我们离100美元的基因组测序还有多远？

当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。

然而，科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破：以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene Zimmerman在CNN Money的专栏中分析了这离我们还有多远？她认为，尽管这一目标还要几年才能实现，但障碍正在迅速扫清。

整个人类基因组包含约30亿对碱基，目前完整测序需要1000到4000美元。这并不便宜，但相对几年前已经是“大跳水”。2007年，James Watson的个人基因组测序大约花费了100万美元。

专注于生命科学行业的金融服务公司Burrill & Company的创始人G. Steven Burrill表示：“生物信息的每比特成本下降得比摩尔定律还快。”许多新兴企业正试图占据基因检测市场的有利点，据UnitedHealthcare预计，到2021年这一市场将达到250亿美元。

Zimmerman认为，Ion Torrent测序技术这样的创新，有望降低成本。Ion Proton系统采用创新的半导体芯片，通过密布于半导体芯片上的微反应孔和专有的大规模并行芯片感应器，快速实时地完成测序。据Ion Torrent创始人Jonathan Rothberg介绍，目前公司以500美元对外显子组进行测序。“三个月内，我们将能够以1000美元对整个人类基因组测序。”

Scripps转化科学研究所的主管Eric Topol教授认为，芯片测序不需要昂贵的试剂，有可能比传统的光学测序“便宜得多”。

作为测序行业的领头羊，Illumina的测序仪正被广泛使用。大部分实验室以3000到4000美元的价格完成全基因组测序。该公司总裁Jay Flatley表示：“尽管每个人都喜欢砍掉测序价格后面的零，但它真的还没到1000美元。”

Topol教授也提到，纳米孔测序等技术是获得数百万个碱基读取的高效方法，但“准确性还存在大问题”。

然而，抛开测序本身，数据分析也是个问题。Steven Burrill以及他的妻子和儿子都已完成了基因组测序，并将序列保存在iPad中。序列非常详细，具体到染色体的碱基对，但Burrill不清楚这些的全部意义。“我们现有的信息已经超过了我们吸收它的能力，”他认为。

（以上价格来自美国，不一定适合中国）



来源：生物通