中国科学家：发现新的白血病抑癌基因SETD2

我国科学家近期主导研究发现了一个在急性白血病病人中有较常见突变的抑癌基因，且揭示其功能异常与多种不同致癌基因之间的协同作用，因而为研发白血病新的治疗方法提供了重要基础。这项最新成果 10 日在国际著名学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）上发表。        

该研究是在国家自然科学基金委、科技部、中科院以及天津市科委多个重点基金资助下，由中国医学科学院血液学研究所教授程涛、竺晓凡和中国科学院北京基因组研究所研究员王前飞等率领的多个团队合作完成的。

程涛等人通过对一个混合谱系白血病（MLL）患者及其正常同卵双胞胎的血细胞进行全基因组测序，发现了罕见的功能性 MLL-NRIP3 致癌基因和 H3K36 三甲基化的组蛋白甲基转移酶 SETD2 的遗传突变。

程涛表示，MLL 白血病发生率占婴儿白血病的 70%、急性髓系白血病的 10% 以上，带有 MLL 重排基因的病人预后差别较大。通常认为这与除 MLL 融合基因以外的变异基因有较大关系。该研究表明 SETD2 是白血病的新抑癌基因，而且 SETD2- H3K36me3 通路的功能破坏是白血病发生发展的一种新的表观遗传机制。     

程涛指出，当前癌症研究的主要挑战之一就是多种致癌基因或机制如何协同导致细胞恶变。他们的发现将促进对白血病乃至其它癌症发病机制的认识，有助于临床药物开发。（转化医学网360zhyx.com）


原文链接：

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                 Identification of functional cooperative mutations of SETD2 in human acute leukemia. Nature Genetics, 9 February 2014; doi:10.1038/ng.2894        


来源：bio360