全球71个研究机构成立遗传与临床信息共享联盟

6月5号，全球41个国家的70多个医疗、研究及倡议组织，包括美国国立卫生研究院（NIH）宣布建立一个全球遗传与临床信息共享联盟，目标是在征得研究对象同意的情况下，将日渐庞大的遗传变异及健康信息纳入共享的数据库，这些信息将向全世界的研究者及医生开放。


随着基因组测序的进步，可以预见在未来的几年将会有越来越多的人希望对自己的基因组进行测序，然而令人担忧的是这些遗传及临床数据的雪崩似的爆发以及人们对治疗的反应将会极度分散，并妨碍医学的发展。而成立这样一个信息共享联盟的目的就是希望能将这些数据标准化，使其得到广泛的利用。

美国国立卫生研究院（NIH）院长Francis Collins博士说：“我们是这个全球联盟的坚定支持者。现在的发展势头很好，我们想快速行动。”



在刚刚过去的几年中，人类基因组测序的价格相比最初已经下降了百万倍，哈佛大学-麻省理工学院的博德研究所 （Broad Institute）副所长兼首席科学官David Altshuler博士说。现在的研究者可以对成千上万的个人基因组，以及有关人们健康及各种治疗反应的临床数据进行研究。他表示，在未来的几年，研究人员可以看到将有数百万的人对自己的基因组进行测序。

“现在的问题是，我们是否有可能以一种尊重参与者的自主性和隐私选择的方式来利用这些数据，如何实现这个目的？”他说。没有人希望在没有病人的授权下就将DNA序列以及临床数据公开到互联网上去，因此让人们自己决定是否愿意将他们的数据在不记名或不带明显身份标识的情况下供研究人员使用也非常重要。

但是，目前并没有一个展示或共享遗传数据的共同标准，也没有确保患者同意共享他们信息的通用程序。“每个研究结构都有他们自己的操作方式，”Alshuler博士说。

例如，在癌症研究中，医学研究机构对癌细胞进行检测以查找突变的基因。这些检测的目的是帮助诊断并确定对患者有效的治疗方案。但是对于这些检测以及数据分析并没有一个通用的方法，每个研究团队都自己保管自己的数据，纪念斯隆•凯特琳癌症中心（Memorial Sloan-Kettering Cancer Center）的人类肿瘤学及发病机制项目的负责人Charles L. Sawyers博士说。

这种状况造成的结果就是，一些经验较少的研究机构很难知道某个特定突变的真正含义。癌症患者可能会在这个癌症研究机构被告知某种新疗法对他有效，而另一个结构却告诉他没有用。“这种情况很可怕。”Sawyers博士说。

医学研究者表示，最好的方式就是建立共享的数据库。

某种疗法对携带某特定遗传异常的患者效果好吗？携带另一种突变的人患癌的几率更高些吗？Collins博士表示癌症具有很高的遗传复杂性，多数时候，在癌症患者身上发现的突变都是不常见的。为了弄清某个突变的重要性，来自全球的成百上千患者的同一突变的数据就显得十分必要。“你需要大量的患者，”他说。

汇总数据对于研究导致儿童罕见病的突变也非常重要，Altshuler博士说。某种疾病在婴儿中的发病率可能是千分之一或者十万分之一。某些疾病，医学中心可能从来没有遇到过，或者只遇到过那么一两次。“因为大家都没有见过，或者只见过一次，因此没有人懂，”Altshuler博士说。

汇总数据对于研究注入心脏病这类高致死率疾病的起因也非常重要，研究者表示。

例如，美国麻省总医院预防心脏病学专家Sekar Kathiresan博士最近正在研究高密度脂蛋白（HDL），也就是所谓的“好胆固醇”是否实际上可以防止人们患心脏病。那些因为基因变化而拥有终生高水平HDL的人是否心脏病风险就低呢？他问道。

他认为并非这样。但是他的研究需要从世界各地20多项研究中收集超过100000人的遗传数据，并将这些数据转成统一的格式方便研究者进行分析，这花了他们3年的时间。

Collins博士说：“我们需要标准的数据格式，这样我们就不会需要花掉两年的时间来研究如何将数据整合到一起。”

在过去几年的数据共享问题，遗传学的研究人员感到困惑，看到取得进展的核心。 1月28日，来自八个国家的50个主要研究人员会面，并同意需要一个全球性的联盟。该集团包括伦理学家和疾病的倡导者，强调，由于个别受试者能够决定是否共享他们的基因和临床信息，数据共享系统，包括如何来跟踪和管理这些权限。

在过去几年，遗传学研究者们苦苦思考数据共享的问题，视其为推动科学进步的重要问题。1月28号，来自8个国家的50多位研究领域的领导者聚在一起，一致同意建立一个全球联盟。他们强调称，由于参与研究的个体必须能够自主决定是否共享他们的遗传及临床信息，因而数据共享系统必须具有跟踪并管理用户授权的机制。

他们起草了白皮书和意向书。现在越来越多的国际团队对此表示支持与赞同。“对我们来说，这是个令人高兴的发展，”Collins博士说。


来源：生物探索