山东济宁：产前筛查、基因检测工作5月起实施

4月24日，记者从山东省济宁市妇幼保健暨产前筛查培训会议上获悉，济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作将于5月1日启动实施。2013年济宁市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿的出生”列为为民办好的十件实事之一。目前，济宁市政府已专门下发了《济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作实施方案》，山东济宁市财政局、市卫生局、市人力资源和社会保障局将联合印发《资金管理办法》，将以免费和补助的形式为全市孕妇和高危耳聋儿童提供产前筛查、基因检测和诊断。济宁市产前筛查与诊断中心实验室建设和人员配备已经全部到位，完全具备启动实施条件。

    我国先天性出生缺陷发生率为5.6%

    由于人类遗传因素和环境因素的影响，每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。目前，我国先天性出生缺陷发生率为5.6%。拿唐氏综合症来说，每年出生新生儿1600万左右，新增出生缺陷儿总数约为90万，其中“唐氏儿”每年新增2万至3万，我国发病率为1:680。出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因。为了让准爸爸准妈妈都生育一个健康、聪明、活泼的孩子，降低山东省济宁市先天性出生缺陷发生率，济宁市引进各项技术和专家，决心在全市展开“产前筛查、基因检测及诊断”这一惠及全民的公共卫生服务工作。

    2013年产前筛查率不低于50%

    产前筛查、基因检测和诊断的服务范围为户籍在济宁市的孕产妇和筛查出的高危耳聋新生儿；户籍不在济宁市的孕产妇和新生儿亦可参加，费用个人承担。目前首选发病率高的三种先天缺陷为主要目标，分别是唐氏综合症、18三体综合症和开放性神经管缺陷。对三种病症进行血清生化三联筛查，对唐氏综合症、18三体综合症实施无创性产前基因检测或胎儿染色体核型分析，两种方式由临床咨询人员告知后，由高危孕妇自愿选择。同时，唐氏综合症、18三体综合症无创性产前基因检测阳性胎儿需通过胎儿染色体核型分析验证。开放性神经管缺陷采用彩色多普勒超声技术进行诊断。同时，对筛查出的高危耳聋新生儿进行新生儿耳聋基因检测，落实诊断及高危因素。按市政府要求，全市于5月1日准时启动实施该项工作，确保2013年产前筛查率不低于50%，2014年筛查率不低于60%，2015年以后筛查率不低于80%。高危人群召回率不低于90%。

    市级财政承担40%

    山东省济宁市产前筛查与诊断中心设在市妇幼保健院，承担全市孕产妇产前筛查、基因检测和诊断工作；济宁市听力障碍筛查诊断中心承担全市新生儿耳聋基因检测和诊断工作。全市其他医疗保健机构不再设置新的产前筛查机构，济宁市第一人民医院和济宁医学院附属医院可从事院内产前筛查和染色体核型分析，不开展基因检测，执行全市统一的收费标准。中孕期血清学产前筛查收费每例150元，参加新农合孕妇的产前筛查费用由新农合报销90元，市级财政补助60元；参加职工生育保险孕妇的产前筛查费用由生育保险承担。唐氏综合症、18三体综合症无创性产前基因检测每例2000元，染色体核型分析每例600元，开放性神经管缺陷彩色多普勒超声诊断每例150元，市级财政承担40%，个人承担60%。新生儿高危耳聋基因检测每例600元，市级财政承担。

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来源：济宁晚报