Illumina：85%的台式测序数据来自MiSeq

AGBT 2013，目前规模最大的测序技术会议，于2013年2月20日-23日在美国佛罗里达州马可岛举行。与以往三届不同，今年的AGBT似乎有些平淡。2010年，PacBio和Ion Torrent发布了他们的测序技术；2011年，台式测序仪MiSeq和PGM独领风骚；去年，Oxford Nanopore揭开了MinION和GridION的面纱。

今年呢？Oxford Nanopore缺席，各大测序公司也没有新平台发布。纵观2013 AGBT的日程，基本都是关于“临床”、“癌症”、“基因组”、“测序”、“分析”。无疑，测序技术的应用是这届会议的亮点。不过，各大公司也有一些新技术与大家分享。

Illumina在不久前收购了长读取测序公司Moleculo，测序读长有望达到10 kb。在这次会议上，Illumina介绍，Moleculo长读取技术将首先作为服务来提供，预计在今年第二季度推出，之后再作为产品推出。

关于Moleculo技术，我们还知之甚少。对此，Illumina的网站有一些介绍。Moleculo技术将新的样品制备方法与信息学相结合，利用Illumina的HiSeq仪器产生长的读取。第一步是将基因组DNA打断成大小为10 kb的大片段。之后对这些片段进行扩增、剪切并添加条形码。随后在Illumina的测序平台上测序，再通过计算的方法将短的测序读取组装成基因组片段。最终获得的结果就是所有片段的完整序列。

Illumina表示，Moleculo技术的样品制备大约需要2天，不包括测序。利用这种技术，它能在4天内对HiSeq 2500平台上测序的人类基因组进行phase。Illumina认为，Moleculo技术有望改善多个现有DNA测序应用的效率和准确性，同时提高临床上重要基因的覆盖度。

此外，Illumina还为AGBT设计了一个网页，并分享了一些有趣的信息。这个网页以“发现NGS的真相（Seek the truth in NGS）”为主题，介绍了Illumina的测序技术和应用。Illumina称，在提交给NCBI的台式测序数据中，85%都是在MiSeq上获得的。具体的数字是，在提交给NCBI的3243项研究中，有2778项研究是利用MiSeq开展的（85%），而465项是利用其他台式测序仪获得的（并未指明具体仪器）。

一些用户也分享了他们的看法。David Buck博士认为：“如果你处于诊断模式，需要很快地了解数据或答案，以追踪疾病爆发，那么我认为MiSeq是一个极好的仪器。MiSeq让我们能够更快地了解细菌的基因组序列。”

来源：生物通