Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍

                        根据Illumina 的官方消息，Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。
通过在多个监测中心进行的盲样测试，对1914名怀孕妇女做了检测，1909个样本中的21号染色体三体，Verifi只有6个假阳性，而传统方法是69例假阳性；18号染色体三体，Verifi只有3例假阳性，而传统方法是11例假阳性。


在此次对比试验中，Verifi方法和传统方法都分别找出了所有的21三体和18三体病例，也就是没有假阴性。


在同样假阴性率的前提下，更低的假阳性率可以让怀孕妇女少的接受有创的羊水才穿刺等手术，从而减少孕妇的痛苦，也减少不必的流产风险。


检测原理


多出的21号染色体片段胎儿的DNA会部分释放到母体新的血液中，在3月龄的孕妇血液中约有5——10%的有力DNA是来自于胎儿， 如果胎儿是唐氏婴儿，那么母亲血液中的游离DNA中就会比怀正常胎儿的多约2.5~5%的21号染色体DNA片段。


高通量测序可以一次测几千万条、甚至几亿条DNA片段，所测得DNA片段的序列，经过与已知人类 基因组序列的比对，可以确定每条DNA片段来自于哪一条染色体。


数据统计、结果判断


正常情况下，人的21号染色体占全部染色体总长度的1.5%，孕妇血液中的21号染色体，正常情况下也是占全部染色体总长度的1.5%，如果孕妇怀的是唐氏婴儿，因为婴儿多出的一条21号染色体，那么孕妇血中的21号染色体DNA片段就会增加到1.5375%，比怀正常胎儿的，多了约0.0375%的21号染色体片段。如果用高通量测序测2500万条DNA片段，就可以让医生判断婴儿油99.9%以上的可能是唐氏婴儿。


优点


相对于羊水穿刺


羊水穿刺的判断准确性为100%，但羊水穿刺需做进入羊水包膜内的手术，有1%的流产可能性；


相对于测母血中的甲胎蛋白


甲胎蛋白方法是对婴儿无创的，但是甲胎蛋白的方法有1/3 的假阴性率。


更多参考：

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Illumina’s Non-Invasive verifi® Prenatal Test Using cfDNA Significantly Reduces False Positive Rate of Fetal Aneuploidy Detection Compared to Current Standard Pregnancy Screening Practices

来源：陈巍学基因