利与弊：个人基因组测序带来的影响

当科学家们想找个人来实验一中新的、超快的全基因组蓝图解析方法时，他们找到了James Watson——发现DNA结构的诺贝尔奖得主。他说：“他们需要对一个人进行测序，就找到了我。”<!--more-->

Watson曾经一直都不明白为什么他用β-受体阻滞药来控制自己血压时会有那么麻烦。“这种药让我想睡觉，”他说。而测序分析结果解答了他的这个疑问。测序结果表明，他的一些基因使得他与多数相比，对这种药物更敏感。“现在我一个星期服一次药，”他说，“由于了解了我的基因组，我的血压很好控制了。”

对于医生来说，这正是他们想从测序中获得的一个大的好处：一种全新的方法，可以帮助找出哪些药对病人有效，哪些无效，哪些安全，哪些危险。

哈佛大学医学院的遗传学家Robert Green说：“未来的医生在准备开药方时，如果某个基因组突变让这种药产生副作用，那么一面旗帜就会跳出来提醒说‘你也许应该考虑其他的药’。”

不过，总的来说Watson最后还是没有对他自己的DNA了解太多。“没什么事发生，真的。”他说。而怀疑论者也表示，Watson最后的选择可能也是绝大多数人的选择。测序会给出你基因组中30亿碱基对的信息，而科学家依然对如何将这些信息转变为对多数人有用的信息知之甚少。

这也是一些科学家要对自己进行基因组测序的一个原理：了解如何使用这一信息洪流。

斯坦福大学遗传学系的主任Michael Snyder就决定自己做自己的测序小白鼠，然而结果却很戏剧性，也让他震惊：他有患II型糖尿病的风险。这看起来不怎么合理：Snyder的家庭没有糖尿病史，他也不超重。他没理由会患糖尿病呀。为了保险起见，他让自己专门研究糖尿病的同事为自己做了一个血糖监测。一开始，她也表示怀疑。“帮我做检测的人说我不可能有II型糖尿病风险。我说，是的，我也觉得不可能，但是我的基因组说在我的葡萄糖代谢方面有问题，因此我还是做这个测试吧。”Snyder说。后来当他的血糖开始上升时，每个人都震惊了。血糖不断上升，在几个月之内就到了顶峰。他们眼睁睁地看着他变成一个糖尿病患者。

“因此实际上，我的基因组确实预测了我的疾病风险，依据这种疾病的各种标志物，我发现我真的患病了。”Snyder说。Synder“迎病而上”，他完全地改变了自己的饮食，重新开始了锻炼。六个月后，他的血糖慢慢地恢复到了正常水平。他说：“这就是基因组学的力量，能够帮助你尽早地做准备。因此，有些人是可以说，是基因组救了我的命。”

Snyder身上发生的故事带来了人们的期待，希望将来有一天基因组测序能够成为一个常规的检查项目，医生可以借此预测某人的血压计胆固醇相关疾病风险。Green说：“我觉得这很快就会成为日常医疗的一部分，要比我们大多人想象的来的快。”例如，基因组测序可以查出谁会患乳腺癌，谁没有前列腺癌风险，谁需要注意自己的心脏。“我认为这是科学和社会中最令人激动的尖端科学。”Green说。

不过，即使人们在推动这些尖端科学知识的发展，对于那些想要了解自己的人来说，还是存在一些局限。当Watson被邀请作为志愿者进行测序时，他提出了一个要求。“我不想知道对我阿兹海默症风险的预测。”他说，他目睹了自己的奶奶死于这种无法治愈的脑部疾病。“你毫无办法去阻止它，那为什么还要去知道呢？”Watson告诉遗传学家说，除了和阿兹海默症相关的部分，他们可以告诉他甚至是公众所有他的基因组所揭示的事情。

这种反应并不奇怪，北卡莱罗纳大学遗传学家James Evans说。“你的基因组是一个复杂而未必温暖舒适的地方。”有些人想要知道所有的事情，而很多的人并不像。那么当我们不小心发现了一些我们并未寻找的事情时，我们该怎么办？此外，还有许多坏的或误导的结果最终会产生更糟糕的结果。“医学试验有帮助作用，”Evans说。不过它们也“可以带来困惑”。

以Watson为例，第一次对他的基因组进行解析时，结果表明他将死于一种绝症。他说：“那是个糟糕的事情。我自觉地不去想它。因为我知道我会去想为什么我没生病。后来的结果显示我是不会患那个病的。”医生很快就意识到他们误读了他的基因组。

但是正确的解读也有不好的一面。Snyder在自己身上体会到了这种缺点。当测序结果揭示他有糖尿病风险后，他的妻子试图提供他的人寿保险，但是由于他的高风险，价格也变的异常高了。在美国，法律禁止健康保险公司和雇员因为遗传信息而对客户区别对待。但是法律并没有将人寿保险或者长期的医疗纳入其中，这就使得像Snyder这样的人容易受到不公对待。

不过，尽管如此，Snyder还是坚信测序的好处是多于坏处的。Watson也对此表示赞同，尽管他的信息曾被误读过。

但并不是所有人都这样认为。他们怀疑，让人们冒险面对自己DNA中的负面结果现在是不是太早了。

<br/>来源：生物探索