美国：首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生

据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。

科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新研究。   

这名叫康勒·莱维的健康男婴5月18日出生于美国宾夕法尼亚州。据英国《卫报》报道，他的父母将其接受IVF获得的胚胎细胞寄给了牛津大学生物医药研究中心的大甘·威尔士，威尔士使用最新技术，借用DNA机器对这些从5天大的胚胎内提取的单个细胞内的数百万个DNA片段的遗传代码进行了解码，以查看这些胚胎是否存在染色体异常或缺失。随后，这对夫妇的医生将染色体数目正确的胚胎移入母亲的子宫内，这名婴儿得以诞生。

这是科学家们首次使用下一代测序（NGS）技术来筛查通过体外受精获得的胚胎是否存在肉眼看不见的染色体异常。这一技术有望提高IVF的成功率，让更多夫妇拥有自己的孩子。威尔士表示，用这一技术筛选得到的胚胎已使数位女性受孕，其中一名美国妇女将于下个月生产。

异常染色体是阻止IVF胚胎成功进入母亲子宫的最大问题，或许也是造成80%的IVF胚胎无法发育成足月健康婴儿的“罪魁祸首”。以前的研究表明，在移植前筛查IVF胚胎内的染色体异常可以将IVF的成功率提高三分之一；同时将流产率减少50%。威尔士说：“在过去几年里，随机控制实验提供的结论表明，大多数接受IVF的父母从胚胎染色体筛查中获益良多，有些研究提供的证据表明，正常怀孕的几率提高了50%。”

“但是，这些遗传测试的成本相对来说更高，让很多病人‘望洋兴叹’。下一代测序技术的成本仅为几百英镑，很多父母都能负担得起。新技术的应用有望改变游戏规则，让夫妇在体外受精时能接受进行的受孕选择。”

    威尔士说，现在，最新技术还需要使用生命技术生产的个人基因组测序仪，随着测序技术变得越来越便宜，最新技术有望让更多人受益。

总编辑圈点

随着现代人婚育年龄推迟、生活压力增大、以及食品安全、环境质量得不到保障等原因，生育障碍成了不少家庭的难言之隐。目前，全世界大约十分之一的育龄夫妇面临这一问题，他们中的绝大多数都会寻求IVF的帮助。但受限于胚胎筛查技术，成功的比例仅为30%。而多次的IVF，不仅耗费大量时间精力，女性更会承受巨大的痛苦。因此，对于有求于IVF的家庭来说，NGS技术无疑是巨大的福音。而且几乎可以断言，不久的将来，NGS以及比它更廉价高效的测序技术，不仅会造福于试管婴儿，更将惠及每一个人的健康。（转化医学网360zhyx.com）



来源：科技日报