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腾讯登录Nature：基因组解读分析工具在争夺临床市场
| 导读 | <p style="text-align: center;"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/a0ce3bcbjw1dy6j94la4qj.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5226"... |
<p style="text-align: center;"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/a0ce3bcbjw1dy6j94la4qj.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5226" title="a0ce3bcbjw1dy6j94la4qj" src="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/a0ce3bcbjw1dy6j94la4qj.jpg" alt="" width="440" height="430" /></a></p>
随着DNA测序技术越来越快捷便宜，临床医生们强烈呼吁将其应用于临床。通过检测患者体内的故障基因，就能够提示医生们该如何治疗肿瘤，或帮助他们判断出疾病的潜在病因。然而测序数据非常复杂，大多数临床医生都难以对其进行分析，而医疗机构也非常慎重地将患者资料交给其他专业人员进行分析。<!--more-->
<br/><strong>推出能使数据保密的基因组解读系统，应对隐私担忧。</strong><br/>
<br/><strong></strong><br/>
目前，一家基因组解读公司提出了解决方法：即运用一种1米高、275公斤重的黑匣子；它具有庞大的数据存储量和强大的数据处理能力，仅用一天的时间就能够分析完一个人的全基因组信息，并找出可能与疾病相关的突变位点——从理论上而言，这种黑匣子能够足够快地告知医生如何治疗。但是对于某些医生而言，这种价值125,000美元的黑匣子最关键的特征是它为自包含系统。在现今这个充斥着云计算和全球化网络的时代里，人们越来越需要这种能够保证信息自始至终不被泄露的设备。Knome是生产这种黑匣子的公司，它是一家位于马萨诸塞州剑桥市的基因检测公司。Knome公司首席执行官Martin Tolar指出，人们极度担心共享数据会侵犯患者的隐私权。他们所接触到的医疗机构都希望能够在自己的机构内部使用这个系统。
Knome公司于9月27日将自创的系统——knoSYS 100公之于众。knoSYS 100是一种新兴的服务和工具，它能够协助临床研究人员紧跟着基因组测序技术的发展步伐。加利福尼亚州洛杉矶市西达斯西奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）基因组学核心研究室的主任Vincent Funari表示，knoSYS 100的性能强大，它“被大众接受的速度很快，远远超过了我们的预期”。
knoSYS 100系统的核心部分并不是硬件，而是软件。knoSYS 100将测序后的基因组序列进行梳理，找到基因组中发生变异的位点，然后根据现有的知识对其进行注解。这一数据处理过程被称为基因组解读，它能从任何个体体内含有百万个变异的基因组序列中筛查到少数几个能解释疾病病因的变异（参阅“超级筛选器”）。Tolar 解释道：“我们的目标是在分析完基因组数据后宣布：‘这一类患者中，有5–10个变异最有可能参与了疾病发病。’”迄今为止，knoSYS 100软件还尚不适用于临床诊断或医疗指导。knoSYS 100的用户主要包括一些制药公司和医疗中心，它们均在研究如何将测序技术用于临床决策。
有关专家已发出警告：基因组解读技术还远未成熟，它的可信度主要取决于测序结果的质量好坏。并不是所有类型的变异都能被检测出来；而且在测序和基因组解读过程中，每一个阶段都有可能出现错误，包括对DNA片段进行测序的阶段；将上百万个DNA片段与参考基因组序列中相应片段的序列信息进行匹配的阶段；以及检测差异性位点的阶段等。ARUP实验室（ARUP Laboratories）是位于美国犹他州盐湖城的一个数据分析机构，其基因组学与生物信息学部的医学总监Karl Voelkerding说：“我们对遗传变异的解读能力完全取决于是否具有准确的变异识别能力。”
此外，从检测到的大量变异中找到与疾病发病相关的变异也是一项极大的挑战。相关的操作流程并不完善，而各种不同的注解工具通过不同的方式来访问不同的测序数据，因此给出的解读结果大相径庭。所有的注解工具都能发现许多‘具有未知作用的变异’，我们对这些变异了解太少，无法判断它们是否能够影响个体健康。只有在通过其它独立试验进行验证后，才能确定哪些变异能用于辅助诊断或指导患者的治疗。
Knome公司的共同创立者George Church是马萨诸塞州波士顿哈佛大学医学院（Harvard Medical School）的一名基因组学家。他指出，如果能将基因组序列信息组织成一种可用的格式，这已经是一大进步了。他说，这一解读过程“不关乎完美，而是关乎于能否基于现有的知识，提供高质量的基因组解读服务。”
Knome公司的knoSYS 100将会开拓出一个新兴的临床市场，而未来市场上的客户们已经优先将其测序数据保存了下来；但是基因组测序公司也通过开发一系列软件，利用其他客户给予的基因组数据，从而进军这一市场。例如，位于加利福尼亚州圣地亚哥的Illumina公司的云计算平台拥有一个开放式编程接口，只要公司的客户将他们的测序数据上传到云计算平台上，就可以获得免费的数据储存和变异识别服务。Illumina公司已经与其他有关公司签订了合同，联合开发能应用于云的数据分析软件。随着越来越多的医疗中心开始使用基因组数据，我们预计有关云使用的政策和程序将会成熟起来。
北卡罗来纳州达拉谟杜克大学基因组科学与政策研究院（Duke Institute for Genome Sciences and Policy）的基因组学家David Goldstein指出，尽管商品化的基因组解读工具可能具有极高的临床应用价值，但是他怀疑这些工具能否被规模更大的基因组研究中心采用。他指出，商业化的解读工具主要依赖于执行标准与技术，而这些执行标准和技术反过来却约束了它们在基因组学研究的应用。“我们从来没有用12个月来拓展市场；用同样的方式来拓展其他商品的市场，根本就不需要这么长的时间。”
但是某些临床医生们更喜欢研究如何最大限度地将现有的基因组学知识运用于临床；对于这些临床医生而言，预先打包好的软件和硬件正是他们所需要的。Tolar说：“去年我们（的客户中）没有临床研究所，但是今年我们就有20家合作临床研究所了。”
<br/>来源：生命奥秘
原文链接：<a href="http://www.nature.com/news/genome-interpreter-vies-for-place-in-clinical-market-1.11563">http://www.nature.com/news/genome-interpreter-vies-for-place-in-clinical-market-1.11563</a>
随着DNA测序技术越来越快捷便宜，临床医生们强烈呼吁将其应用于临床。通过检测患者体内的故障基因，就能够提示医生们该如何治疗肿瘤，或帮助他们判断出疾病的潜在病因。然而测序数据非常复杂，大多数临床医生都难以对其进行分析，而医疗机构也非常慎重地将患者资料交给其他专业人员进行分析。<!--more-->
<br/><strong>推出能使数据保密的基因组解读系统，应对隐私担忧。</strong><br/>
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目前，一家基因组解读公司提出了解决方法：即运用一种1米高、275公斤重的黑匣子；它具有庞大的数据存储量和强大的数据处理能力，仅用一天的时间就能够分析完一个人的全基因组信息，并找出可能与疾病相关的突变位点——从理论上而言，这种黑匣子能够足够快地告知医生如何治疗。但是对于某些医生而言，这种价值125,000美元的黑匣子最关键的特征是它为自包含系统。在现今这个充斥着云计算和全球化网络的时代里，人们越来越需要这种能够保证信息自始至终不被泄露的设备。Knome是生产这种黑匣子的公司，它是一家位于马萨诸塞州剑桥市的基因检测公司。Knome公司首席执行官Martin Tolar指出，人们极度担心共享数据会侵犯患者的隐私权。他们所接触到的医疗机构都希望能够在自己的机构内部使用这个系统。
Knome公司于9月27日将自创的系统——knoSYS 100公之于众。knoSYS 100是一种新兴的服务和工具，它能够协助临床研究人员紧跟着基因组测序技术的发展步伐。加利福尼亚州洛杉矶市西达斯西奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）基因组学核心研究室的主任Vincent Funari表示，knoSYS 100的性能强大，它“被大众接受的速度很快，远远超过了我们的预期”。
knoSYS 100系统的核心部分并不是硬件，而是软件。knoSYS 100将测序后的基因组序列进行梳理，找到基因组中发生变异的位点，然后根据现有的知识对其进行注解。这一数据处理过程被称为基因组解读，它能从任何个体体内含有百万个变异的基因组序列中筛查到少数几个能解释疾病病因的变异（参阅“超级筛选器”）。Tolar 解释道：“我们的目标是在分析完基因组数据后宣布：‘这一类患者中，有5–10个变异最有可能参与了疾病发病。’”迄今为止，knoSYS 100软件还尚不适用于临床诊断或医疗指导。knoSYS 100的用户主要包括一些制药公司和医疗中心，它们均在研究如何将测序技术用于临床决策。
有关专家已发出警告：基因组解读技术还远未成熟，它的可信度主要取决于测序结果的质量好坏。并不是所有类型的变异都能被检测出来；而且在测序和基因组解读过程中，每一个阶段都有可能出现错误，包括对DNA片段进行测序的阶段；将上百万个DNA片段与参考基因组序列中相应片段的序列信息进行匹配的阶段；以及检测差异性位点的阶段等。ARUP实验室（ARUP Laboratories）是位于美国犹他州盐湖城的一个数据分析机构，其基因组学与生物信息学部的医学总监Karl Voelkerding说：“我们对遗传变异的解读能力完全取决于是否具有准确的变异识别能力。”
此外，从检测到的大量变异中找到与疾病发病相关的变异也是一项极大的挑战。相关的操作流程并不完善，而各种不同的注解工具通过不同的方式来访问不同的测序数据，因此给出的解读结果大相径庭。所有的注解工具都能发现许多‘具有未知作用的变异’，我们对这些变异了解太少，无法判断它们是否能够影响个体健康。只有在通过其它独立试验进行验证后，才能确定哪些变异能用于辅助诊断或指导患者的治疗。
Knome公司的共同创立者George Church是马萨诸塞州波士顿哈佛大学医学院（Harvard Medical School）的一名基因组学家。他指出，如果能将基因组序列信息组织成一种可用的格式，这已经是一大进步了。他说，这一解读过程“不关乎完美，而是关乎于能否基于现有的知识，提供高质量的基因组解读服务。”
Knome公司的knoSYS 100将会开拓出一个新兴的临床市场，而未来市场上的客户们已经优先将其测序数据保存了下来；但是基因组测序公司也通过开发一系列软件，利用其他客户给予的基因组数据，从而进军这一市场。例如，位于加利福尼亚州圣地亚哥的Illumina公司的云计算平台拥有一个开放式编程接口，只要公司的客户将他们的测序数据上传到云计算平台上，就可以获得免费的数据储存和变异识别服务。Illumina公司已经与其他有关公司签订了合同，联合开发能应用于云的数据分析软件。随着越来越多的医疗中心开始使用基因组数据，我们预计有关云使用的政策和程序将会成熟起来。
北卡罗来纳州达拉谟杜克大学基因组科学与政策研究院（Duke Institute for Genome Sciences and Policy）的基因组学家David Goldstein指出，尽管商品化的基因组解读工具可能具有极高的临床应用价值，但是他怀疑这些工具能否被规模更大的基因组研究中心采用。他指出，商业化的解读工具主要依赖于执行标准与技术，而这些执行标准和技术反过来却约束了它们在基因组学研究的应用。“我们从来没有用12个月来拓展市场；用同样的方式来拓展其他商品的市场，根本就不需要这么长的时间。”
但是某些临床医生们更喜欢研究如何最大限度地将现有的基因组学知识运用于临床；对于这些临床医生而言，预先打包好的软件和硬件正是他们所需要的。Tolar说：“去年我们（的客户中）没有临床研究所，但是今年我们就有20家合作临床研究所了。”
<br/>来源：生命奥秘
原文链接：<a href="http://www.nature.com/news/genome-interpreter-vies-for-place-in-clinical-market-1.11563">http://www.nature.com/news/genome-interpreter-vies-for-place-in-clinical-market-1.11563</a>
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