Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异

        昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途径。

        痤疮又叫粉刺，人称长痘痘，是一种常见皮肤疾病，会引致广泛性皮肤发炎，甚至永久性疤痕。经过10年针对痤疮的临床治疗，何黎团队开展了从痤疮遗传模式到疾病易感基因的系列研究，发现痤疮，重型痤疮具有明显的家族遗传性，显示出多基因遗传病的特点，而轻型痤疮则主要与环境因素有关。

        基于上述研究，张亚平团队进行了全基因组关联研究，并复制分析了两个独立的中国汉族人群。重型痤疮患者为病例组，即临床上达到痤疮分类法的Ⅳ级，与病例组患者性别、籍贯其相匹配的健康人群为对照组，人群选择基于前期发现重型痤疮与遗传关系密切。

        之后，科学家们对近8000例中国重型痤疮患者和健康对照进行基因分型。在人类基因组的2个区域内发现与重型痤疮发病密切相关的两个易感基因SELL和DDB2，这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关，这些易感基因的异常表现很可能导致重型痤疮的发生。

        研究结果显示，在重型痤疮的临床治疗上需要平衡患者的雄激素水平，保持皮肤水油平衡，并进行抗炎治疗。该研究为重型痤疮的早期诊断、早期干预提供了理论依据，也为医用护肤品的研发提供了新靶点。（转化医学网360zhyx.com）

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Two new susceptibility loci 1q24.2 and 11p11.2 confer risk to severe acne

Severe acne is a chronic inflammatory skin disorder characterized by widespread inflammatory lesions including nodules, cysts and potential scarring. Here we perform the first genome-wide association study of severe acne in a Chinese Han population comprising 1,056 cases and 1,056 controls using the Illumina HumanOmniZhongHua-8 BeadChip. In an independent cohort of 1,860 cases and 3,660 controls of Chinese Han, we replicate 101 SNPs of which 3 showed consistent association. We identify two new susceptibility loci at 11p11.2 (DDB2, rs747650, Pcombined=4.41 × 10−9 and rs1060573, Pcombined=1.28 × 10−8) and 1q24.2 (SELL, rs7531806, Pcombined=1.20 × 10−8) that are involved in androgen metabolism, inflammation processes and scar formation in severe acne. These results point to new genetic susceptibility factors and suggest several new biological pathways related to severe acne.

来源：bio360