Science:丹尼索瓦人基因组测序

一项新的研究描述了丹尼索瓦人基因组的完整序列，从而为这些古老的人类——他们与尼安德特人密切相关——与现代人之间的关系提供了线索。 丹尼索瓦人的化石证据稀缺；这个组群的存在是在2010年时才为人所知，而其唯一已知的化石是在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中挖掘出的某根指骨中的碎块和2颗磨牙。因为他们只有来自该指骨的极小的材料样品，Svante Paabo及其研究团队研发出了一种解开DNA链使得其2股中的每1股都能用来产生测序用分子的处理方法。这种方法使得该团队得到了极其完整的基因组序列（30X），它类似于研究人员能够从现代人基因组中所获得的序列。

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研究人员将该丹尼索瓦人基因组与全世界各地的几种现代人的基因组进行了比较。丹尼索瓦人似乎对现代人类的基因组有某种程度的贡献，但其程度各不相同。例如，丹尼索瓦人与巴布亚新几内亚人有着比任何其他研究过的现有人群更多的相同基因。此外，在亚洲和南美洲所发现的丹尼索瓦人的等位基因要多于在欧洲人群中发现的等位基因，但这可能反映了现代人与丹尼索瓦人的近亲尼安德特人之间的杂种繁殖，而不是来自丹尼索瓦人本身的基因流动。

该研究报告了其它几个发现。例如，该基因组被测序的丹尼索瓦人携带有当今人类的与黝黑皮肤、棕色头发和棕色眼睛相关的等位基因。研究人员还制作了一个发生在与丹尼索瓦人分叉之后的人类基因组新近变化的一览表，即现代人所特有的变化。研究人员说，丹尼索瓦人本身的基因多元性极低，但这可能并非由近亲交配所致。鉴于随着时间的推移丹尼索瓦人呈现的广泛的地理范围，有可能他们的种群在开始时相当小但却成长很快，且没有时间令基因的多元性增加。文章的作者说，如果进一步的研究显示尼安德特人的种群大小随着时间流逝而以某种方式改变，这可能提示某一从非洲分散出来的单一人群产生了丹尼索瓦人和尼安德特人。
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<a title="" href="http://www.sciencemag.org/content/early/2012/08/31/science.1224344" target="_blank">doi: 10.1126/science.1224344</a>
PMC:
PMID:

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<br/><strong>A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual</strong><br/>


Matthias Meyer,Martin Kircher,Marie-Theres Gansauge,Heng Li,Fernando Racimo,Swapan Mallick,Joshua G. Schraiber,Flora Jay,Kay Prüfer,Cesare de Filippo,Peter H. Sudmant,Can Alkan,Qiaomei Fu,Ron Do,Nadin Rohland,Arti Tandon,Michael Siebauer,Richard E. Green,Katarzyna Bryc,Adrian W. Briggs,Udo Stenzel,Jesse Dabney,Jay Shendure,Jacob Kitzman,Michael F. Hammer,Michael V. Shunkov,Anatoli P. Derevianko,Nick Patterson,Aida M. Andrés,Evan E. Eichler,Montgomery Slatkin,David Reich,Janet Kelso,Svante Paabo

We present a DNA library preparation method that has allowed us to reconstruct a high-coverage (30X) genome sequence of a Denisovan, an extinct relative of Neandertals. The quality of this genome allows a direct estimation of Denisovan heterozygosity, indicating that genetic diversity in these archaic hominins was extremely low. It also allows tentative dating of the specimen on the basis of “missing evolution” in its genome, detailed measurements of Denisovan and Neandertal admixture into present-day human populations, and the generation of a near-complete catalog of genetic changes that swept to high frequency in modern humans since their divergence from Denisovans.

<br/>来源：美国科学促进会

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