郴州市市一医院正式开展地中海贫血基因检测

       日前，郴州市第一人民医院产前诊断中心正式开展地中海贫血基因检测，该项目的开展填补了郴州市基因诊断的空白，对贫血、优生优育的诊断具有重要价值，标志着市产前诊断中心技术水平迈上新台阶。

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血甚至发育异常。仅2012年，市儿童医院血液内科确诊收治37例地贫患儿，目前有11名β地贫患儿每月定期在儿童医院急诊科进行门诊输血治疗，等待造血干细胞移植，给家庭带来沉重精神压力和经济负担。

　　地中海贫血不同于一般贫血，是一种可怕的遗传性疾病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区，湖南、江西的携带率亦偏高，为6%以上。地中海贫血分为α和β地中海贫血两大类，根据病情程度又分为静止型、轻型、中间型及重型四等级。静止型地中海贫血无贫血症状，但仍是地贫基因携带者；轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因；中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血；重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3～6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。每年输血及治疗费用约10万元/人，并随着年龄增长费用逐渐增加。目前造血干细胞移植是根治地贫的唯一手段，移植费用约30万元。如果父母都携带两个属同一类型的地中海贫血基因，便有机会生下重型地贫患者。

　　虽然地中海贫血是一种可怕的遗传病，但是可防、可控。您只需要抽血进行血常规及地贫筛查，就能初步筛选出基因携带者，对可疑者进行基因检测就能清楚的看到自身是否携带地中海贫血基因。若证实夫妇同时携带同种类型的地中海贫血基因，则他们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为携带者和四分之一的机会成为地中海贫血患者。

　　据郴州市第一人民医院副院长、市产前诊断中心主任雷冬竹介绍，过去郴州市未开展此项目前，采取外送广州检测的方式，由于检验周期长无法及时为临床提供诊断依据。为了更好地服务于临床，有效降低出生缺陷，该中心实验室克服实验室场地不足、人员紧张、检测分析复杂等多种困难，采用反向斑点杂交等检测技术，开展不足两周以来，已成功检出α地贫患者2例，β地贫患者1例，α地贫胎儿3例，β地贫胎儿1例。

　　为此雷冬竹呼吁，尽早建立政府地贫筛查、基因诊断、产前诊断科学防治体系，确保地贫基因诊断和产前诊断工作规范开展。普及地贫防治知识，营造“健康婚配、科学生育、家庭幸福、社会和谐”的良好社会氛围，到2015年，实现全市重型地贫患儿零出生。


来源：郴州日报