50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防

SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长，甚至很多医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，中山大学附属第一医院神经科的张成教授呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，才能有效预防宝宝患上SMA。

指导专家：张成教授 中山大学附属第一医院神经科，二级教授，博士生导师

SMA发病率为1/6000~1/10000

30-50个正常人中就有一个致病基因携带者

SMA是一种非常“常见”的罕见病，致病原因是5号染色体SMN1基因外显子7缺失。SMA发病率为每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，每30-50个正常人中就会有一个是SMA致病基因的携带者。张成教授介绍，两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA，并不受年龄、种族或性别的限制。

SMA患者主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，会严重威胁患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

SMA的误诊率高

找对医生能“一分钟诊断出”

目前，对于SMA，很多医院或医生认识不多，甚至是神经科的医生，也并不一定能诊断出，造成了SMA的误诊率高，让孩子在就医时容易延误病情，导致病情加重。张成教授建议SMA患儿的诊断或就医要选择有经验的神经科医生，儿科医生，或是遗传专科医生。目前，中山大学附属第一医院的神经遗传专科门诊对SMA的病例接诊较多，基本上每位遗传专家都能准确诊断。由于接触的案例多，张成教授诊断经验非常丰富，对于典型病例，甚至只需要一分钟时间即可诊断出孩子是否为SMA。他告诉家庭医生在线的编辑：“有经验的专家一分钟就可以从症状诊断出是否为SMA，比如，孩子全身软，哭声小，吸奶没力，就是患上SMA的主要表现。当然，最终诊断需要做基因检测。”

目前SMA没有有效的治疗方法

产前基因检测才是预防SMA的有效方法

SMA到底有没有治愈的可能呢？谈到SMA治疗方法时，张成教授表示，目前还没有有效的治疗方法，更没有特效药，例如姜黄素片也只是处于研究阶段。张成教授透露，国内外的科研工作者现在正在进行干细胞和基因治疗的研究，以及新药物的开发研究，有望在5年后进入临床研究。

SMA的治疗并不乐观，所以，预防才是关键。很多夫妇还没有产前基因检测的意识，等孩子生下来，检查出有SMA疾病，才追悔莫及。张成教授感叹，现在进行临床基因检测的机构相对较少，以广州为例，也仅有中山一院、广医三院、省妇幼、巿妇幼医院能做。所以，在政府组织的出生缺陷干预的研讨会或咨询会上，张成教授都特别呼吁政府能进行有效的科普宣传，在报纸、电台、电视和社区的壁报上大力宣传遗传病的科普知识，并对医生进行专业的培训，降低误诊率，同时将SMA等基因检测纳入医保的范畴。

张成教授强调，产前的基因检测才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA致病基因的家族，他们都是SMA的高发人群，家族成员应该要去诊断自己是否有携带致病基因。因为SMA是常染色体隐性遗传病，只要夫妇一方没有携带致病基因，就不用担心出生的婴儿会患病。

来源：家庭医生