淘金热过后测序费用还会继续下降吗？

说到测序，大家的印象是费用一降再降。人类基因组计划暂且不提，从乔布斯花10万美元进行基因组测序，到如今目录价仅为数千美元，测序费用的确在显著下降。




据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）估计，在2001年进行个人基因组测序的成本约为9500万美元。从那时起，测序成本以类似摩尔定律的轨迹呈现指数下降，这意味着测序成本每两年下降50%。到2007年春季，完成个人基因组测序的成本仍要近1000万美元。就在此时，新一代测序仪的出现，使得测序成本以远远偏离摩尔曲线的速度下降。到2011年初，完成个人基因组测序的成本约为2万美元，且继续急剧下降。

NHGRI的这张图曾在多个地方出现，但最近也有学者表达了不同的看法。英国利物浦大学基因组研究中心的Neil Hall在《Genome Biology》杂志上发表了题为《淘金热过后》（After the gold rush）的评论文章，指出从2012年4月到10月，人类基因组的测序成本增加了717美元，即每Mb的费用从6.5美分增加到7.3美分，上升12%。

Hall在文中写到，试想一下，如果显微镜每年都强大10倍，那么你可以每几个月就开展一次相同的实验，在同一张玻片上发现新的东西。这样，你不需要新的idea，就能发表有趣的结果。而过去十年在基因组学领域，人们也是这样做的。

随着测序成本的下降，过去因为太昂贵而无法开展的实验现在可以开展了。然而，在完成了一个人类基因组测序之后，你会怎么做？测序1000个基因组，2000个基因组？微生物组，转录组，地球？Hall认为，许多（但并非全部）基因组实验都不巧妙，它们仅仅是通过巧妙的技术来实现的蛮力项目。技术代替了我们进行思考。然而，正如所有生态系统或经济体的指数趋势，终有走到尽头的那一天。

另一位研究人员Mick Watson也在其博客（Opiniomics）中绘制了另一幅图，以价格变化相对原先价格的比例来研究变化率。他认为，没错，测序成本是在下降，但从2007年底、2008年初开始，成本降低的变化率一直呈上升趋势，即随着时间的推移，成本降低一直在上升。


Neil Hall认为，未来这种指数下降的趋势将停止，在很长一段时间内，我们将使用一种静态的技术。这种变化应激发基因组学研究人员去重新思考他们的实验，并重新评估廉价基因组将很快涌入临床的想法。他希望大家不要去追逐更大的数量和更深的覆盖，而是投入更多资源来探索这项技术的真正潜能。



来源：生物通