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腾讯登录唐氏综合症基因无创筛查
| 导读 | 简介
科学研究表明，从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA（可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起），胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊... |
简介
显著优势
技术原理
检测流程
科学研究表明，从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA（可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起），胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。
该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊断方法，有效规避感染和流产带来的风险，并可极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前诊断和防止先天性缺陷儿出生的最新发展方向。
显著优势
1、无创伤性
只需抽取6ml母体外周血即可检测，无感染、流产风险，极大的降低了孕妇及家属的心理担忧
2、灵敏度/特异性高
目前针对21号染色体三体综合征（唐氏综合征）灵敏度/特异性均可稳定达到99%以上
3、孕早期检测
12孕周以后即可检测
4、 诊断周期短
实验操作加信息分析只需5天
5、易于自动化操作，通量高，质控容易
完全在DNA分子水平上进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高，适合大样本量集中检，质控容易
6、DNA水平检测，可检测多种染色体疾病
可同时检测T21，T18和T13
技术原理
1、假设每毫升母体外周血中的染色体有1000份基因组当量，母体的染色体所占比例为900份，胎儿的染色体所占比例为100份。
2、对于怀有正常胎儿的孕妇，胎儿的100份中含有200条21号染色体单体，母亲的900份中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2000条。
3、对于怀有21-三体胎儿的孕妇，由于胎儿的21号染色体多出一条，则胎儿的100份基因组当量中含有300条21号染色体单体，母亲的900份基因组当量中含有1800条21号染色体单体，两者相加，共有21号染色体单体2100条。
4、根据数理统计的原理和基因测序的结果，可计算出孕妇怀有21-三体综合征患儿的风险指数。
该技术对孕妇外周血中的游离DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合华大自主研发的信息分析方法，评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。
检测流程
1、孕妇在妇产科医生指导下抽取外周血5mL。
2、实验人员标记条码，信息化分类管理样本。
3、分离孕妇外周血的血浆。
4、提取血浆中的游离DNA。
5、构建DNA文库。
6、在测序芯片上长cluster。
7、高通量测序。
8、测序数据进行统计学分析。
9、汇总分析结果，向孕妇发放报告。
适应人群1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3、夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5、有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
6、夫妇一方有致畸物质接触史。
目前能开展本项检测公司目前在国内只有三家能开展本项检测，包括：贝瑞和康（北京）、华大基因（深圳）、安诺优达（北京）。报告周期在5-10个工作日，即从采样开始，到最终出报告，最长2周时间，最短1周时间。检测价格在1800-3800之间。
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