Nature：遗传学家推动全球数据的共享

马里达州贝塞斯达的美国国立卫生研究院（NIH）是全球联盟的成员之一；NIH的院长Francis Collins指出，如果这个联盟（即全球联盟）不采取有效行动，将会逐渐成为一个空谈。譬如，目前仍没有制定出基因序列的存储标准，也没有制定出基因序列准确性的评价标准，Collins列举道。

全球联盟也希望能够解决隐私方面和知情同意方面的问题，而这些问题是阻碍研究者共享数据的主要问题；同时他们也计划建立一个含有云计算平台和分析工具的网站，从而使研究者能够获取共享的数据。

而全球联盟所面临的一个大问题是：它是否能够说服研究机构分享它们最有意义的数据。美国加利福尼亚州拉荷亚的斯克利普斯转化科学研究所（Scripps Translational Science Institute）目前尚未考虑加入全球联盟；该研究所的所长Eric Topol是一名心脏病学专家，他表示，（全球联盟的）任务毫无疑问是非常有价值的。然而“这就意味着要推倒一座座‘墙’，这是非常棘手，因为你已经知道，每个研究中心都希望能够牢牢掌握住自己的数据，他们难以接受对自己的数据失去支配权。”他补充道。

全球联盟的努力获得了一些世界上最具影响力的基因测序数据持有机构的支持，包括NIH、英国辛克斯顿的维尔康姆基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute），以及中国深圳的BGI中心（以前为北京华大基因研究中心（Beijing Genomics Institute））。马萨诸塞州剑桥市博德研究所（Broad Institute）的遗传学家David Altshuler是全球联盟组织委员会（由八人组成）的负责人，他特别希望能够纳入更多的成员。他说：“我们想说的是，‘这（即全球联盟）比任何研究团队或研究机构的规模都要大——让我们弄清楚该如何把这个事情做好吧’。”

随着DNA测序费用逐年下降，目前已测序的人类基因组的数量将会达到数百万。然而，只有将这些遗传学资料与临床资料联系起来，并让不同研究机构之间彼此分享各自的数据，研究者才能全面了解基因是如何影响疾病的。

然而，研究者通常都不太愿意分享这些来之不易的资料。有时候出于保护隐私的考虑，法律也不允许他们分享研究对象的资料。这就使科学家难以运用全世界范围内的数据来解答一些简单的问题，例如某个特殊的遗传变异是否能经常与某种疾病联系起来。

制定数据存储与共享的技术标准，是促使研究者能更方便地分享和分析基因组数据的必经之路。然而全球联盟也希望能通过制定匿名研究对象的处理方法，并规定哪些资料的安全性必须得到保障，从而克服法律上的一些障碍。不同研究机构的政策即便在其它非核心方面上存在差异，但是只要它们遵守同样的核心原则，那么也能够共享数据。

此外，全球联盟希望鼓励研究者开发出一系列工具，以允许患者维持对自己的医疗资料和遗传数据的支配权力。贝塞斯达美国国家癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）的所长Harold Varmus建议研究机构应当跟踪自己的数据，使这些数据只能用于某些研究中——他指出这一步“将会是非常重要的”。

基因组医学领域中一些主要的研究项目已经参与了全球联盟，但是其它研究项目尚未参与，而外部人员对共享数据的获取也受到了限制。之所以这样做，部分原因是为了避免隐私与安全方面的担忧，同时也是因为这些资料是一种非常珍贵的商品（见下图“宝贵的数据”）。
Collins与Varmus指出，将来诸如NIH和NCI这类研究资助机构将会通过要求被资助者遵循全球联盟所指定的政策，从而促使更多的研究项目参与进来。桑格研究院（Sanger Institute）院长Michael Stratton指出，数据共享计划的成功将取决于全球联盟的说服力——它必须说服研究机构们：虽然放弃对一些数据的支配权，但却能获得对更多数据的访问权，这个“交易”是非常值得的。Stratton表示，他们都认为，数据共享将是获取最大知识量、造福人类的重要环节。

原文链接：

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Geneticists push for global data-sharing

It is a paradox that bedevils genomic medicine: despite near-universal agreement that doctors and geneticists should exchange more data, there has been scant movement towards achieving this goal.

Now, a consortium of 69 institutions in 13 countries hopes to address the problem by creating an organization to enable the free flow of information in genomic medicine. On 5 June, the consortium, which is calling itself the ‘global alliance’, announced that the organization will develop standards and policies to encourage data-sharing of a person’s DNA sequence combined with clinical information. The alliance’s founders are basing their model on the World Wide Web Consortium, which in the 1990s established standards for the programming language HTML and spurred the growth of web pages across the Internet.



来源：lifeomics