互联网新业务：用云计算进行基因组测序数据分析

越来越多的生物信息公司开始走向网络，他们为医院提供了大量的基因组分析平台和软件工具。

对于美国纽约犹太人罕见遗传病研究中心（Center for Rare Jewish Genetic Disorders in New York）遗传咨询服务部门的经理Chaim Jalas来说，DNA测序实在是一件太简单不过的工作了。现在平均一个人的基因组测序（并非是全基因组测序，只是对其中比较重要的区域进行测序）费用还不到1500美元，但是后面的压力可让人吃不消，因为如果要招募人员、添置设备来对这些测序结果进行分析，找出其中的突变位点，那可是需要一大笔开销的。

所以Jalas决定将测序数据分析的部分业务外包出去，而且他只需要将他们中心客户的测序数据上传到网络上的云计算平台（cloudcomputing software platform）就可以了。这样他们中心就省掉了一大笔添置计算机和招募数据分析人员的费用，相当于为每名前来就诊的客户省下了100美元。而且Jalas还可以通过这套交互式的云系统与远在以色列的医生同行们及时交流，再也不需要像以前在网上传送数据资料时那样担心网速的问题了。Jalas对这套云系统的评价是，这套系统非常方便，大大地提高了他们的工作效率，而且还帮他们省下了大量的费用和时间。

Jalas及其采用的这套工作模式代表了一个全新的、尚未被充分开发的新兴市场，所以现在有一大批遗传数据分析咨询公司瞄准了这个市场，纷纷在网络上行动起来。他们最近（今年的3月19日至23日）刚刚参加了在美国亚利桑那州凤凰城召开的全美医学院遗传学及基因组学研讨会，其目的就是推广他们的网络遗传咨询业务。近两年里，随着测序技术逐渐走出象牙塔，走进我们每个人的身边，一下子冒出了好几十家这样的网络咨询公司。临床医生们也越来越习惯参考患者的基因组测序结果，并且以此来帮助确定诊疗方案，可是医生们却不愿意花钱购买分析设备，也不愿意雇人帮他们进行数据分析。

“这是一块潜力巨大的市场。 ”美国纽约Oppenheimer & Company投资银行的生物技术分析师David Ferreiro这样认为。 Oppenheimer & Company投资银行已经对多家测序技术公司和测序数据分析公司进行了投资。

哪里有需求，哪里就有市场，就有钱挣。这些咨询服务公司（其中绝大多数都位于美国硅谷）也正是受到了这个巨大市场的诱惑才投身其中。据美国马萨诸塞州BBC市场研究分析公司（BCC Research in Wellesley, Massachusetts）的估计，这块测序业务的外包市场到2016年时平均每年的市场规模将达到40亿美元。位于美国加利福尼亚州山景镇的DNAnexus公司（DNAnexus in Mountain View, California）是一家专门在互联网上提供遗传数据分析云服务的公司，客户可以自己将数据上传到DNAnexus公司的云计算平台里进行分析和运算。DNAnexus公司的CEO Andreas Sundquist认为，他们的这块市场潜力无限。

另外一些公司也提供了各种各样的其它服务。比如美国马萨诸塞州坎布里奇的Seven Bridges Genomics公司主要瞄准的就是毫无生物信息学背景的那一群人，把他们当作潜在的客户，为他们提供免费的工具，帮助他们设计自己的数据分析流程。美国加利福尼亚州红木市（Redwood City, California）的Ingenuity Systems公司则可以让用户将个人基因组中的所有突变全都上传到云系统里，然后公司会从中挑选出最有可能致病的突变位点。位于美国加利福尼亚州门罗公园（Menlo Park）的Personalis公司则主要为临床医生、制药企业和生物技术公司提供测序服务，以及测序之后的数据解析业务。就在上周，Personalis公司刚刚还和美国退伍军人事务部（ US Department of Veterans Affairs）签订了一笔价值153万美元的合同，他们计划对100万名美国退伍军人的样品进行测序分析，找出其中的突变位点，并且探究这些突变与疾病之间的关系。不过Personalis公司计划将测序的业务外包给测序界大名鼎鼎的Illumina公司。

这种测序咨询业务其实可以追溯到10年以前，当时生物信息学家刚刚开始第一波下海开办公司的热潮，可是绝大部分人都“淹死”在海里了，因为发现致病的遗传位点离开发出可以治疗疾病的药物还有很大的一段距离。不过美国加州大学伯克利分校（University of California, Berkeley）的计算基因组学家 Steven Brenner认为，今天的公司也有今天的问题。据Brenner介绍，他们目前最大的挑战就是要在不泄露公司知识产权的前提下证明他们公司的软件比免费软件更优秀。据Brenner介绍，为了达到这个目的，这些公司都得费尽心机。

同时测序技术公司也要来分一杯羹。 Illumina公司在去年就发布了一款名叫 BaseSpace的APP应用，客户可以将数据上传到Illumina公司的云计算平台上，然后从 BaseSpace中挑选合适的分析工具对这些数据进行分析。信息技术公司也加入了这场竞争。美国加利福尼亚州的甲骨文公司（Oracle）也开发了一款产品，旨在帮助临床医生和科研人员对测序数据进行分析。

但是最大的问题还是这些遗传咨询服务公司能给我们的医学发展带来多大的帮助，尤其是在今天这种患者的隐私至上的大环境下。一旦病患的隐私有所泄露，医院就会受到重罚，所以医院里的遗传咨询师还真不敢随随便便地往云里上传患者的个人资料。美国威斯康辛医学院人类分子遗传研究中心人类基因组信息部门（genomic informatics at the Human and Molecular Genetics Center at the Medical College of Wisconsin in Milwaukee）的负责人Elizabeth Worthey就指出，他们出具的临床检验报告上写着的可都是他们自己的名字，盖着的可都是他们实验室的签章。据Ferreiro介绍，这也是很多大医院决定自己建立测序分析中心的主要原因。

为了解决这个隐私问题，美国加利福尼亚州红木市的Bina Technologies公司就提供了平台搭建服务，他们可以帮客户建立自己的数据处理中心，并且根据客户的需求帮助他们开发基因组数据分析软件和工具。美国加利福尼亚州坎布里奇的Knome公司也在去年宣布，他们计划推出价值12.5万美元的基因组分析仪，帮助客户建立自己的基因组分析中心。

基因组分析市场是一个非常庞大的市场，任何一家公司都不可能独占这个市场，而且这个市场的需求会越来越大，大家的需求也会越来越多元化。Sundquist就表示，他希望这个市场呈现出一种百花齐放的景象，Sundquist可不希望最后变成一家独大、一潭死水的局面。



来源：lifeomics