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腾讯登录Science：两篇文章聚焦人类基因组特有成分，疾病与遗传变异
| 导读 | 继<em>Nature，Genome Biology，Genome Research</em>等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，<em>Science</em>也接连公布了两篇文章：<em>Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Ac... |
继<em>Nature，Genome Biology，Genome Research</em>等杂志大篇幅的刊登ENCODE项目相关研究结果之后，<em>Science</em>也接连公布了两篇文章：<em>Evidence of Abundant Purifying Selection in Humans For Recently-Acquired Regulatory Functions</em> 和<em> Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA</em> ，聚焦于人类基因组特有成分，以及遗传变异与人类疾病的关联。
在第一篇文中，研究人员认为人类基因组中与其它哺乳动物不相共有的部分受到了进化的“约束”，这意味着这些区域可能是对我们人类生物学特有的方面而言是具有本质性的。
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麻省理工和哈佛麻省总医院的研究组分析了千人基因组和ENCODE项目的数据，希望能了解人类基因组中，不同于其它哺乳动物的区域，解析人何以成为人。
结果他们发现在这些区域中的一个广泛范围基因组成分看来处于人类特有的进化约束之下，其中包括4%的功能仍然未知的基因组。这些成分具有生物化学上的活性，即便它们不是直接与基因相关，且它们显示出相对较低的序列多样性，提示有害变异体随着时间的推移已经通过“净化选择” 被清除了，而该“净化选择”存在于人类进化的演化轨迹之内。
另外一篇文章“<em>Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA</em>”则聚焦于疾病与遗传变异。
来自华盛顿大学等处的研究人员分析了ENCODE项目、路线图表观基因组学计划及千人基因组计划中所研究的数百个人类细胞和组织样本，指出许多非编码的、与疾病相关的突变位于调控性DNA附近，调控性DNA是控制不同基因表达的体系的一部分。这些突变的调控角色对特定组织类型和发育阶段表现出了特异性。
这些发现为确认复杂的人类疾病的遗传基础提供了一个框架。例如，研究人员发现与诸如I型糖尿病、类风湿性关节炎、克隆氏病及狼疮等自身免疫性疾病相关的DNA序列变异中有24.4%处于那些与一组特殊的转录因子结合的位置之内，从而凸显了对自身免疫性疾病而言重要的某调控网络的一部分。
同期Science杂志也对此进行了点评，提出，这项研究提出的见解可显著改善研究人员的构建最能定义某种特定疾病的某种蛋白的概况或“生物标记物”的能力。
<br/><strong>原文推荐：</strong><br/>
L. D. Ward and M. Kellis. <em>Evidence of abundant purifying selection in humans for recently acquired regulatory functions</em>. Science. Published online September 5, 2012. doi: 10.1126/science.1225057
M. T. Maurano et al. <em>Systematic localization of common disease-associated variation in regulatory DNA</em>. Science Vol. 337, September 7, 2012, p. 1190, published online September 5, 2012. doi: 10.1126/science.1222794
<br/>来源：Science
在第一篇文中，研究人员认为人类基因组中与其它哺乳动物不相共有的部分受到了进化的“约束”，这意味着这些区域可能是对我们人类生物学特有的方面而言是具有本质性的。
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麻省理工和哈佛麻省总医院的研究组分析了千人基因组和ENCODE项目的数据，希望能了解人类基因组中，不同于其它哺乳动物的区域，解析人何以成为人。
结果他们发现在这些区域中的一个广泛范围基因组成分看来处于人类特有的进化约束之下，其中包括4%的功能仍然未知的基因组。这些成分具有生物化学上的活性，即便它们不是直接与基因相关，且它们显示出相对较低的序列多样性，提示有害变异体随着时间的推移已经通过“净化选择” 被清除了，而该“净化选择”存在于人类进化的演化轨迹之内。
另外一篇文章“<em>Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA</em>”则聚焦于疾病与遗传变异。
来自华盛顿大学等处的研究人员分析了ENCODE项目、路线图表观基因组学计划及千人基因组计划中所研究的数百个人类细胞和组织样本，指出许多非编码的、与疾病相关的突变位于调控性DNA附近，调控性DNA是控制不同基因表达的体系的一部分。这些突变的调控角色对特定组织类型和发育阶段表现出了特异性。
这些发现为确认复杂的人类疾病的遗传基础提供了一个框架。例如，研究人员发现与诸如I型糖尿病、类风湿性关节炎、克隆氏病及狼疮等自身免疫性疾病相关的DNA序列变异中有24.4%处于那些与一组特殊的转录因子结合的位置之内，从而凸显了对自身免疫性疾病而言重要的某调控网络的一部分。
同期Science杂志也对此进行了点评，提出，这项研究提出的见解可显著改善研究人员的构建最能定义某种特定疾病的某种蛋白的概况或“生物标记物”的能力。
<br/><strong>原文推荐：</strong><br/>
L. D. Ward and M. Kellis. <em>Evidence of abundant purifying selection in humans for recently acquired regulatory functions</em>. Science. Published online September 5, 2012. doi: 10.1126/science.1225057
M. T. Maurano et al. <em>Systematic localization of common disease-associated variation in regulatory DNA</em>. Science Vol. 337, September 7, 2012, p. 1190, published online September 5, 2012. doi: 10.1126/science.1222794
<br/>来源：Science
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