NATURE GENETICS：发现引起儿童癫痫病的基因

大量的研究发现新的基因可以在婴儿及儿童早期引起痉挛性疾病。这些发现将对这部分儿童进行新的诊断测试从而改善疾病的预后。

癫痫性脑病是发生在婴幼儿时期的严重的痉挛性疾病。癫痫的发作伴随着发育的迟缓从而导致智力问题。

Professor Ingrid Scheffer 表示：“这些拥有毁灭性疾病的孩子。发现引起的原因的治疗疾病的第一步。”

她说道：“总体而言，我们的研究结果对患者做出诊断具有重要的影响，进行优化治疗并进行遗传的咨询。”

这篇文章发表在《Nature Genetics》，揭示了2个基因与严重的癫痫有关。

这项研究，研究人员分析了500个患有癫痫脑病的儿童的基因。

利用下一代测序技术，研究人员分析了65个基因，19个基因先前证明与癫痫脑病有关，46个基因猜测可能引起这些毁灭性的疾病。

结果表明，500个患者中有52个是由于基因突变引起了癫痫性脑病。

65个突变基因中发现了15个基因，包括两个新基因，CHD2和SYNGAP1，这两个基因先前并不认为与癫痫性脑病有关。

Scheffer表示：“这是一个突破，可以给患有这种疾病的儿童带来极大的利益。”

这些基因现在成为一个诊断性的测试对于患有严重癫痫的儿童，而且也对他们的家庭提供了遗传的咨询。

这项研究是由来自美国，澳大利亚，新西兰等国家的研究员一起合作的项目。

原文链接：

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Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1

Epileptic encephalopathies are a devastating group of epilepsies with poor prognosis, of which the majority are of unknown etiology. We perform targeted massively parallel resequencing of 19 known and 46 candidate genes for epileptic encephalopathy in 500 affected individuals (cases) to identify new genes involved and to investigate the phenotypic spectrum associated with mutations in known genes. Overall, we identified pathogenic mutations in 10% of our cohort. Six of the 46 candidate genes had 1 or more pathogenic variants, collectively accounting for 3% of our cohort. We show that de novo CHD2 and SYNGAP1 mutations are new causes of epileptic encephalopathies, accounting for 1.2% and 1% of cases, respectively. We also expand the phenotypic spectra explained by SCN1A, SCN2A and SCN8A mutations. To our knowledge, this is the largest cohort of cases with epileptic encephalopathies to undergo targeted resequencing. Implementation of this rapid and efficient method will change diagnosis and understanding of the molecular etiologies of these disorders.



来源：测序中国