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腾讯登录《时代》发表专题文章：儿童基因组测序的前景与陷阱
| 导读 | <a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/joppaogkppcljlpleljldkdlplgkflckbodofoboaohoaohohoaoopfoioiogoiobojoopakolhl-1.png"><img class="aligncenter size-full wp-image-5... |
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《时代》杂志上周发布了以“孩子与DNA（Kids and DNA）”为主题的系列文章），探索了儿童基因组测序的前景与陷阱。
全基因组测序正逐渐成为一项主流的医学检测。十年前的人类基因组计划耗资27亿美元，如今，分析一个人的基因组只需要7500美元，并且还在不断降低。随着检测越来越便宜，不仅是癌症病人希望找到靶向疗法，一些罕见病的患者也希望能从中获益。许多父母也试图通过这种方法，了解孩子健康方面的更多信息。<!--more-->
然而，WGS不仅能检测儿童期疾病的风险，还能检测未来几十年的疾病风险。随着检测越来越广泛，测序可能使父母面临痛苦的决定。看似健康的孩子是否应该筛查，还是只是那些医生怀疑有问题的？如果孩子进行了检测，父母是否应该知道所有的结果，这可能会造成长期的担忧；抑或是不让他们知道某些疾病？
在第一篇文章中，《时代》杂志的记者Bonnie Rochman想了解父母希望通过孩子或未出生孩子的全基因组测序获得多少信息。美国费城儿童医院的Ian Krantz和Nancy Spinner获得NIH资助，以开展此方面的研究。然而，即使是Krantz和Spinner这对PI夫妇，他们也有分歧。Krantz可以勇敢地对自己测序，并知道所有结果；但对于Spinner，她认为许多突变只是说明疾病风险增加，而并不是一定会得。她认为，环境在疾病发展中起了重要的作用。
此外，Inova转化医学研究所一项私人资助的研究计划招募2,500个家庭，为父母和他们的新生儿测序，并询问他们想获得哪些结果。
Anne Wojcicki 是23andMe的共同创始人，也是第二篇文章的核心人物。她的两个孩子都进行了遗传检测，一个是婴儿，一个还在妈妈肚子里。Wojcicki认为：“作为父母，我能做的最负责任的事情就是获得尽可能多的信息，这样我才能够全面考虑如何让他们更健康。”
然而，Rochman也谈到：“父母可能不知道如何阐释结果，而且对于他们的孩子易患严重疾病的消息，他们还没有思想准备。”
在第三篇文章中，三个孩子的母亲Laurie Hunter讲述了她的体验，通过遗传检测来了解女儿的遗传病。她和她的女儿都携带了一个基因缺失，使她们易患癌症，而她四岁大的儿子发育正常。
大女儿Amanda今年14岁，她两岁才会走路，手臂能力有限，且患有炎性肠道疾病。在Amanda四岁时，他们进行了第一轮的遗传检测，一切正常。当她九岁时，进行了第二轮的检测，还是正常。最近，Amanda似乎越来越退步，她的肌肉似乎越来越紧张，不能按照应有的方式运动。今年3月，他们进行了第三次检测，捕获到了之前忽略的缺失和微缺失（microdeletion）。Hunter写道：“我反复思量是否对医院告诉我这个结果感到高兴。”
然而，费城儿童医院并没有将所有结果告诉父母。在第四篇文章中，医院没有将孩子有着早发性痴呆的遗传突变的消息告诉其父母。Spinner认为：“我们认识到我们不能泄露这一信息。医学的基本原则之一就是不要造成伤害。”但医生告知另外一对父母，他们的孩子有着与结肠癌相关的突变。Spinner认为：“适当的筛查可能有着天壤之别。”
最后一部分提到，遗传检测仍然很贵，保险也几乎不覆盖。Dana Nieder，她的女儿正患有整体发育迟缓，现求助于罕见基因组研究所（Rare Genomics Institute），从朋友和陌生人那里筹集资金来测序女儿的外显子组。通过测序，他们发现小女孩有一个独特的突变。Rochman认为找到答案也是喜忧掺半，因为医生虽然知道哪个基因有问题，但还没有找到有效的疗法。
原文链接：http://healthland.time.com/category/kids-and-dna
<br/>来源：生物通
《时代》杂志上周发布了以“孩子与DNA（Kids and DNA）”为主题的系列文章），探索了儿童基因组测序的前景与陷阱。
全基因组测序正逐渐成为一项主流的医学检测。十年前的人类基因组计划耗资27亿美元，如今，分析一个人的基因组只需要7500美元，并且还在不断降低。随着检测越来越便宜，不仅是癌症病人希望找到靶向疗法，一些罕见病的患者也希望能从中获益。许多父母也试图通过这种方法，了解孩子健康方面的更多信息。<!--more-->
然而，WGS不仅能检测儿童期疾病的风险，还能检测未来几十年的疾病风险。随着检测越来越广泛，测序可能使父母面临痛苦的决定。看似健康的孩子是否应该筛查，还是只是那些医生怀疑有问题的？如果孩子进行了检测，父母是否应该知道所有的结果，这可能会造成长期的担忧；抑或是不让他们知道某些疾病？
在第一篇文章中，《时代》杂志的记者Bonnie Rochman想了解父母希望通过孩子或未出生孩子的全基因组测序获得多少信息。美国费城儿童医院的Ian Krantz和Nancy Spinner获得NIH资助，以开展此方面的研究。然而，即使是Krantz和Spinner这对PI夫妇，他们也有分歧。Krantz可以勇敢地对自己测序，并知道所有结果；但对于Spinner，她认为许多突变只是说明疾病风险增加，而并不是一定会得。她认为，环境在疾病发展中起了重要的作用。
此外，Inova转化医学研究所一项私人资助的研究计划招募2,500个家庭，为父母和他们的新生儿测序，并询问他们想获得哪些结果。
Anne Wojcicki 是23andMe的共同创始人，也是第二篇文章的核心人物。她的两个孩子都进行了遗传检测，一个是婴儿，一个还在妈妈肚子里。Wojcicki认为：“作为父母，我能做的最负责任的事情就是获得尽可能多的信息，这样我才能够全面考虑如何让他们更健康。”
然而，Rochman也谈到：“父母可能不知道如何阐释结果，而且对于他们的孩子易患严重疾病的消息，他们还没有思想准备。”
在第三篇文章中，三个孩子的母亲Laurie Hunter讲述了她的体验，通过遗传检测来了解女儿的遗传病。她和她的女儿都携带了一个基因缺失，使她们易患癌症，而她四岁大的儿子发育正常。
大女儿Amanda今年14岁，她两岁才会走路，手臂能力有限，且患有炎性肠道疾病。在Amanda四岁时，他们进行了第一轮的遗传检测，一切正常。当她九岁时，进行了第二轮的检测，还是正常。最近，Amanda似乎越来越退步，她的肌肉似乎越来越紧张，不能按照应有的方式运动。今年3月，他们进行了第三次检测，捕获到了之前忽略的缺失和微缺失（microdeletion）。Hunter写道：“我反复思量是否对医院告诉我这个结果感到高兴。”
然而，费城儿童医院并没有将所有结果告诉父母。在第四篇文章中，医院没有将孩子有着早发性痴呆的遗传突变的消息告诉其父母。Spinner认为：“我们认识到我们不能泄露这一信息。医学的基本原则之一就是不要造成伤害。”但医生告知另外一对父母，他们的孩子有着与结肠癌相关的突变。Spinner认为：“适当的筛查可能有着天壤之别。”
最后一部分提到，遗传检测仍然很贵，保险也几乎不覆盖。Dana Nieder，她的女儿正患有整体发育迟缓，现求助于罕见基因组研究所（Rare Genomics Institute），从朋友和陌生人那里筹集资金来测序女儿的外显子组。通过测序，他们发现小女孩有一个独特的突变。Rochman认为找到答案也是喜忧掺半，因为医生虽然知道哪个基因有问题，但还没有找到有效的疗法。
原文链接：http://healthland.time.com/category/kids-and-dna
<br/>来源：生物通
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