新浪登录
腾讯登录Nature Genetics：研究发现决定脑容量及智力的基因
| 导读 | <div id="article_desc">
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/04/27/1335419073.jpg" rel="fancy_group"><img s... |
<div id="article_desc">
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/04/27/1335419073.jpg" rel="fancy_group"><img src="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/04/27/1335419073_small.jpg" alt="" /></a>
一项全球最大的合作研究的研究者近日发现了一个和脑容量及智力相关的基因。
这一研究由来自全球100个研究所的超过200名科学家组成的团队实施。他们采集了21151名健康人的MRI图像，并测量了其中几千人的脑容量及记忆中枢的大小，同时筛查了他们的DNA。根据研究者报道，HMGA2基因的变异将对脑容量及智力产生影响。
<!--more-->
HMGA2基因上某个特殊位点的T被C取代的人，其脑容量更大，标准IQ测试得分更高，研究者说。每个基因都拥有一个由4个碱基组成的唯一序列，即腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）。
脑容量的减小是一些疾病的生物学标记，如精神分裂症、双相性精神障碍、抑郁症、阿尔茨海默病和呆症症。如果我们能找到使脑组织比正常人小的基因变异，那我们就可以此为目标靶向给予药物，减少这类疾病的发病风险，研究者说。
加州大学洛杉矶分校医学院的神经病学家，本研究的首席研究员，Paul Thompson在评论该研究的结果时说：“这是一个激动人心的发现，一个碱基的变化就能使脑子变大。这是我们第一次拿到了无懈可击的证据，证明这些基因如何对大脑产生影响。”这一研究已于4月15日出版在Nature Genetics杂志的在线版上。
Thompson把它叫作“智力基因”，并且说很可能还有很多这样的基因有待人们去发现。“这是一个不可思议的结果，没人会想到，基因编码中一个如此简单的变化就解释全世界（不同人群）智力的差别，”Thompson说。
在这段基因上，从父母那儿得到2个C的人占人群的四分之一，而得到一个C的人占人群的一半，前者的的平均得分比后者高1.3分。而剩下的四分之一则一个C都没有，他们的得分又低了1.3分。“虽然这个影响很小，”Thompson说，但是“在IQ测试上却是显著的……这意味着你多做对了几道题。尽管，这并不是多么巨大的变化，但是它能够帮助我们的大脑抵抗晚年的认知减退。”
人们普遍认为，基因、良好的教育以及环境因素综合决定我们的智力。“如果人们想要改变他们的基因命运，他们同样也可以通过增加锻炼或者改善他们的饮食和教育的方式，”Thompson说，“大多数其他已知的改善脑功能的方法都比这个基因更重要。”他补充说，伦理保障及相关的法律可以有效预防对基因信息的滥用。
英国约克大学的心理学家Tom Hartley应邀对此研究作出评论，他说“他对用基因的观点解释智力略表担忧。”“毋庸置疑的，要想获得一个很好的IQ测试的成绩，需要众多因素通力合作，”不过，他表示，如此小的一个基因改变就对关键结构如海马——大脑的记忆中枢产生影响，这是非常引人入胜的。“如果海马在阿尔茨海默病等疾病中起重要作用，那么这些发现就将变得尤为重要，”Hartley说。
维康基金会的神经科学和精神卫生负责人John Williams说，这一发现为将来研究痴呆症、孤独症和精神分裂症的“结构改变”铺平了道路。
“他们发现的这个基因非常重要，然而它产生效应太小了，以至于需要一个20000人的大样本才能精确发现它，”伦敦精神病学研究所的Robert Plomin说，他同时也是2007年一项开创性研究的第一作者，那项研究没有能够找到对智力产生非对称影响的单基因。“如果寻找一个产生1%影响的因子都如此之难，那么实际上你展现给人们的是那个‘杯子’还有99%空着，”他说。
哈佛大学神经心理学教授兼作者Steven Pinker也同意上述观点。他说：“假如它能经得住考验，这将是一项重要的发现”。Pinker说这些发现只是证明智力依赖于大量基因的第一步。这些基因中的每一个都起一个微小的作用，而不是由一个单基因产生中等或巨大的效应。然而它们实在是太稀有了，以至于至今还没有被人们发现。
</div>
<div id="wrap">
<div id="paper">
<h2>相关文献</h2>
<h3>Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes.</h3>
Nat Genet 2012;445:552-561
Stein JL Medland SE Vasquez AA Hibar DP Senstad RE Winkler AM Toro R Appel K Bartecek R Bergmann O Bernard M Brown AA Cannon DM Chakravarty MM Christoforou A Domin M Grimm O Hollinshead M Holmes AJ Homuth G Hottenga JJ Langan C Lopez LM Hansell NK Hwang KS Kim S Laje G Lee PH Liu X Loth E Lourdusamy A Mattingsdal M Mohnke S Maniega SM Nho K Nugent AC O'Brien C Papmeyer M Pütz B Ramasamy A Rasmussen J Rijpkema M Risacher SL Roddey JC Rose EJ Ryten M Shen L Sprooten E Strengman E Teumer A Trabzuni D Turner J van Eijk K van Erp TG van Tol MJ Wittfeld K Wolf C Woudstra S Aleman A Alhusaini S Almasy L Binder EB Brohawn DG Cantor RM Carless MA Corvin A Czisch M Curran JE Davies G de Almeida MA Delanty N Depondt C Duggirala R Dyer TD Erk S Fagerness J Fox PT Freimer NB Gill M Göring HH Hagler DJ Hoehn D Holsboer F Hoogman M Hosten N Jahanshad N Johnson MP Kasperaviciute D Kent JW Kochunov P Lancaster JL Lawrie SM Liewald DC Mandl R Matarin M Mattheisen M Meisenzahl E Melle I Moses EK Mühleisen TW Nauck M Nöthen MM Olvera RL Pandolfo M Pike GB Puls R Reinvang I Rentería ME Rietschel M Roffman JL Royle NA Rujescu D Savitz J Schnack HG Schnell K Seiferth N Smith C Steen VM Valdés Hernández MC Van den Heuvel M van der Wee NJ Van Haren NE Veltman JA Völzke H Walker R Westlye LT Whelan CD Agartz I Boomsma DI Cavalleri GL Dale AM Djurovic S Drevets WC Hagoort P Hall J Heinz A Jack CR Foroud TM Le Hellard S Macciardi F Montgomery GW Poline JB Porteous DJ Sisodiya SM Starr JM Sussmann J Toga AW Veltman DJ Walter H Weiner MW Bis JC Ikram MA Smith AV Gudnason V Tzourio C Vernooij MW Launer LJ Decarli C Seshadri S Andreassen OA Apostolova LG Bastin ME Blangero J Brunner HG Buckner RL Cichon S Coppola G de Zubicaray GI Deary IJ Donohoe G de Geus EJ Espeseth T Fernández G Glahn DC Grabe HJ Hardy J Hulshoff Pol HE Jenkinson M Kahn RS McDonald C McIntosh AM McMahon FJ McMahon KL Meyer-Lindenberg A Morris DW Müller-Myhsok B Nichols TE Ophoff RA Paus T Pausova Z Penninx BW Potkin SG Sämann PG Saykin AJ Schumann G Smoller JW Wardlaw JM Weale ME Martin NG Franke B Wright MJ Thompson PM
1] Laboratory of Neuro Imaging, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, California, USA. [2].
<br/><strong>Abstract</strong><br/>
Identifying genetic variants influencing human brain structures may reveal new biological mechanisms underlying cognition and neuropsychiatric illness. The volume of the hippocampus is a biomarker of incipient Alzheimer's disease and is reduced in schizophrenia, major depression and mesial temporal lobe epilepsy. Whereas many brain imaging phenotypes are highly heritable, identifying and replicating genetic influences has been difficult, as small effects and the high costs of magnetic resonance imaging (MRI) have led to underpowered studies. Here we report genome-wide association meta-analyses and replication for mean bilateral hippocampal, total brain and intracranial volumes from a large multinational consortium. The intergenic variant rs7294919 was associated with hippocampal volume (12q24.22; N = 21,151; P = 6.70 × 10(-16)) and the expression levels of the positional candidate gene TESC in brain tissue. Additionally, rs10784502, located within HMGA2, was associated with intracranial volume (12q14.3; N = 15,782; P = 1.12 × 10(-12)). We also identified a suggestive association with total brain volume at rs10494373 within DDR2 (1q23.3; N = 6,500; P = 5.81 × 10(-7)).
<br/>来源：丁香园
</div>
</div>
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/04/27/1335419073.jpg" rel="fancy_group"><img src="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/04/27/1335419073_small.jpg" alt="" /></a>
一项全球最大的合作研究的研究者近日发现了一个和脑容量及智力相关的基因。
这一研究由来自全球100个研究所的超过200名科学家组成的团队实施。他们采集了21151名健康人的MRI图像，并测量了其中几千人的脑容量及记忆中枢的大小，同时筛查了他们的DNA。根据研究者报道，HMGA2基因的变异将对脑容量及智力产生影响。
<!--more-->
HMGA2基因上某个特殊位点的T被C取代的人，其脑容量更大，标准IQ测试得分更高，研究者说。每个基因都拥有一个由4个碱基组成的唯一序列，即腺嘌呤（A），胞嘧啶（C），鸟嘌呤（G），胸腺嘧啶（T）。
脑容量的减小是一些疾病的生物学标记，如精神分裂症、双相性精神障碍、抑郁症、阿尔茨海默病和呆症症。如果我们能找到使脑组织比正常人小的基因变异，那我们就可以此为目标靶向给予药物，减少这类疾病的发病风险，研究者说。
加州大学洛杉矶分校医学院的神经病学家，本研究的首席研究员，Paul Thompson在评论该研究的结果时说：“这是一个激动人心的发现，一个碱基的变化就能使脑子变大。这是我们第一次拿到了无懈可击的证据，证明这些基因如何对大脑产生影响。”这一研究已于4月15日出版在Nature Genetics杂志的在线版上。
Thompson把它叫作“智力基因”，并且说很可能还有很多这样的基因有待人们去发现。“这是一个不可思议的结果，没人会想到，基因编码中一个如此简单的变化就解释全世界（不同人群）智力的差别，”Thompson说。
在这段基因上，从父母那儿得到2个C的人占人群的四分之一，而得到一个C的人占人群的一半，前者的的平均得分比后者高1.3分。而剩下的四分之一则一个C都没有，他们的得分又低了1.3分。“虽然这个影响很小，”Thompson说，但是“在IQ测试上却是显著的……这意味着你多做对了几道题。尽管，这并不是多么巨大的变化，但是它能够帮助我们的大脑抵抗晚年的认知减退。”
人们普遍认为，基因、良好的教育以及环境因素综合决定我们的智力。“如果人们想要改变他们的基因命运，他们同样也可以通过增加锻炼或者改善他们的饮食和教育的方式，”Thompson说，“大多数其他已知的改善脑功能的方法都比这个基因更重要。”他补充说，伦理保障及相关的法律可以有效预防对基因信息的滥用。
英国约克大学的心理学家Tom Hartley应邀对此研究作出评论，他说“他对用基因的观点解释智力略表担忧。”“毋庸置疑的，要想获得一个很好的IQ测试的成绩，需要众多因素通力合作，”不过，他表示，如此小的一个基因改变就对关键结构如海马——大脑的记忆中枢产生影响，这是非常引人入胜的。“如果海马在阿尔茨海默病等疾病中起重要作用，那么这些发现就将变得尤为重要，”Hartley说。
维康基金会的神经科学和精神卫生负责人John Williams说，这一发现为将来研究痴呆症、孤独症和精神分裂症的“结构改变”铺平了道路。
“他们发现的这个基因非常重要，然而它产生效应太小了，以至于需要一个20000人的大样本才能精确发现它，”伦敦精神病学研究所的Robert Plomin说，他同时也是2007年一项开创性研究的第一作者，那项研究没有能够找到对智力产生非对称影响的单基因。“如果寻找一个产生1%影响的因子都如此之难，那么实际上你展现给人们的是那个‘杯子’还有99%空着，”他说。
哈佛大学神经心理学教授兼作者Steven Pinker也同意上述观点。他说：“假如它能经得住考验，这将是一项重要的发现”。Pinker说这些发现只是证明智力依赖于大量基因的第一步。这些基因中的每一个都起一个微小的作用，而不是由一个单基因产生中等或巨大的效应。然而它们实在是太稀有了，以至于至今还没有被人们发现。
</div>
<div id="wrap">
<div id="paper">
<h2>相关文献</h2>
<h3>Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes.</h3>
Nat Genet 2012;445:552-561
Stein JL Medland SE Vasquez AA Hibar DP Senstad RE Winkler AM Toro R Appel K Bartecek R Bergmann O Bernard M Brown AA Cannon DM Chakravarty MM Christoforou A Domin M Grimm O Hollinshead M Holmes AJ Homuth G Hottenga JJ Langan C Lopez LM Hansell NK Hwang KS Kim S Laje G Lee PH Liu X Loth E Lourdusamy A Mattingsdal M Mohnke S Maniega SM Nho K Nugent AC O'Brien C Papmeyer M Pütz B Ramasamy A Rasmussen J Rijpkema M Risacher SL Roddey JC Rose EJ Ryten M Shen L Sprooten E Strengman E Teumer A Trabzuni D Turner J van Eijk K van Erp TG van Tol MJ Wittfeld K Wolf C Woudstra S Aleman A Alhusaini S Almasy L Binder EB Brohawn DG Cantor RM Carless MA Corvin A Czisch M Curran JE Davies G de Almeida MA Delanty N Depondt C Duggirala R Dyer TD Erk S Fagerness J Fox PT Freimer NB Gill M Göring HH Hagler DJ Hoehn D Holsboer F Hoogman M Hosten N Jahanshad N Johnson MP Kasperaviciute D Kent JW Kochunov P Lancaster JL Lawrie SM Liewald DC Mandl R Matarin M Mattheisen M Meisenzahl E Melle I Moses EK Mühleisen TW Nauck M Nöthen MM Olvera RL Pandolfo M Pike GB Puls R Reinvang I Rentería ME Rietschel M Roffman JL Royle NA Rujescu D Savitz J Schnack HG Schnell K Seiferth N Smith C Steen VM Valdés Hernández MC Van den Heuvel M van der Wee NJ Van Haren NE Veltman JA Völzke H Walker R Westlye LT Whelan CD Agartz I Boomsma DI Cavalleri GL Dale AM Djurovic S Drevets WC Hagoort P Hall J Heinz A Jack CR Foroud TM Le Hellard S Macciardi F Montgomery GW Poline JB Porteous DJ Sisodiya SM Starr JM Sussmann J Toga AW Veltman DJ Walter H Weiner MW Bis JC Ikram MA Smith AV Gudnason V Tzourio C Vernooij MW Launer LJ Decarli C Seshadri S Andreassen OA Apostolova LG Bastin ME Blangero J Brunner HG Buckner RL Cichon S Coppola G de Zubicaray GI Deary IJ Donohoe G de Geus EJ Espeseth T Fernández G Glahn DC Grabe HJ Hardy J Hulshoff Pol HE Jenkinson M Kahn RS McDonald C McIntosh AM McMahon FJ McMahon KL Meyer-Lindenberg A Morris DW Müller-Myhsok B Nichols TE Ophoff RA Paus T Pausova Z Penninx BW Potkin SG Sämann PG Saykin AJ Schumann G Smoller JW Wardlaw JM Weale ME Martin NG Franke B Wright MJ Thompson PM
1] Laboratory of Neuro Imaging, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, California, USA. [2].
<br/><strong>Abstract</strong><br/>
Identifying genetic variants influencing human brain structures may reveal new biological mechanisms underlying cognition and neuropsychiatric illness. The volume of the hippocampus is a biomarker of incipient Alzheimer's disease and is reduced in schizophrenia, major depression and mesial temporal lobe epilepsy. Whereas many brain imaging phenotypes are highly heritable, identifying and replicating genetic influences has been difficult, as small effects and the high costs of magnetic resonance imaging (MRI) have led to underpowered studies. Here we report genome-wide association meta-analyses and replication for mean bilateral hippocampal, total brain and intracranial volumes from a large multinational consortium. The intergenic variant rs7294919 was associated with hippocampal volume (12q24.22; N = 21,151; P = 6.70 × 10(-16)) and the expression levels of the positional candidate gene TESC in brain tissue. Additionally, rs10784502, located within HMGA2, was associated with intracranial volume (12q14.3; N = 15,782; P = 1.12 × 10(-12)). We also identified a suggestive association with total brain volume at rs10494373 within DDR2 (1q23.3; N = 6,500; P = 5.81 × 10(-7)).
<br/>来源：丁香园
</div>
</div>
还没有人评论，赶快抢个沙发