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导读
基因简介 中英文全称:囊性纤维化跨膜电导调控因子, ATP 结合家族(亚家族 C, 成员7) cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7) 分布:膜|融入膜|基底质膜|顶端质膜 活性:核苷酸结合|离子通 道|ATP 结合和磷酸化依赖氯化物通道|通...
基因简介

中英文全称:囊性纤维化跨膜电导调控因子, ATP 结合家族(亚家族 C, 成员7) cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7)
分布:膜|融入膜|基底质膜|顶端质膜
活性:核苷酸结合|离子通 道|ATP 结合和磷酸化依赖氯化物通道|通道电导控制 ATP 酶|蛋白结合|ATP 结合|ATP 酶|PDZ 域结合
参与:离 子运输|呼吸气体交换

病变:先天性双侧无, 输卵管|囊性 纤维化|高色氨酸血症, 新生儿|胰腺炎, 先天性|汗氯化物 提高无CF

OMIM/位置:602421 7q31.2
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