。研究者认为这些发现还有待进一步的验证。
<br/>来源：丁香园
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