基因检测：助力个性化医疗 每个病人都是“一堆数据”

    随着基因测序成本的下降，监控设备的小型化，移动连接和网络覆盖范围扩大，计算机计算能力的大幅提升，“个性化医疗”越来越成为可能。未来人们可能只需花费 500-1000美元就能进行个人遗传检测，医生可以根据基因芯片分析个人对药物的敏感度和承受力，更有针对性地开处方，避免不必要的浪费或风险。

    自从 2001 年 2 月人类DNA测序初步完成后，随着基因功能研究的深入，人们对基因、蛋白、疾病机理的了解不断深入，“个性化医疗”被提了出来。所谓“个性化医疗”，就是针对不同的个体制定特定的医疗及康复方案。    在《星际迷航》中，有一款可以在数秒间扫描出人类生命体征的神器：三录仪。今年 5 月份，加州公司 Scanadu 就研发出一款类似产品“Scanadu Scout”，只要将该设备放置于使用者的额头上，它就会通过列阵传感器和一个摄像头进行扫描，并在十秒内测量你的心率、体温、血液中的氧含量、呼吸频率、血压、心电图和情绪压力水平，并将结果通过蓝牙直接发送到智能手机中。该设备还能储存历史数据，使患者可以跟踪监控生命体征变化。

    而9 月末在美国股市 IPO 的 Foundation Medicine 公司，则因其曾为乔布斯提供癌症基因监测而备受关注。现在，普通人只要花 6000 美元，就可以发现可能引起肿瘤的所有基因突变。

    这些工具都为“个性化医疗”提供了可能性。纽约西奈山医疗中心是这一领域的领跑者。《麻省理工科技创业》描述这家医院“在吃一颗名为大数据的药”。在西奈山医疗中心的地下室里，一堆超过 300 万美元的超级计算机在嗡嗡作响，还有一排新的计算机处理器和硬盘驱动器要加入进来。来自 Facebook 的首席数据科学家杰夫. 哈默巴赫尔(Jeff Hammerbacher)负责设计这一切，他用分析目标在线广告的数据技术来分析各类基因数据和生物学信息，目的是减少医疗费用，同时探索“个性化医疗”。

    西奈山医院的很多新设备都是用来采集分析数据的。它运行 Hadoop 软件进行大数据分析。医院希望计算机专家利用大数据来寻找联系，比如在 ICU 中发现的微生物的 DNA，或者跟踪那些使用家用监控器的病人发来的数据流。

西奈山的尝试

    西奈山是一家位于纽约的私立医院，拥有1406张床位以及一所医学院，每年接待 50 万病人。它越来越变得像一家信息公司：它拥有 26735 个病人的 DNA 样本、血浆以及其他生物样本;它完成了 1.2 亿美元的电子医疗系统的安装，花了很多钱招募像哈默巴赫尔这样的计算机专家。

    西奈山参与了奥巴马政府提出的医疗改革试验计划。奥巴马总统希望医院和医生办公室实现医疗信息计算机化，减少浪费和医疗失误，最重要的是通过信息化手段把巨额医疗开支降下来。每年，美国要支出 3 万亿美元在医疗保健上。科学家尤其是数据科学家们认为，对数据进行深入挖掘会是个省钱的好办法。

    传统的医院有个悖论，这就是从重症病人身上能赚更多的钱。华盛顿的医改推动医院向一个新模式挺进，这被称为“责任关怀”，它希望人们不要生病，保持身体健康。参与这一计划的医疗机构如果能通过这种方式在降低成本的同时提升治疗效果，它们会分享政府的刺激基金;反之，如果成本上升，它们可能面临处罚。

    西奈山医院在做的事情之一，就是采用计算机模型关注一些变量，比如不同的病人曾经的就诊记录等各种数据，以此预测哪一个病人最可能回到医院。这个建立在医院数据上的模型能告诉那些照顾慢性疾病的人，哪些病人需要密切后续观察以及额外的帮助。在一项初步研究中，这个程序让再住院率下降了一半，现在，这个程序正在全院推广。

    这些患者信息会被录入超级电脑中。单独储存数据是一个巨大的挑战，每个患者样本中，一个基因组就包括了 3000 亿个字节的数据。

    医院聘请了一位计算机生物学家埃里克·斯凯特领导西奈山基因组学以及多维度生物研究所，他原先在基因测序公司太平洋生物科学公司任职。他会用天气与市场的数学原理来评估疾病风险，一旦患病，再结合个体信息确定疾病的亚型，并建议该采用何种最佳的治疗方法。

    哈默巴赫尔的新设备就是用来干这个的。它运行 Hadoop 软件进行大数据分析。Hadoop 是最受欢迎的在互联网上对搜索关键字进行内容分类的工具，被用于金融、零售、互联网广告精准投放等多个领域的大数据分析。和这些领域相比，病人数据并不大，也不是很动态。新的记录很少会被加进来，如果病人去了另一家医院，就更少了。他希望利用大数据来寻找联系，比如在 ICU 中发现的微生物的 DNA，或者跟踪那些使用家用监控器的病人发来的数据流。

    乔·达德利(Joel Dudley)是西奈山医学院生物医学信息系主任。他将许多糖尿病人的信息放进一个算法里，比如血糖水平、身高、体重、年龄等，集群成类似网络的形态，这个网络上生成的各个“热点”则是糖尿病患者表现出的相似处。他尝试着找出他们是否拥有相似的遗传属性，他用这种方式探索 DNA 信息对预测病人病情发展可能的作用。打个不恰当的比喻，这有点像智能网络广告，是按照你是谁和你最新访问过什么网站来确定广告播放的。

    这是数据切入医疗的一种方式。在未来，每个病人都是达德利口中所说的“一堆档案数据”。达德利的目标是，未来每个病人在接受治疗甚至被诊断前，将和每一个曾经走进过西奈山的病人做比较。你能从定量角度衡量这个病人的风险。举个例子，45 岁的知名律师卡伊伦·霍罗汉(Kieran P. Holohan)在 2009 年被确诊为急性髓性白血病。经过化疗，他的病情有所缓解，于是，医生建议他进行骨髓移植。但在做过基因测试后，却发现他的白血病是一个突变基因引起的。这意味着，他完全没必要进行骨髓移植。于是，他接受了更多化疗，而他的病情也一直处于缓解期，没有恶化。

    基于基因信息，为不同的患者量身定制相应的治疗，在癌症治疗中已经初见成效。

    西奈山医院的很多新设备都是用来采集分析数据的。它运行 Hadoop 软件进行大数据分析。医院希望计算机专家利用大数据来寻找联系，比如在 ICU 中发现的微生物的 DNA，或者跟踪那些使用家用监控器的病人发来的数据流。

个性化医疗的前景

    个性化医疗会彻底改变我们对待健康和疾病的方式，无论从政府、技术、学术、产业层面，个性化医疗都是大势所趋。

    我们对每种药物的反应，至少部分受控于我们的基因。同一种药物会在不同人身上产生截然不同的疗效和副作用。实现商业化的大多数药物，其开发的初衷是为了治疗尽可能多的人。

    美国最受尊敬的心脏病学家之一埃里克·托普在《颠覆医疗：大数据时代的个人健康革命》中举例，就高血压而言，目前至少有 6 种不同的药物类别、超过一百种不同的药物来治疗血压问题，而每一个高血压病人都有不同的根源。科学家在研究中发现，有一种高血压与 Adducin 基因有关，这种基因变体存在于大约 20% 高血压患者体内。于是，就有一项针对携带 Adducin 基因变体患者具体疗法问世，此疗法对这一基因携带者效果很好，患者血压平均下降了 14 毫米汞柱。

    从技术上说，基因测序正变得越来越快、越来越便宜。现在全基因组测序的成本已经逼近 1000 美元，还在继续下降中。计算能力的提升，让一些公司涉足用大数据分析人类的基因序列。2011 年成立的初创公司 Bina Technology 做的就是这个事情。它们的分析结果将为研究机构、临床医师等提供研究素材。

    另一方面，数字化人体的监测工具不断演进，那些被染色体排序或其他生物指标确定为某种疾病的高危患者，甚至可以植入体积极小的纳米传感器。这些传感器一旦在血液中锁定目标，他们可以将信息传导至患者的智能手机，在疾病早期就给人以警示。

    在《颠覆医疗》结尾，埃里克·托普预言，未来人们可能只需花费 500-1000 美元就能进行个人遗传检测，医生可以根据基因芯片分析个人对药物的敏感度和承受力，更有针对性地开处方，避免不必要的浪费或风险。

    在研究的基础上建立相应的数据库，结合日益普及的个人基因监测服务，正成为个性化医疗的基础。（转化医学网360zhyx.com）

来源：外滩画报