交大六院刘丽梅教授：我国青少年糖尿病可“基因诊断”

近年来，我国青少年患糖尿病现象越来越普遍，其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病（简称MODY型糖尿病）。近日，由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，经过十几年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性进展，并在世界上率先发现并找到了这种由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病”的中国式致病基因。

“首个中国MODY致病基因”的发现，为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗，寻找到“一击致命”的关键靶心。

最新糖尿病流行病学研究结果提出，中国糖尿病患病率不断上升(9.7%-11.6%)，人数已达1.19个亿以上，位居世界第一。其中一个显著的特点是近5年中国青少年糖尿病（MODY）发病率呈加倍增长的态势。如果以中国最新流行病学调查发布的糖尿病患病人数为1.19亿、而MODY的患病率为1-2%计算，中国的MODY人数已经超过百万。意味着在只有通过DNA检测才能确定MODY诊断与分型的今天，上百万的中国MODY型糖尿病病人尚未得到取决于基因诊断结果的个体化治疗，而他们的家族亲属也因得不到正确的遗传信息而暴露于日益增高的糖尿病风险之中。因此，MODY防治形势十分严峻。

MODY型糖尿病是由于基因突变引发的，因此，基因诊断已经成为欧美等发达国家诊断该类型糖尿病的主要手段。外国科学家已经发现了6种MODY3 型糖尿病的致病基因。十分遗憾的是，这6种致病基因广泛分布于欧洲MODY糖尿病人群中，却几乎在中国人群中找不到。这说明特殊类型糖尿病的发病基因存在显著种族差异，直接拿来国外研究成果治不了“中国病”，必须寻找中国人自己的致病基因，解决基因诊断与分型，才能实现个体化药物靶向治疗的转化医学，并为其家属提供遗传风险评估与咨询。

而之前没有基因诊断，光靠医生根据经验判断，常常会出现错误的诊断，也就是误诊或漏诊。例如一些青少年发病的MODY型糖尿病只需要配合饮食治疗并多运动就可有效控制血糖，但缺少基因诊断如果误以为是1型糖尿病，进行胰岛素治疗，就会造成低血糖等不必要的伤害。

经过十几年的努力，在现任所长贾伟平教授和名誉所长项坤三院士的领导和支持下，刘丽梅教授的课题组，在世界上率先发现并找到了MODY型糖尿病的“首个中国基因”，即KCNJ11基因。用详实的数据证实了刘丽梅教授提出的、长期困扰中国研究者的、中国人MODY型糖尿病的MODY-X基因之一是编码胰岛β细胞钾离子通道Kir6.2蛋白的KCNJ11致病基因的假说。

因为MODY型糖尿病具有一定遗传性，刘丽梅教授提醒，如果具有糖尿病家族史，就要多加警惕，注意饮食，多运动，成年后定期做血糖检测和随访，做到早发现、早诊断、早治疗。

目前，刘丽梅教授的课题组面向全国，接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遗传咨询，并且可以为部分患者免费进行MODY基因诊断，为患者优化的个体化治疗提供最佳方案。（转化医学网360zhyx.com）