Nature Genet：男性乳腺癌基因变异研究

近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。

研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。
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这一发现将立即改善男性乳腺癌治疗的改进。不过，寻找到更多的男性乳腺癌突变基因，我们可以了解该疾病的生物学信息，因此就能更好地了解如何最好地治疗男性乳腺癌。

研究报告作者伦敦癌症研究所Nick Orr博士说，我们希望这些发现也将帮助我们更多地了解女性乳腺癌患者是如何发病的。根据美国癌症协会统计，男性乳癌的发病率比女性乳腺癌少100倍左右。

据估计，今年在美国乳腺癌诊断病例中约2,190人为男性，约有410人死亡。男性乳腺癌的预后于乳腺癌女性患者是相似的，去年公布的一项研究也证实，男性被诊断的平均年龄在70岁左右，女性发病年龄在62岁左右。

Orr解释：对于乳腺癌女性患者的发病在过去的几十年中已经取得了很大的进步。但我们很少知道是什么原因导致男性也患这种疾病。在这项新研究中，研究人员研究了823名乳腺癌男性患者的DNA和2795名未患这种疾病男性的DNA。

研究小组发现，20％的男性乳腺癌患者存在RAD51B基因变异，但只有15％的乳腺癌男性患者没有发现RAD51B基因变异。早期研究证实RAD51B的变异也与女性乳腺癌发病有关。相关研究发表在9月23日的<em>Nature Genetics</em>杂志上。
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<a title="" href="http://dx.doi.org/10.1038/ng.2417" target="_blank">doi:10.1038/ng.2417</a>
PMC:
PMID:

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<br/><strong>Genome-wide association study identifies a common variant in RAD51B associated with male breast cancer risk
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Nick Orr,Alina Lemnrau,Rosie Cooke,Olivia Fletcher,Katarzyna Tomczyk,Michael Jones,Nichola Johnson,Christopher J Lord,Costas Mitsopoulos,Marketa Zvelebil,Simon S McDade,GemmaBuck,Christine Blancher,et al.

We conducted a genome-wide association study of male breast cancer comprising 823 cases and 2,795 controls of European ancestry, with validation in independent sample sets totaling 438 cases and 474 controls. A SNP in <em>RAD51B</em> at 14q24.1 was significantly associated with male breast cancer risk (<em>P</em> = 3.02 × 10⁻¹³; odds ratio (OR) = 1.57). We also refine association at 16q12.1 to a SNP within <em>TOX3</em> (<em>P</em> = 3.87 × 10⁻¹⁵; OR = 1.50).

<br/>来源：生物谷

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