Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症

来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。

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通过对患者体内细胞的分离培养，目前该研究小组证明了这一结果。同时研究者们还发现该突变的一些亚型除了会造成肌肉无力外还会造成全身的发育延迟，这提示在这些突变体中脑的发育可能也受到了影响。尽管目前该研究仅仅针对运动神经元疾病的一种罕见类型，但它仍然可以提示我们，动力蛋白的功能对运动神经元的发育和维持是至关重要的，另外这一发现也可以帮助人们加深对其他更常见的脊髓性肌肉萎缩症和肌萎缩型侧索硬化症的发病原因的理解。目前相关的研究还在进行当中研究小组在其他的一些神经肌肉疾病中也发现了类型的基因突变。

 <br/>来源：丁香园