中山籍人群地贫基因携带率：13.42%

    今天，是“世界地贫日”。记者昨日从市博爱医院获悉，由该院新生儿筛查中心主任张翠梅博士及其科研团队历经两年完成的流行病学调查显示，中山市户籍人群地贫基因的总携带率为13.42% ，相当于七八个人中就有一个携带者。调查同时发现，不同籍贯人群中a地贫基因检出率差异很大，呈现南高北低的趋势，粤籍a地贫基因检出率最高。

    每8个中山人即有一名地贫基因携带者

    张翠梅介绍，2008年1月至2010年1月，市博爱医院“地中海贫血防控体系的建立及应用”科研团队，按照常住人口比例分层，抽取南朗、坦洲、大涌、黄圃和城区5个不同地理方位的人群，采集4555例【脐血2500例（父母至少一方为中山户籍）；成人静脉血2055例】连续样品，进行血液学表型分析和基因检测，获得了我市a和β地中海贫血分子流行病学调查资料。

    “调查首次阐明，中山市户籍人群a和β地贫基因携带率：a和β地贫基因总携带率为13.42%，其中a地贫为10.35%，β地贫为3.07%；β复合α地贫为0.49%。”张翠梅说，这意味着，中山户籍人口中，每七八个人中就有一个地贫基因携带者。

    a地贫基因检出率呈现南高北低趋势
    张翠梅介绍说，调查显示，不同籍贯人群中a地贫基因检出率差异很大，呈现南高北低的趋势。“粤籍a地贫基因检出率最高，在255例a地贫基因携带者中，父母双方均为粤籍的检出率最高，其中又以父母双方均为中山籍的检出率最高，父母双方均为北方地域籍的检出率最低。”此外，从门诊检查治疗情况发现，目前已发现的地贫患儿中，广西籍患儿居多。

    记者获悉，2008年开始，我市启动了地贫监控及干预措施，创建了基于基层妇幼保健系统的地贫防控三级网，通过婚检、孕检和产检及新生儿疾病筛查三个主要环节广泛开展地贫筛查和监控，对157872名孕妇实施了地贫筛查、监控、预防和干预。对672名地贫高风险孕妇实施产前基因诊断，确诊的188例中、重型地贫胎儿全部实施了终止妊娠术，有效降低了我市的出生缺陷发生率。

    每月治疗费3000-10000元地贫患儿家长抱团取暖

    去年5月，中山地贫家长互助会正式成立，会长是7岁地贫患儿小懿妈妈温秋梅。自儿子8个月大时发现是地贫儿之后，坚强的温秋梅走上了寻医问药之路。近年来，她通过参与省内外地贫交流会议，学习到了许多家长不曾学到的知识，并逐渐成为中山地贫互助会的领路人之一。

    从发病开始，小懿开始接受常规的输血和除铁治疗。随着年龄增长，治疗的费用不断增加。“每个月输血费用约1500元，三瓶除铁药约1500元。”温秋梅算了一笔账，现在儿子每个月的治疗费用约3000元，而等他长到15岁，每月的治疗费用大约是1万元。

    如今，QQ群“粤地贫互助会中山分会”里，已有100多名网友，其中，近80人为患儿家长，还有一些志愿者和热心人士。互助会活动组织者以温秋梅、小熊妈妈等患儿家长为主。除了照顾好自己的孩子，有时还组织家长一起采购药品，为输不到血的患儿奔走呼吁，为一些贫困家庭申请援助。

    今年4月底，深圳一热心人士向中山贫困地贫家庭赠送了约2万元的药品，温秋梅和志愿者们一起走访了一些地贫患儿家庭。“一年多来发现，2/3的地贫家庭均无力负担昂贵的治疗费用，不少家长都是筹到钱了再去输血。”温秋梅说，希望有更多的热心人士或基金会捐助他们，让更多地贫患儿可以定期输上血。

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    防控地贫先做好婚前孕前检查

    今天是第20个 “世界地贫日”，主题是“地贫防控从婚前孕前开始”。省卫生厅将在省妇幼保健院番禺院区举办大型预防控制地贫义诊宣传活动。

    地贫是一种遗传性疾病，中重度地贫患者给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。广东是地贫高发区，地贫是导致广东出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。但地贫是可防可控制的，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可有效减少重度地贫患儿的出生。

    专家呼吁，新婚青年要主动到当地医疗保健机构进行婚前、孕前健康检查，孕妇在怀孕3个月前要到当地医疗保健机构进行首次产前检查。


来源：工大在线