基因检测是福是祸？

               “科学家的目标是，在不远的将来只花费1000美元，在几分钟或者几秒钟内完成一个人的基因组测序。”省政协委员、湖南大学生物学院副院长谭拥军告诉湘声报记者，全基因组测序在技术上已经没有任何难度，目前问题是如何改进方法来降低成本。

        　　今年5月，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》登出公开信，坦承自己携带致癌基因BRCA1，患乳腺癌的几率比平常人平均高出65%，因此决定做双乳切除手术，将患癌几率从87%降至5%。

        　　一时间，基因检测话题从专业期刊登上大众媒体，许多女性看了朱莉的报道而去医院进行基因检测。随着基因检测的日益便捷和低价，人类是否即将进入基因检测时代？

        　　◆本报记者 刘敏婕 实习生 张阳

        　　“全基因组序列测试”意义尚有限

        　　到检测机构抽一小管血，便可以测出一个人的全部基因组序列，听起来有点神秘的基因检测如今已如此简便，只是花费较高，需近万美金。

        　　仅在上世纪90年代，由美、英、法、德、日、中等多国科学家共同参与的“人类基因组计划”，用了近10年时间，花费约35亿美元，才完成第一个人类基因组测序。

        　　但在谭拥军看来，由于目前对生命奥妙的了解有限，做全基因组测序的价值并不如人们想象中的那么大。

        　　“当科学家10年前第一次在美国拿到一个人的全基因组序列之后，误以为打开了人类的遗传密码，但细胞生命活动过程中还涉及更复杂的调控环节，如基因表达、蛋白质产生和修饰等，这套密码只是人类遗传物质的一级序列信息，远远不能满足解释整个生命活动的需要。”谭拥军说。

        　　谭拥军认为，“全基因组测序”有一定价值，如对罕见疾病或非典型性癌症患者进行全基因组测序，可发现单基因诊断检测中难以发现的染色体互换和新的病因基因。

        　　但从实际意义而言，由于全基因组序列信息量巨大，检测成本高，加上目前研究进展还难以支持从全基因组序列层面获得有效的疾病预测，花大量时间与金钱来检测全部基因组似乎没有必要，而在医学实践中推动单基因诊断应用才是当务之急。
        　　卢光琇告诉记者，目前应用于试管婴儿的基因测序技术还不是真正意义上的全基因组测序，“如果每个胚胎都做全基因组测序，费用要高出数倍”。

        　　牛津大学生物医药中心教授达根·威尔斯则说，目前全基因组检测应用于试管婴儿不存在问题，但是通常只有一小部分基因被测序，因为其目标是测算染色体数量，从而判断胚胎是否异常，而不是读出单个基因的序列。

        　　“可以预见的是，随着人类基因组研究的发展，全基因组测序的意义将随之增加。”谭拥军说。

        　　基因诊断有助于肿瘤治疗

        　　光琇医院位于长沙麓谷高新区的人类干细胞国家工程研究中心，与以试管婴儿闻名的中信湘雅不同，光琇医院的长远定位是基因诊断和治疗。

        　　“如果家族有患病史，可以通过基因检测其是否带有致病或者易感基因，从而判断自己患病的可能性，并能及时防范。”74岁的卢光琇说，她的梦想是“阻断家族遗传的癌症基因”。

        　　目前已知的单基因遗传病约有6600多种，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等，光琇医院目前可以实现20多种单基因病的检测和阻断。

        　　2006年，从美国回到长沙的谭拥军被湖南大学聘为该校“985”工程细胞组织工程方向首席科学家，其研究小组的一项重要工作便是肿瘤基因治疗。

        　　在他眼中，基因研究的最大意义在于临床基因诊断，“看似是同一种肿瘤，但从基因层面看，每个患者的病因各有不同，对于药物的反应也不尽相同”。

        　　基因诊断可以帮助医生为患者量身打造治疗方案，即使同一种药物，每个患者吃的时间和药量都不一样，如此便可使肿瘤治疗更有针对性。

        　　目前谭拥军和他的团队正密切关注一种叫FOXM1的转录因子。大量研究数据表明，FOXM1和肿瘤细胞的发生过程关系密切，他们希望通过控制这种转录因子，达到控制肿瘤细胞的效果。

        　　他们针对FOXM1研发了一种肿瘤基因治疗药物，实验表明该药对于裸鼠身上的乳腺肿瘤起到了明显的抑制和治疗作用，论文不久前刊登在了国际肿瘤基因治疗主流杂志上。

        　　“我们正在等待申报该药物用于临床测试。”谭拥军说。

        　　可能引发的基因歧视

        　　当基因测序的成本降低至1000美金甚至更低，将有越来越多的人想得到自己的基因序列。随着技术的发展，也许有一天基因测序将成为常规体检项目。

        　　尽管自己从事生命医学研究，谭拥军对于基因测序的应用却颇为担心，“当基因测序被应用在对遗传相关疾病的风险判定时，往往可能会出现一些让人不愿看到的结果”。

        　　由于常见病基本是多基因疾病，多种基因和环境因素会同时在其病理过程中发挥作用。因此，携带危险基因并不意味着以后必然会患相关疾病，而是指患病可能性略高于他人，这些基因一般被称为“易感基因”，而非“致病基因”。

        　　研究发现，在被告知自己某种疾病易感基因呈阳性之后，不少人都经历了抑郁和焦虑。这些心理因素对健康的负面影响更甚于大多数易感基因，比如抑郁会增加心脏病、糖尿病、帕金森病等诸多慢性病的风险。

        　　为了获取更大的商业利益，一些学术界尚有争论的基因由于其新颖性被匆匆推向市场。由于没有良好的质量控制，不少公司提供的检测结果也时见错误。

        　　此外，基因歧视是另一个被广泛讨论的问题。澳大利亚一项研究表明，已经有投保人因为易感基因阳性而受到人寿保险公司的歧视，被直接或间接增加保费，甚至拒保。

        　　谭拥军担心，基因检测信息一旦被滥用，将对个体的就业、婚姻等各方面带来影响，“一个人如果携带有某种致病基因或易感基因，雇主是否会歧视你？男女朋友是否还愿意跟你结婚？”

        　　“当然，这一天也许还比较遥远。很多新技术的产生都会引发伦理道德问题，人们也许会渐渐适应。”谭拥军说，“基因学发展始终是人类福音，当肿瘤、心血管等重大疾病被攻克的时刻，人类便能够在某种意义上掌控生命。”



来源：湘声报