Illumina的新产品——TruSight™ One Sequencing Panel

Illumina公司于上个月推出了TruSight™ One Sequencing Panel。这个新产品能在短短4天内，将与人类疾病相关的4800多个基因都测一遍。速度之快，范围之广，让我们惊喜。

TruSight One Sequencing Panel带来了4,800多个临床相关基因的全面覆盖。实验室可分析panel上的全部基因，或有选择地关注特定亚群。通过这种方式，单个panel可有效取代其他所有的测序panel。对于那些需要生物信息学能力的研究人员而言，TruSight One还带来了VariantStudio软件，这一简单但强大的工具可以分析、分类并报告基因组变异。如今只需一个流程和一个方案来管理基因组学样品。回报是从样品到报告的完整过程，能够支持整个新一代测序（NGS）组合。


全面的分析

TruSight One Sequencing Panel覆盖12 Mb基因组内容，包括4,813个与临床表型相关的基因。这让实验室能够关注有着可靠相关度的基因，而不是费力地分析并非立即有价值的过量数据。此panel适合MiSeq®上的家系测序，或HiSeq® 2500/1500快速运行上的36个样品测序，让95%以上的目标都能实现最低20倍的覆盖度。

内容设计策略

由Illumina开发，TruSight One Sequencing Panel关注含有致病突变的外显子区域。它经过特别设计，覆盖最经常订购的分子分析。利用TruSight One，实验室可就地开展所有研究，使用这一个panel。基因组靶点是根据多方面的信息确定的，包括人类基因突变数据库（HGMD）、在线人类孟德尔遗传目录（OMIM）、GeneTests.org网站、Illumina TruSight sequencing panel及其他市售的测序panel。综合这些来源的数据，确保TruSight One panel覆盖目前临床研究背景下关注的所有基因，带来一个真正全面的分析。

出色的覆盖

TruSight One Sequencing Panel特有一个高度优化的探针组合，支持大量变异的分析。从仅仅50 ng高质量的起始DNA开始，此panel带来了所靶定外显子序列的全面覆盖。它包含> 125,395个80-mer探针，每个都是根据人NCBI37/hg19参考基因组构建的。探针组合旨在富集约62,000个外显子，跨越4,813个目标基因。TruSight One的探针是通过反复的设计和功能检验过程而制成的，以确保最高的性能和均一性，优化测序能力和实现无以伦比的多重分析。其结果是panel上95%的区域至少以20倍覆盖。

TruSight One靶定人类基因组中的12 Mb。80-mer探针靶定约500 bp的文库（插入片段大小为300 bp），富集了以探针中点为中心的350-650个碱基。这意味着，除了主要外显子区域的全面覆盖，此panel还提供了外显子侧翼区域（剪接位点）的覆盖。关注与遗传病有着已知关联的部分外显子组（根据HGMD、OMIM、GeneTests.org及其他），让实验室能够比全基因组或全外显子组更高效地检测影响基因功能的变异。

灵活、可定制的数据富集

VariantStudio软件工具让研究人员能够轻松地探索变异数据，快速地确定生物学相关的变异，并富集有着生物学背景的数据。与TruSight One Sequencing Panel结合使用，实验室能够快速准确地提取并报告疾病相关的信息。利用直观的软件界面，用户可高效地从单个TruSight One分析创建subpanel。

准确的数据

无论是在MiSeq还是在HiSeq测序系统上测序，TruSight One Sequencing Panel都能产生无以伦比的均一性和覆盖深度（表2）。单台MiSeq仪器上的家系测序一般让95%以上的目标都能实现最低20倍的覆盖度。

结语

TruSight One Sequencing Panel及附带的VariantStudio数据分析软件带来了一个无缝的流程。利用这一全面的panel，实验室可快速对4,800多个有着相关临床表型的基因进行测序。随后通过VariantStudio过滤数据可实现subpanel的创建，它们可满足客户需求及科学认识的发展。（转化医学网360zhyx.com）

来源：ebiotrade