全球罕见怪病大盘点

据新华社电美国17岁少女妮科尔·德利恩是睡美人综合征患者。这种病听起来很美，发作时令妮科尔痛苦不已，一天睡眠近20小时，最多持续64天，因此错过生活中诸多美好时光。（黄敏）

妮科尔和家人住在宾夕法尼亚州匹兹堡。妮科尔的母亲薇姬告诉美国“纽卡斯尔新闻在线”记者，女儿发病时一天睡17至19个小时，起床就是进卫生间洗漱、去厨房吃饭，这种状态通常持续数天甚至一个月，最长一次连续64天。

美国少女狂睡64天罕见怪病大盘点 妮科尔·德利恩

美国少女狂睡64天罕见怪病大盘点家里的视频抓拍到妮科尔沉睡六十四天之前（上）以及陷入沉睡后（下）的照片。

妙龄少妇分娩后变老太 全球罕见怪病大盘点

美国少女狂睡64天罕见怪病大盘点家里的视频抓拍到妮科尔沉睡六十四天之前（上）以及陷入沉睡后（下）的照片。

“这不是一种童话般的疾病，”薇姬说，“她醒不过来，无法自己动手穿着打扮、梳头洗澡。她错过了人生中一些重要时刻，错过了多个圣诞节和感恩节，过去10年间，她只过了3个圣诞节。”

美国少女狂睡64天至今无特定疗法

妮科尔第一次发病时只有6岁。当时，父母见她持续5至7天特别贪睡，仿佛回到婴儿状态，便带她看医生。

好几家医院的医生对此困惑不已，25个月后才确诊，妮科尔患有俗称睡美人综合征的克莱恩－莱文综合征。这是一种罕见病症，又称周期性嗜睡贪食综合征，多见于青少年，以间歇性发作的饮食亢进、贪睡及心理和行为障碍为特征。全世界患者仅千余人，多数人成年后症状消除。

医学界至今不清楚病因，也没有特效疗法。医生只能组合刺激类药物和睡眠药物，一方面防止患者无预兆入睡，一方面提高患者睡眠质量。

真实版睡美人希望成为普通人

长睡不起严重影响了妮科尔的生活。她因此耽误不少功课，只能趁暑假弥补。同时，妮科尔的病令母亲薇姬无法外出工作，一家五口全靠父亲哈利的薪水生活。全家人都期盼妮科尔早日摆脱克莱恩－莱文综合征，尤其是妮科尔自己。她说：“我只想成为一个普通孩子，能够上学，参加生日聚会和学校活动。”

据外媒报道，英国一名9岁的小女孩患上代谢紊乱疾病。为了保持体力避免昏倒，这名小女孩除了吃饭，每天必须喝下6斤多牛奶，吃掉不少零食。

女孩每天6斤牛奶保命 9岁的英国女孩霍莉每天都要喝掉6斤多牛奶。

女孩每天6斤牛奶保命霍莉的妈妈说，霍莉过去3年喝牛奶的花费超过2000英镑。

据报道，今年9岁的霍莉在2岁时被医生诊断患有糖原累积病，这种代谢紊乱症使她的身体不能把吃掉的食物转换成能量。为了保持体力，霍莉一天之内必须不断摄取糖分，最多时一天要喝6斤多牛奶。霍莉的母亲凯伦说，霍莉在睡觉前必须混着牛奶吃上5大勺玉米淀粉，这样晚上睡觉的时候才不会陷入昏迷。

凯伦说，霍莉过去3年中喝牛奶的花费超过2000英镑。虽然喝含糖饮料也能起到同样的效果，但霍莉只喜欢喝奶。此外，霍莉每天也靠吃巧克力、糖果来补充能量。霍莉的妈妈说，随着霍莉年龄的增长，以后霍莉每天吃的东西会更多。

少年受“怪病”折磨4年25万手术费愁坏了父母

家住兴宁市龙田镇五一村的13岁少年高海，4年前突患“怪病”，刚开始时脖子总是歪向一侧，到后来脑袋不断左摇右晃，难于言语和进食;身体向前弯曲，行走不便，生活不能自理，每天靠父母轮番照顾。今年9月，高海的病终于在广州医科大学附属第一医院得到确诊：脑网膜发育不良，需要手术。然而25万元的手术费却愁坏了高海在山里靠开水果店养家的父母。

受尽“怪病”折磨的小高海。

据介绍，4年来，夫妇俩带儿子前往广州、汕头等地医院治疗，花去了举债借来的近30万元，疗效均不理想。

今年9月，高海父母带着儿子再次到广州求医问药，在广州客运站候车时，一位素不相识的乘客听了高海的病情后告诉高海父母，他认识一位和高海年龄相仿的男孩，也曾经患上此种病症，后在广州医科大学附属第一医院得到确诊，治疗后得到康复。

这一消息，令高海父母心中大喜。不久，高海在该医院被确诊为脑网膜发育不良，需要尽快手术。然而，夫妇俩欢喜过后却愁肠百结，因为光手术费用就不下25万元，然而高家早已到了山穷水尽的地步，希望社会各界好心人能帮他们一把。

郑州1岁半女童得怪病皮肤松弛看起来就像古稀老人

一岁半的女孩，皮肤松弛，看起来就像个古稀老人。这不是电影里虚构的情节，而是现实生活中真实的故事。

除了皮肤松弛，女孩还患有多种疾病，经历了数次治疗。“不知道啥时候是头，走一步算一步吧。”对于女孩的家人来说，坚持成了他们唯一的选择，他们盼望着孩子的病能治好，不用再遭罪……

一岁半的小雨馨依偎在母亲的怀抱，和23岁的母亲相比，她的面容异常苍老

小雨馨全身的皮肤都很松弛

怪病

一岁半女孩，看起来像老人

1918年，一战进入尾声，新奥尔良一个姓巴顿的家里，一个男婴呱呱坠地，令众人惊奇不已的是，这个幼小的婴孩竟然是个满头白发、一脸皱纹的古稀老头。随着岁月的流逝，他却越活越年轻，最终又成为一个婴儿在襁褓中死去。

这是电影《返老还童》的故事情节，今年23岁的杨小丽没有想过，这个电影的“现实版”会在自家孩子身上上演。

昨日15时许，郑州市儿童医院呼吸内科的病房里，一岁半的小雨馨正在哭闹，和同病房的孩子比，雨馨格外显“老”：嘴边布满褶子，脸颊两侧皮肤下垂。和脸部相比，雨馨身上的皮肤更显松弛。

“看着就跟个老年人，上一次抱着孩子去看病，有个小孩儿捂着眼睛不敢看她。”雨馨的奶奶曹妞无奈地说，“抱着出去，人家都是围着看，我都不敢轻易带她出去。”

讲述

孩子刚出生时皮肤确实有些松弛

“怀她的时候，做过检查，没有发现什么问题。”看着孩子哭闹，杨小丽也没有办法，孩子跟着在郑州做小生意的奶奶时间长了，不让她抱，“刚生下来的时候8斤6两，个头大着呢。”

杨小丽回忆，孩子刚出生的时候，皮肤确实有些松弛，当时并没有太在意，“想着长长就长开了，我在家带了她6个多月，中间孩子都没有生过病，快7个月的时候给她断了奶，我才又出去。”这之前，杨小丽和爱人都在外打工，爱人每月能有两三千元的收入。

“孩子9个月以前偶然有点小感冒，后来就经常生病。”曹妞给雨馨拿了一根香肠，雨馨津津有味地吃了起来，“有一次我带她去诊所看感冒，医生说我孙女有皮肤松弛症，让赶紧给孩子看看。”曹妞说，此后他们去了很多医院，但都不能确诊。

而孩子的身体似乎也越来越虚弱，“这大半年经常往医院跑，孩子有先心病、肺炎跟哮喘，刚看好，过一段时间就又复发了。”曹妞说，因为经常生病，孩子身上就不长肉，“现在还胖了，前段时间瘦得厉害。”

迷茫

看病已花费数万“不知道啥时候是头”

因为经常输液，雨馨的头发理成了短寸，活脱脱一个假小子，“不好扎针，她皮肤松，在153医院的时候，有次扎上针5分钟就跑针了。”杨小丽苦笑着说，每次孩子看病，她都要请假赶回郑州，儿童医院里很多人都认识她们，“这已经是第六次来了。”

吃了零食的雨馨心情好了起来，挣脱大人的怀抱要下来走路。扶着病床挪动几步，雨馨就会开心地看着奶奶笑，“这孩子可好动了，静不下来，也聪明，别人做个啥表情，她立马就能学会。”

“这次来医院的路上，我告诉她不能睡、不要睡，她听不懂，但她知道大人着急，一直撑到这儿。”在杨小丽眼里，雨馨格外懂事，“不过她身体太弱，稍微着凉就生病，有两次差点就救不回来了。”

将近一年的时间，看病花了8万多元，“亲戚能借的都借过了，有人说治不好就别要了。”曹妞顿了顿，“都这么大了，哪儿舍得啊，也不知道啥时候是头，走一步算一步吧。”

分析

医生：皮肤松弛症很罕见

“妈妈，妈妈……”听到孩子叫她，杨小丽笑了起来，女儿已经会叫奶奶和妈妈了。

爱人一直在外打工，赚钱给孩子看病，“现在还是先给孩子看肺炎，再想办法看皮肤上的病。”杨小丽说，她的心愿就是孩子的病能治好，以后不用再遭这么多罪。

“从外观上看，可以判定这就是皮肤松弛症。这种病很罕见。”郑州市儿童医院皮肤科宋副主任介绍，但要进一步确诊的话，还需要做医学病理的分析，“我们这里做不了，要到更高一级的医院。”

“这个孩子本来就有一个基础病：皮肤松弛症。它是染色体突变引起的一个疾病，但是现在具体的发病机制还不是特别清楚。”雨馨目前的主管医生张磊说，皮肤松弛症在孩子身上最直观的一个表现就是皮肤松弛，面部看起来像老年人。

张磊说，以皮肤松弛症为基础引发其他病变，如呼吸系统、免疫系统疾病，“这个孩子应该是先天性发病，自身免疫力也比较低，病症容易反复发作。”

“我们会尽最大努力治疗她呼吸方面的疾病。”张磊说，孩子的一系列疾病都有一个根源，也建议家长带孩子到北京、上海这些发达地区的医院寻求更好的治疗。

英女童罕见疾病每天照12小时蓝光

2012年5月，英格兰西约克郡布拉德福德市2岁的女童Areesha因为患有罕见的克里格勒-纳贾尔综合征，每天需要接受12小时的紫外线照射。 克里格勒-纳贾尔综合征是一种极其罕见的肝脏疾病，世界上仅有不到200个病例。Areesha出生不到3天就被检查出患有该疾病。而且随着年龄的增长，Areesha需要接受这种光线疗法的时间也越来越长，直到长到可以接受肝脏移植的年龄。

妙龄少妇分娩后变老太 全球罕见怪病大盘点