湘雅医院研究发现：基因诊断可提前干预耳聋

中南大学湘雅医院26日透露，该院与解放军301医院合作研制的系列耳聋基因诊断技术及配套产品，成功实现耳聋从不可预防到可预防的突破。

据《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为中国第二大出生缺陷疾病。据统计，中国听力残疾者高达2780万，占全部残疾人数的28%。其中，300万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右。

湘雅医院耳鼻喉科主任冯永告诉记者，耳聋60%由遗传因素导致，另外40%与环境因素有关。遗传性耳聋有各种表现形式：一是“隐形杀手”基因，孩子生下来就听力丧失；二是“一巴掌打聋”基因(大前庭水管综合症基因)，一旦头部受到撞击，或感冒发烧都有可能诱发耳聋；三是“一针致聋性”基因，对某些耳毒性药物极度敏感，因打了氨基糖苷类抗生素针直接致聋；四是表现后天性逐渐加重的耳聋等。

为此，从上世纪90年代起，湘雅医院就在中国率先开展遗传性耳聋基因致病作用研究及基因检测工作。目前，以冯永为首组成的研究团队，已成功研制了具有自主知识产权的系列耳聋基因诊断产品，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合症等多个致病基因。一次检测只需5小时，在妊娠早期4个月左右就能通过羊水检测出基因。

冯永表示，通过耳聋基因筛查，能在第一时间发现和预警携带药物聋敏感基因的个体，可避免药物性耳聋悲剧的发生；并建议家族中有亲人患有耳聋的年轻夫妇，在婚检或生育前可进行耳聋基因检查，“有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿出生”。

日前，湘雅医院研究团队已完成1400余例耳聋基因检测，其中400余例已明确病因。此外，收集了耳聋家系331个，病例2000多例，将遗传性耳聋家庭再生育聋儿的风险大大降低。

冯永称，湘雅医院拟建立重度耳聋三级干预体系，从出生前、出生后、成人后三个阶段实现对重度耳聋的规模化防控。“只要来门诊挂号，就可进行基因检测。”(转化医学网360zhyx.com)

来源：中国新闻网