eLIFE：揭示DNA甲基化的秘密

甲基化指DNA的化学修饰，这种修饰发生在DNA序列的数百万个位置上。直到现在，科学家们相信这种表观遗传学的现象减少了一些基因的表达。据《eLife》报道：今天，来自UNIGE大学的研究团队们，发现DNA甲基化在基因调节中扮演着积极和消极的角色。DNA序列的变异性与基因表达之间的关系也变得更加的复杂和多样化。

基因组包含了许多基因的变化，这些基因主要负责生物的多样性及患一些特定疾病的倾向。由于这些变化，人与人之间基因的表达也是不同的。在同一个人体内，在不同的细胞内同一基因表达的产物也不同。这些区别也阐明了表观遗传学效应。表观遗传学是指DNA及其相关蛋白的化学修饰，也是一种方式在面对不同的环境下，基因调节效应。因此，提供了一种新的方法研究环境对基因的影响。

因果与相关

来自UNIGE的研究员们发现了一种表观遗传学现象——DNA甲基化。直到现在，科学家们相信DNA甲基化减少了一些特定基因的表达。进行了204个新生儿脐带血的大量研究后，研究人员发现DNA甲基化在基因调节中扮演者积极和消极的角色。确实，在一些病例中，DNA甲基化对基因的表达没有影响。从而也证明DNA的变异与基因表达之间的关系变得更加复杂。因此发现它们之间是否存在因果关系而不是简单的线性关系非常重要。

Maria Gutierrez-Arcelus表示：“这项研究结果阐明大量复杂性因素导致了不同的生理差异，同时也使我们可以更好的理解基因如何影响疾病的进展。”

这项研究强调了生物变量之间存在确定的因果关系，从而使我们得出更可靠的结论。当我们去评估一个患者的疾病状态时，相关性是非常有用的。但只有发现因果关系才能使我们更好的做出相关的医学干预并期望一个可以预测和可信的结果。相关仅仅是允许我们陈述一个人的健康状态。因果是进行疾病干预的关键。两者的区别在于一种表明门是锁着，而另一种是发现钥匙去打开它。”

研究者们强调了研究中使用的方法也为进一步开发新的生物医学参数及大量的数据库模型奠定了基础，从而更好的促进了我们对生物医学知识的了解和改善疾病的预后。


原文链接：

---

Correction: Passive and active DNA methylation and the interplay with genetic variation in gene regulation

来源：测序中国