Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证

Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。

这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay和MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay）及相关软件。此系统专为临床分子诊断市场而开发，利用Illumina靶向重测序试剂来快速鉴定囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因中的变异。

囊性纤维化是一种常见且致命的遗传疾病，全球患者逾70,000人。此疾病由CFTR基因的突变引起，有着广泛的临床表现，这取决于哪些CFTR基因突变存在。大部分CFTR突变是罕见的，其分布和频率随群体而异。最常见的症状是因长期反复的肺部感染而导致的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。

MiSeqDx囊性纤维化诊断分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Diagnostic Assay）实现了患者样本中CFTR变异的全面查看，与欧洲目前的基因分型分析相比，提供了更多可操作的临床信息。该检测将作为疑似CF或先天性双侧输精管缺如（CBAVD）个体的诊断辅助。

MiSeqDx囊性纤维化携带者筛查分析（MiSeqDx Cystic Fibrosis Carrier Screening Assay）旨在同时检测CFTR基因中162个功能验证、临床相关的变异，包括美国医学遗传学学院（ACMG）和美国妇产科医师学会（ACOG）建议的那些。该检测将作为一般人群的筛查，以确定CF携带者状态，作为新生儿的CF筛查，以及作为初步遗传检测，以辅助疑似CF或CBAVD个体的诊断。

MiSeqDx Cystic Fibrosis System的流程始于从人外周血细胞标本中提取的基因组DNA（gDNA）。随后通过添加引物制备测序用的gDNA样品，生成带索引的文库，便于多个样品中数百个靶向区域的同时捕获和扩增。文库被加入MiSeqDx流动槽，并上样到MiSeqDx仪器中进行测序。

Illumina诊断业务部门的高级副总裁和总经理Greg Heath表示：“MiSeqDx囊性纤维化系统实现了更精确的医学，通过对整个CFTR基因的测序而缩短了临床诊断的道路。该系统为医生和遗传顾问提供了更明确的结果。现在，我们已达到这一监管的里程碑，而MiSeqDx将作为未来Illumina及合作伙伴开发内容的基础。我们计划通过更多分析来扩展我们的产品。”

除了获得CE-IVD认证，MiSeqDx系统也正在申请FDA 510k认证，这将进一步推动新一代测序技术（NGS）在临床诊断中的应用。




来源：生物通