寻找基因缺陷：给那些最容易得癌症的人予以救助

一项由上千名科学家参与的研究发现大量可能导致人们罹患前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的基因标记。此外，英国国家医疗服务系统可能在五年内在全国展开一项体检项目，筛查可能患上前列腺癌的高危人群。


花5英镑就可以建风险档案


研究人员表示，基因标记排列错误可能会导致人类罹患某项疾病的风险大增。而上述研究是目前为止全球在寻找致癌基因缺陷方面开展的最大规模的一项研究，科研人员发现的大量基因标记将帮助医护人员找出最有可能患上癌症的潜在病人。


英国的医生表示，有了这些基因标记，只要花5英镑进行一次唾液检测，就可以帮病人建立一份个人“风险档案”，并帮他们以后进行量身定制的体检计划，那些最有可能患癌的高危人群将接受比常人更频繁的检查。


提高前列腺癌患者存活率


伦敦大学癌症研究学院的癌症遗传学教授罗斯•伊莱斯表示，这次研究成果在帮助人们了解前列腺癌方面取得了“一大进步”。

前列腺癌是英国男性最常见的癌症之一，每年有超过4万人被确诊患上此病，而每年因前列腺癌逝世的人数接近1.1万人。 《卫报》称，英国可能在未来五年内推出相关的基因筛查服务，这可能改变前列腺癌的治疗方式。业内人士表示，如果能及早发现，前列腺癌患者的存活率可以高达 95%，但是由于很多人发现病症的时间已经太迟，英国目前前列腺癌患者的存活率只有60%。


英国目前还没有一项全国性的前列腺检查服务，因为现有的通过血液检查的测试技术不够精确。


伊莱斯说：“基因筛查将可以进一步提高我们对高危人群的识别能力，我们希望在五年内将利用这种技术纳入全民医疗服务系统，让相关人士获益。 ”


据悉，为了找到可能导致前列腺癌的基因标记，科学家将2.5万名前列腺癌患者的基因排列情况和健康人的基因进行对比，发现了23处增加患病几率的基因缺 陷，其中16处的发病几率尤其高。癌症研究学院的负责人阿兰•阿什沃斯说：“这次研究让前列腺癌患病风险的筛查成为可能。 ”


患癌风险还要看生活方式


另一项针对乳腺癌的研究发现了49处致病基因缺陷。一旦遗传到这种基因，女性患乳腺癌的几率将比常人高30%。


此前的研究发现，携带已知乳腺癌易感基因的女性患癌的可能性为65%。而最新的研究发现，这些女性如果还有新发现的这些基因缺陷，其患病的可能性就会上升到80%。


这项研究中的第三部分由来自全球各地的130个研究机构共同参与。科学家将卵巢癌患者的基因构成与健康女性的基因进行对比后，将可能增加该疾病患病几率的基因段从4个增加到了12个。这些基因段让女性罹患卵巢癌的几率从1.8%上升到了4%。


伊莱斯称，相关检查也能帮女性建立风险档案。一旦女性接受了基因筛查，医生就可以根据她们的生活习惯等因素，对她们患癌的风险进行评估。例如，酗酒和高脂饮食会增加女性患卵巢癌的风险，而生育和哺乳则可以降低风险。


基因筛查方案尚在研究


目前研究人员还在就如何开展基因筛查或如何改进现有筛查方法进行试验。


就前列腺癌而言，目前还不清楚在哪一个年龄段的男性应该接受检查。一般而言，男性在40岁左右的时候最容易患这种疾病，过早进行筛查是否必要，是否会引起他们的过度焦虑等问题都是研究人员正在考虑内容。

国内医生给出的适合我国的筛查建议：


指南要求：50岁男女都应做结肠直肠癌筛查。对息肉和癌症检查，选择下述之一即可：每五年做一次纤维乙状结肠镜检查，或每十年做一次结肠镜检查，或每五年做一次气钡双重造影，或每五年做一次CT结肠镜(模拟结肠镜)检查。如第1、3、4的检查为阳性，应补做结肠镜。

癌症筛查，要每年一次大便隐血筛检，或大便免疫化学测试，或大便DNA检测，间隔不确定。如果测试结果为阳性，要做结肠镜检查。

筛查建议：结肠癌和息肉的筛查，国内一般用结肠镜。CT模拟结肠镜目前国内没有广泛开展，而乙状结肠镜因为主要观察左半结肠，对于右半结肠的病变较难发现。

大便的DNA检测最为客观准确，但目前难以普及。普通潜血检查易出现假阳性，而采用免疫法对大便进行测试，对极少数大出血者可能出现漏诊。

50岁后应每年一次大便隐血检测，最好连续检测三次的大便样。如呈阳性，需进行结肠镜检查。

指南要求：从21岁开始到29岁之间的妇女应每三年做一次宫颈涂片检查。若不正常，需进一步进行HPV检查。在30岁到65岁的妇女应每五年做 一次宫颈涂片和HPV两项检查；或每三年做一次宫颈涂片。65岁后，如果之前都定期检查并都显示正常，无须检查。有严重的宫颈癌前病变史的，应至少连续检 测20年。接种HPV疫苗的人要根据年龄段筛查。

筛查建议：若宫颈涂片和HPV检测都为阴性，在5年内发生宫颈癌的概率为0，但也不能放松警惕。目前我国主要应用TCT(液基细胞学)。国内筛查停止年龄为70岁。

对于宫颈癌的预防，21～29岁妇女可以每三年做一次宫颈涂片或者TCT检查，30～70岁应每三到五年一次宫颈涂片(或TCT检查)和HPV结合检查，或每年一次的宫颈涂片(或TCT检查)。

指南要求：在二三十岁的时候，要每三年做一次临床乳腺检查，平时可乳房自检。40岁后要每年做次乳腺检查，包括乳房X光。有家族史、基因倾向的妇女在乳房X光之外还要做磁共振成像。

筛查建议：在我国，乳癌的筛查中乳腺超声往往先于钼靶摄像，另外，中国女性乳腺较致密，对年轻女性首选超声筛查。

20～39岁妇女可每一到五年一次做超声检查，平时每个月自检；40岁及以上者应每年一次乳房检查，可采用钼靶X光和超声相结合的方式，其中钼靶最好间隔一年进行。中国人乳腺癌发病高发年龄早于西方10年，建议检查提前。

指南要求：更年期的妇女如果有任何意外出血等情况，要及时跟医生汇报。有病史的妇女，可能需要每年做一次子宫内膜活体检查，应将这些情况跟医生讲明。

筛查建议：更年期以后的妇女意外出血要及时就医。子宫内膜癌多通过阴道超声进行初筛。可疑者遵医嘱检查。

指南要求：现在还没有研究证实筛查的潜在意义超过其危害。父亲、兄弟在65岁前就患有前列腺癌的人，应该在45岁时与医生商讨是否进行筛查。如检测，需要做前列腺抗原血液(PSA)检查，可配合做直肠检查。

筛查建议：前列腺癌因为多发生于年龄很大者，并且一部分病变发展较慢甚至不发展，因此是否筛查有一定争论。当然，如果有家族史，可以如指南所说，与医生商议。

来源：生物探索