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探访湖北首家基因门诊 基因检查前后要花个把月

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(10)
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导读
        湖北省首家基因门诊位于武汉大学中南医院,今年3月25日正式成立。在人们眼中,基因是一片神秘、不可知的领域。基因到底该怎么检查,基因检查有哪些作用,花费高不高?昨天,记者来到该门诊看稀奇。     基因门诊如何问诊?     医生边问边手绘家系图 ...
   

    湖北省首家基因门诊位于武汉大学中南医院,今年3月25日正式成立。在人们眼中,基因是一片神秘、不可知的领域。基因到底该怎么检查,基因检查有哪些作用,花费高不高?昨天,记者来到该门诊看稀奇。

    基因门诊如何问诊?
    医生边问边手绘家系图

    基因门诊位于中南医院门诊楼3楼,一处不起眼的角落,诊室也很普通,与想象中的“高精尖”相去甚远。

    坐诊的教授郑芳说,高精尖仪器都摆放在基因诊断中心,那里才是基因诊断的要害部门,门诊只是接诊病人的窗口。基因门诊虽然问世不久,但诊断中心已成立10年。

    基因门诊每周二上午对外应诊。昨天探访中,记者恰好遇到郑芳接待来自襄阳的何先生,他患有遗传性青光眼。

    坐定后,郑芳发问,哪里不舒服?一问一答,似乎寻常问诊。紧接着,郑芳问,你想通过基因检查做什么?何先生说,妈妈、姨妈、姐姐都有青光眼,自己暂无异常,但想通过基因检查,看看这病会不会遗传给下一代?

    寻常门诊就此转往神秘的基因之路。郑芳详细询问,何先生的父母,父母的兄弟姐妹有没有相同病情,一边问,一边画家系图。这是一个大致遗传病诊断,看疾病是隐性遗传还是显性遗传。

    随后是关键环节,抽血采样。郑芳建议何先生下次带上亲属,一道采血,每人4毫升左右。医生将根据血样分析他们的基因问题。
    基因检查不算贵
    前后要花个把月

    中南医院内科楼4楼,是基因诊断中心,门窗加装铝合金护栏。

    郑芳说,房内仪器价格昂贵,一套下来要两三百万。走进房间,大长条桌上,摆满了陌生的仪器,最主要的仪器有三种,全自动DNA提取仪,用于调取基因的PCR仪,还有DNA测序仪。

    取血样后,医生首先会从中提取DNA,然后用PCR仪勾取感兴趣的基因,最后用测序仪分析比对,DNA碱基序列是否符合规律。若某一处的排列违反规律,就可能是致病原因。


    人体内有3万个基因,30亿个碱基,因此做一次基因检查耗时不少,通常1个月左右才能出结果。仪器昂贵,检测耗时,但基因检查并非天价,每个基因片段的检查费是300元。比如针对肺癌的用药检查,一般只需检测一个基因的4个片段,共计1200元。


    郑芳说,基因检查将找到何先生所在家系的基因突变位点,看他到底有没有该遗传病的“印记”(即基因突变),再根据这一结果判断其后代患病几率。

    9万元药费花得值不值?
    基因检查说了算
    基因检查到底有多大的用处?

    郑芳教授举了一个例子:52岁的杨先生患肺癌,近来正为这个问题头疼。他已做过手术,接受了放化疗,但效果不明显,出现胸腔积水,呼吸困难。医生建议他试一试易瑞莎,并告诉他,只要坚持服药半年,病情没有恶化,中华医学会就可以免费提供后续药物。

    一颗500元,一个月要吃30颗,肿瘤靶向药易瑞莎昂贵的身价,让杨先生望而生叹。

    让他犹豫的是,半年下来,9万元的药费不是笔小数目,吃了如果没有效果岂不是太心疼?

    杨先生还是无法下决心,直到他做了基因检查。4月底,检查结果显示,他对该药敏感,服药后会有作用。杨先生马上买药服用,效果果然明显,如今胸水已消失,呼吸顺畅,虽然药很贵,但总算物有所值。

    郑芳说,像杨先生这样,先检查再吃药的肿瘤病人还不少,年纪最大的已经80岁。


来源:武汉晚报
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