华大基因：已经推出自闭症基因检测

美国杜克大学、多伦多美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位合作，通过全基因组测序的方法，成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。12日，该研究成果在《美国人类遗传学》（the American Journal of Human Genetics）上发表，该研究将为探索自闭症病理机制，开发新的治疗手段提供极为关键的一步。　　

该项研究是华大基因和美国自闭症之声联合的“10000个自闭症基因组研究计划”的前期项目。自闭症又称孤独症，自闭症儿童被人们称为“星星的孩子”。是由神经系统失调而致的发育障碍，主要病症包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣及行为模式，其病因尚不明确，但发现自闭症表现出很高的可遗传性及家族聚集性，但由于其临床和基因组学异质性，其遗传基础目前尚不清楚。目前，全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿已超过100万，且患病率逐年上升。

目前尚未从全基因组水平对自闭症做出全面评价。研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究。自闭症全基因组测序的结果有助于自闭症的早期诊断，所鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点，为自闭症的个性化治疗打开大门。华大基因旗下的子公司已推出“自闭症基因检测”，从基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。（转化医学网360zhyx.com）



来源：深圳日报

原标题：自闭症基因组研究获新突破