中国母胎医学大会：关注无创产前检测技术

由卫生部全国产前诊断技术专家组主办、北京协和医院产前诊断中心承办的“首届中国母胎医学大会”2013年4月13－15日在北京召开。大会诚邀国内外母胎医学领域著名专家、卫生部全国产前诊断技术专家组成员及在母胎技术领域内活跃的中青年学者出席。包括国际产前诊断学会主席Howard Cuckle教授、美国Baylor医学院人类和分子遗传学系Marilyn M. Li教授、英国国立生殖健康研究所主席Andy Shennan教授、新英格兰地区遗传组数据委员会联合主席Glenn E. Palomaki教授、香港中文大学化学病理学系主任Y.M. Dennis Lo教授等国外知名专家学者出席会议做专题讲演。

本次大会上基于新一代测序的无创DNA产前检测技术倍受关注，成为大会的主要讨论的焦点。北京协和医院产科主任，卫生部全国产前诊断技术专家组成员边旭明教授做了《产前诊断---走中国自己的路》的讲演。边旭明教授总结目前国内产前筛查与诊断的发展现状及存在的问题，确定全国产前诊断技术专家组对国内产前筛查与诊断的未来提出的新目标，即加速、提升转化率，建立适合中国国情的产前筛查与诊断模式和体系。

对基于胎儿游离DNA的无创产前检测技术，边旭明教授及其所在卫生部全国产前诊断技术专家组定义为“近似于诊断的高精准度筛查”。专家组认为无创DNA产前检测技术的发展符合国内产前筛查及诊断未来的发展方向，同时也对无创DNA产前检测技术在临床中的广泛应用进行了专业的分析。随后，贝瑞和康周代星博士在《新一代测序技术在产前检测领域的应用》的讲演中，也提到以无创DNA产前检测技术为代表的新一代测序技术在产前领域的应用表现尤为突出。贝比安TM无创DNA产前检测技术在湖南家辉遗传专科医院完成超过50，000例应用。重抽血率和试验失败率都远远低于国际标准。

北京协和医院刘俊涛教授在做关于国际国内对无创技术专家指导意见解读的报告中所提到，国内外专家认为胎儿游离DNA检测产前筛查技术达的发展是众望所归，但无创DNA产前检测技术本身一定存在假阳性和假阴性。在国际上，这已成为领域内专家的共识。
国际产前诊断学会主席Howard Cuckle教授在其专题演讲结束后也强调，针对目前无创技术的发展与临床应用表示认可，同时也强调在某些条件下，例如通过IVF方式受孕的孕妇，其产前诊断可能仍然需要有创性的产前诊断。
无创DNA产前检测的教父级人物Dennis Lo教授的报告也令人耳目一新。一直以来利用无创技术分析双胞胎非整倍体是个难题。卢教授提出分析母亲及父亲的单体型图可帮助确定胎儿非整倍体异常。对于未来此项技术的发展空间，卢教授也十分有信心的表示：随着测序成本的进一步降低，高通量测序技术在临床的应用将走的更深更远。

与此同时，无创技术的兴起和发展不仅仅震撼着医学界，在生物传统领域包括life Technolohies、Perkin Elmar等国际生物巨头企业纷纷表示出对无创技术的强烈关注和浓厚兴趣，未来随着NIPT技术的发展将会带来一场新的变革。
本次中国首届母胎大会历时3天，参与人数超过千人，是一场权威性、前瞻性，高水平的盛会。大会通过国内外专家权威性的主题演讲、前瞻性的青年论坛辩论等方式，聚焦产期诊断产前筛查领域，积极推动母胎医学新观点和新理论在中国发展，同时也在向世界传递着来自中国医学领域的声音。

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来源：贝瑞和康