独家解读：卫计委基因测序叫停事件被过度放大

       最近几天，医疗界最大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多资深从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂，医生也不一定能说的清楚，相关官员可能更会混淆。正因为这个原因，很多人包括普通老百姓、医生及卫生局相关官员都认为只要是基因检测的临床应用都得停掉的。

       首先：弄清“基因测序”和“基因检测”

       基因检测的概念很大，就技术平台而言包括PCR技术平台、生物芯片技术平台、电泳技术平台、液相芯片技术平台、一代基因测序平台、二代基因测序平台。

      此次叫停的主要针对的是二代基因测序平台，而且更多的是指产前唐氏无创基因检测，就是华大基因、贝瑞和康、达安基因以及安诺优达等公司的基因测序平台，主流的二代基因测序平台包括Illumina公司产的HisSeq系列、LifeTech公司产的Proton平台以及CG公司的测序平台。由于二代基因测序平台出来的时间比较短，还没有来得及报证，所以的确属于无证经营，必须立即叫停。话虽如此，如果真的叫停了，可怜中国每年又要多生出2-3万个唐氏患儿了，真有点站着说话不腰疼的感觉。

      而其他的技术：PCR技术、生物芯片技术、PCR-电泳技术、液相芯片技术以及一代基因测序仪等，早就都有证了，从设备、试剂盒、软件都有证。卫计委和药监局总不能把这些也都叫停了吧？那些有证的基因检测项目，肯定是要继续开展服务的，不能一棒子打死。

     所以看到这个地方，应该知道基因测序和基因检测的差别了。那就是“基因测序”是“基因检测”的一种，而且基因测序还包括一代基因测序和二代基因测序呢。

      大众媒体《新京报》之前在第一次报道这个事情的时候，可能在基因检测和基因测序这两个词没弄清楚，搞的大家有点晕。不过，终于发了第二篇文章予以澄清，否则对行业来说还真的很伤神。有兴趣者可以查看附件内容。

      其次：政府应该区别规范”临床级基因检测“和”预防级基因检测“

      这次叫停的部分，除了说主要是针对第二代基因测序平台之外，着重点是医疗机构的临床级应用，原有的医疗器械监管条例依然有效。对于临床级应用而言，监管是必须的对于保护患者、医生及企业都有莫大好处，利远远大于弊。

      而对于预防级基因检测而言，完全是另外一个体系了，属于预防医学范畴。笔者认为应该以另外一种方式来规范，比如可以学习美国参比实验室（CLIA）认证的方式进行，不需要费劲报什么设备证、仪器证、软件证，耗费了企业大量的财力物力人力，完全没这个必要，是社会资源的极大浪费，这可能也是中国企业创新力不足的原因，政府应该好好考虑此类事情。笔者知道有人在推动此事，相信不久这个是能开花结果，最终让老百姓最终受益。

      因此，对于预防级基因检测而言，不该以临床级标准来套用。毕竟是两个标准，两个体系。否则主动性的疾病预防，依然是虚无缥缈，是屁话。和国家卫计委反复强调提出的“疾病要以预防为主”的方向也是相悖的。前任卫生部长陈竺院士反复强调的：“中国不能靠打针吃药来解决医疗问题，应该以预防为主“。基于预防级基因检测的健康管理是近些年来医疗健康领域重大事件，组学技术的进步使得4P医学【预测性(Predictive)、预防性(Preventive)、个体化(Personalized)与参与性(Participatory)】成为可能。（转化医学网360zhyx.com）
         



附：新京报第二期报道：

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        日前，国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。官方给出的原因是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。

        什么是基因测序? 这一技术为何被叫停？有安全风险还是在准确性上根本不靠谱？一连串疑问，两部委的“叫停”通知很快蔓延发酵。

        昨天，记者多方采访，努力呈现基因检测市场乱象，揭开国家叫停基因测序技术临床应用后的上述疑团。

        释疑1：何为基因测序？

        可判断人体对某些疾病易感程度，因名人使用受追捧

        首先要明确的是，基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。

        最近公众关注的H7N9，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。

        近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。

        事实上，基因检测技术“家族”中，还有基因测序的不少“前辈”。博奥生物集团有限公司、生物芯片北京国家工程研究中心健康科学事业部总经理王国青介绍，目前在医院很普遍的PCR实验室、PCR（聚合酶链式反应）筛查与诊断，实际上就是一种早期的基因检测技术。此外，目前在临床广泛应用的生物芯片技术，也是基因检测技术的一个主流方法，它和基因测序一样，可以判断人体对某些疾病（如先天性耳聋、妇科肿瘤）的易感程度。

        “基因测序技术本身是没有问题的。”中科院北京基因组研究所教授于军说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。

        释疑2：测序能包测百病？

        疾病成因复杂，并非仅由基因突变引起

        不过，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。去年，影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高。于是，她选择切除双侧乳腺，希望将患乳腺癌的风险降至最低。

        然而，北大肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授介绍，有肿瘤家族史的人，可以接受基因测序，以判断自己罹患癌症的风险，作为高危人群接受健康管理。然而，在所有发生乳腺癌的人群中，遗传因素的比例很低，由基因突变引发癌症的比例同样也很低，尚不能准确判断出现上述基因突变的人群中，哪些人会发生乳腺癌。

        不过，基因测序技术对某些遗传性先天性疾病的诊断比传统技术更为精准。北京一家生物技术公司基因健康部经理告诉记者，就目前基因测序技术应用最广泛的唐氏综合征产前诊断来看，基因测序的准确度比传统的血清测试要高出几十个百分点，可以达到99%以上。

        释疑3：为何叫停基因测序？

        绝大部分生物公司、医疗机构基因测序产品未经审批注册

        国家食药监总局相关负责人对记者表示，对于临床测序技术的临床使用，国家并不是要“一停了之”，而是现在这个技术的临床使用面临不少标准缺失，有待规范的技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题，因此监管部门希望通过暂时停止的方式，对行业进行规范。而行业规范缺失的核心原因是，目前绝大部分生物公司、医疗机构使用的基因测序产品（包括诊断试剂、软件）都未经过医疗器械的审批注册。

        昨天，北京两家以基因检测（包括基因测序和生物芯片技术）为主业的生物公司相关负责人也表示，目前外界可能放大了对此次两部委对基因测序临床应用的“叫停”解读。（转化医学网360zhyx.com）

来源：转化医学网