卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备

        日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。
        在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜.朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011 年去世的苹果公司创始人史蒂芬.乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应用于高端体检（如健康状态评价，癌变早期检测）、产前诊断（如遗传性疾病预测）等领域，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。

        早在 2013 年11 月，在个人 DNA 检测领域最负盛名的美国 23andMe 公司推出的个人 DNA 检测服务亦被美国食品药物管理局（FDA）叫停。

        然而，两部委的联合通知指出，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，国家食药总局和国家卫生计生委正在组织相关领域专家调查论证。

        因此，自本通知发布之日起，包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

     来自转化医学网（www.360zhyx.com）的独家评论：

       这一新政如果真的执行到位，对整个基因产业短期内将是很大的打击，因为目前获得许可证的临床测序项目毕竟实在太少，有限的几个试剂盒实在对不起这个行业。笔者预测，通过这一轮监管，行业将实现一次洗牌，有实力的公司继续前进，没实力的公司将会痛苦一阵子了，或关闭、或转型或硬撑着报证。

      事情也有好的一面，长期看却是行业利好消息。近两年，由于行业发展较快，在缺乏监管的情况下，各家公司发展良莠不齐，基本上是在凭良心在做事，这就很不靠谱。有效的监管，除了可以洗净垃圾公司，还可以给优质公司的项目更多合法的保障，当然这是相对的，唐氏无创假阴性结果出来，受检者就是死缠烂打，还是得培不少钱，但是有保护总比没保护强。
   
      此次明文的监管条例出台，是有原因的，从发文的用词就能看出来（多次提及“产前基因测序”），直接的原因就是“产前唐氏无创基因检测”这个项目。应该说这种涉及产前诊断的项目还是有很高的危险性的，漏掉的话麻烦很大。所以，此前卫计委及药监局也叫停过业内的一些公司停止该项目，但是并没真的停住。

      这次全国性的叫停，应该说是经过了充分准备的。这一准备就是，一手打击，一手放行。毫无疑问，这是很好的策略，既规范了行业，又不至于弄死这个行业。所以，估计要不来多久唐氏无创基因检测相关许可必将出台，是华大、还是贝瑞、还是安诺优达？我们静观其变，这个消息应该很近了。

     另外，以产前唐氏无创基因测序为主要规范内容的这个文件，对肿瘤、内科、传染等科室的临床测序会不会有影响？应该是肯定有的，但应该不像产前唐氏无创基因测序这样严格。但是，那又如何？还是要早作打算，赶紧走向报证的道路上来才是王道啊。(转化医学网360zhyx.com)



附：联合通知内容

               各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局、卫生计生委（卫生厅局），新疆生产建设兵团食品药品监督管理局、卫生局：        

       包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，经食品药品监管总局和国家卫生计生委调查研究，并组织相关领域专家论证，现就加强临床使用基因测序相关产品和技术管理通知如下：

一、按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》等规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件），通过对人体样本进行体外检测，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测等，符合医疗器械的定义，应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。        

二、自本通知发布之日起，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

三、上述相关产品应按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》的规定申请产品注册。其中，用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品，按照《医疗器械注册管理办法》的相关程序和要求申请注册；相关体外诊断试剂，按照《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》的相关程序和要求申请注册。为申请产品注册在医疗机构开展临床试验，应符合《医疗器械临床试验规定》及相关规定的要求。食品药品监管总局鼓励和支持创新医疗器械发展。        
四、国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。

各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）要加强对基因测序技术的管理。在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，要依法依规予以查处，并将相关情况及时上报国家卫生计生委。

五、各省、自治区、直辖市食品药品监督管理局要依职责加强对相关产品研制、生产、流通和使用环节医疗器械质量的监管。对存在基因测序相关产品未经注册应用于临床的行为，按通知要求监督相关单位整改落实到位。对应当停止但继续开展的，按照《医疗器械监督管理条例》及相关规定依法予以查处，并将相关情况及时上报食品药品监管总局。        
                                                                                                                                                                2014年2月9日

CFDA原文链接：http://www.sda.gov.cn/WS01/CL0845/96853.html

来源：转化医学网