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导读
基因简介 中英文全称:氯化物通道1, 骨骼肌(Thomsen 病, 常染色体显性) chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant) 分布:融入质膜|膜 活性:电压阀门氯化物 通道 参与:离子运输|氯化物运输|肌收缩 病变:肌强直先 天性, 显性|肌强直先天性, 隐性|肌强直levior, 隐性 ...
基因简介

中英文全称:氯化物通道1, 骨骼肌(Thomsen 病, 常染色体显性) chloride channel 1, skeletal muscle (Thomsen disease, autosomal dominant)
分布:融入质膜|膜
活性:电压阀门氯化物 通道
参与:离子运输|氯化物运输|肌收缩

病变:肌强直先 天性, 显性|肌强直先天性, 隐性|肌强直levior, 隐性

OMIM/位置:118425 7q32-qter|7q35
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