23andme：让个人基因检测飞入寻常百姓家

未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，海量的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。

10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修·贝里曼吃完早饭后向一个试管里吐了一口唾沫，盖上盖子，将它装进已经预付费过的信封，然后投到门口的邮箱里。

这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后，马修收到一封来自23andMe的确认邮件，表示已经收到样本。2周后，马修收到另一封邮件：你的基因检测结果已经准备好。

马修打开23andMe网站并登录进去，就看到了自己的“人体密码”——全基因组上超过100万个位点的基因信息，和针对这些信息所做的分析，包括对259种疾病患病率的预测和祖先分析。

这个检测只需要99美元。马修是23andMe40万名用户中的一名，这家成立于2007年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。

飞入寻常百姓家

自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去10年，当时这项计划花费27亿美元，耗时13年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举，但对普通人而言，基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去10年里，基因测序的成本一直在悄悄下降，其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。

最近一次“基因测序”走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉发表在《纽约时报》上的一篇文章，她在文中公布自己已手术切除双侧乳腺一事。“我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌。”朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测，费用为3000美元左右，她一共检测了2个基因。

即便是完整基因组检测，费用也已经相当亲民。今年6月份，英国《观察家报》记者卡萝尔·卡德瓦拉德在圣地亚哥的伊卢米纳公司做了一次基因测序，检测费用为5000美元，还包括一个用于下载测序结果的iPad。而在3年前，一家基因检测公司对外的报价是3.5万美元，并且表示还是“优惠价”。 苹果CEO史蒂夫·乔布斯在生前进行了一次全基因组测序，价格为10万美元，大约用了4周时间完成。再往前，这个数字更不用提了。

可以预见的是，全基因组测序将变得非常简单和容易获取，价格被降到1000美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司，在此基础上，以23andMe为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。

商业模式创新

在23andMe之前，基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材，或直接出售检测服务，这导致测序价格仍然过高。并且，对普通人而言，花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水，医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外，以至于目前的市场规模只有15亿美元。

包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在内的创业公司则一举将价格降到最低99美元，这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。

拿23andMe来说，其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是999美元，之后降到299美元，直到去年底的第4轮融资后才创造了99美元的最低。降价的效果是明显的，据23andMe总裁安迪·佩奇透露，降价之前的用户数为18万，在降价后的短短9个月时间里用户数翻倍。（转化医学网360zhyx.com）

之所以能将价格降到如此低的地步，是因为它在商业模式上的创新。

每当有人介绍23andMe时，总会提及它与谷歌的关系。这家成立于2007年的公司，其创始人和CEO安妮·沃西基是谷歌创始人之一谢尔盖·布林的妻子。这固然给这家初创公司带来了融资上的便利（布林以个人身份投资340万美元，谷歌旗下投资公司Google Ventures投入总计1170万美元，同时，这也刺激了其他风险资金机构对23andMe的青睐。）更重要的是，谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给23andMe带来帮助。

在接受《快公司》采访时，23andMe董事会成员Patrick Chung直接将23andMe称为“个人健康医疗领域的谷歌”。前提是，能获得足够多的数据。因此，23andMe通过融资让自己有能力降低价格，以此扩大用户群，获取海量数据，并最终让基因测序结果服务到广大消费者，开拓一个更大的商业空间。

数据分析是难题

在基因测序领域，瓶颈已经不再是成本，而是对结果的解释。

尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中，但如果不能读懂，这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样，需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中，获取基因数据是第一步，下一步则是将这些数据与现象对照起来。

当一个人在23andMe上收到自己的检测结果后，他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加，23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止， 23andMe的用户已经回答了超过20亿个问题，这比雅虎问答和 Quora上的问题数量还要多。

基于这些数据， 23andMe可以提供更准确的疾病预测和祖先分析，其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。

2008年，布林在做过23andMe的测试后，被发现携带一种名为LRRK2的基因，这将他可能患帕金森症的概率增加到30%～75%，而一般概率则为1%。基于这个检查结果，布林开始加强锻炼并多饮咖啡，这两种方式被认为可以降低患帕金森症的风险。

对23andMe而言，现在的目标是获取更多用户和关于某种特定疾病的信息。拿帕金森症来说，23andMe给任何被诊断出患有帕金森症的患者提供免费检测工具包。目前，它们一共获得了超过1万名帕金森患者的基因数据，建立了世界上基因研究领域最大的帕金森患者社区。

将会改变哪些产业？

在医疗行业的各个环节中，保险业被认为是最可能被基因测序改变的一个。

从23andMe的实践中可以看出，基因技术的核心是对数据的分析，利用大数据为个人健康做出预测，保险业的核心也是预测。大数据和保险业二者的结合并非异想天开，已经有人在实践，其中之一就是Paypal创始人Max Levchin的最新创业项目Glow中的“受孕基金”服务。

它的运作方式很简单：受孕困难的夫妇先申请基金的使用资格，一旦被批准，则每月往这笔基金内存入50美元，连续10个月。如果10个月后，Glow 还没能帮你成功受孕，这个基金则会资助你后续的检查和治疗。据Mike Huang介绍，资助金额将在2万～4万美元之间。如果你成功怀孕了，你所存入的钱则会被用于对其他用户的资助。

显而易见，所谓基金，其实已经是保险的本质。用CEO Mike Huang的话说，“我们希望它能成为世界上最受人欢迎的保险。” 在不被传统保险业覆盖的领域，创业公司利用大数据和互联网，创造了新的想象空间。可以想见，基于基因测序的大数据所带来的能量将更为巨大。

另外一个可能的机会是个性化诊断，并最终攻克如癌症在内的绝症。

乔布斯在生前所做的基于基因技术实施的“个性化医疗”尽管并未挽救他的生命，他仍然坚信这种尝试有深远价值，他曾说，“我要么是世界上摆脱癌症的第一人，要么就是最后一个因癌症而死的人。”

现在已经有不少公司专注于这一领域，如一家名为Foundation Medicine的生物科技公司，这家公司曾获得来自比尔·盖茨和Google Ventures在内的投资，并于今年9月成功IPO。

事实上，已经有传统的制药公司、医院和其他大型医疗组织表现出浓厚兴趣。在《快公司》的报道中，一家来自名为 Luminary Labs的咨询机构负责人称，每天都有来自大医药公司的人寻求与 23andMe的合作。

未来随着越来越多人成为基因测序的消费者，越来越多的数据被收集，个人医疗领域也许将不再是我们熟悉的模样。（转化医学网360zhyx.com）

来源：转化医学网 网易