西北大学杨进教授：对FDA&卫计委基因测序叫停令的个人意见

2014年2月14日国家药物和食品监督管理局（FDA）和卫计委联合出台了“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”（以下简称通知），通知发布后引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，在短时间内人们把注意力高度聚焦到基因健康产业，也引起了一场关于基因健康产业在我国如何发展的争鸣，据我所知所牵涉的范围之广、程度之深是前所未有的，普遍感到基因检测的严冬来临，我觉得这一现象从另一方面反映出基因健康事业在我国已有相当基础，如果我们能借助这场讨论提高人们对基因与健康相关内容的知晓度，梳理和弄清基因与健康事业在我国快速发展的整体思路和具体内容，规范相关产业内容和标准等，可以把人们的普遍担忧转换为发展的动力，可能变“坏事”为好事，对促进我国基因与健康事业的发展也起到事半功倍的效果。下面我作为常年从事基因组与健康基础及转化研究的一名老兵，谈一些我个人对这次通知发布的认识。

随着经济的快速发展和人们生活水平的不断提高，人们及整个社会对提高健康水平的需求在不断增加，这是社会文明发展的必然。自上世纪后期生命科学的快速发展，特别是本世纪初人类基因组计划的完成，加快了基因组与健康事业发展的步伐，近10年来基因组与健康事业的发展势如破竹，研究成果大量涌现，一个个与疾病相关的致病基因及变异被不断确定，使得我们通过基因检测对疾病进行早期诊断、患病风险预测、药效评估及在此基础上进行早期个性化健康干预成为可能，基因组与健康事业发展的一个主要内容就是如何将基因组与健康的研究成果迅速转化为具体的医学实践，以促进健康水平的提高，造福于人们。因此，本世纪基因组科学与健康管理相结合是大势所趋。有专家预测基因组与健康产业将成为新的经济增长点，预期在十年左右将成为一些国家和地区的支柱产业并将带动包括基因检测、遗传分析、遗传咨询及基因导向下健康管理等新兴事业的快速发展。从全球来看，基因健康产业发展势头凶猛，特别是在一些发达国家已经广泛开展，给我国起到了很好的示范作用。我国基因组与健康事业起步虽相对较晚，但近些年的大量研究成果已为我国开展相对广泛、深入的基因组与健康事业打下一定基础。为了促进我国的经济及健康事业的快速发展，加快往创新中国的转型，国家有必要制定相关政策和法规等以确保基因组与健康这一“二十一世纪”最具引领性朝阳事业在我国的健康、快速发展，我想国家FDA和卫计委联合出台的通知正是出于这些目的制定的。

我认为通知的制定应站在国家基因与健康产业战略发展高度通盘设计并有助于产业的发展。

现今社会处于知识及信息呈指数性发展阶段，做任何大事情前必须做好战略层面的整合“务虚”工作，这样可以避免我们少走弯路。关于基因与健康产业战略发展规划应由国家相关部门组织各方面专家（包括相关领域科学家、企业家等）在充分听取各方意见的基础上，联合制定。这里主要涉及产业发展及相关技术标准等两个方面，下面我就涉及的技术方面问题谈一下自己的想法。基因与健康事业涉及的技术主要包括以下几个方面：基因检测技术、遗传分析技术、遗传咨询技术及基于基因健康信息学基础上的基因导向下健康管理技术等，从长远发展的角度出发，可能还包括基于基因健康信息学及移动互联等基础上的接口DNA and Health技术（主要是服务、大数据收集等方面技术）。通知只涉及基因检测技术，因此，也产生了诸多困惑：有没有站在战略层面通盘考虑各个技术环节的规范化问题？如果有是怎样考虑的？通知是否有利于基因组与健康事业的发展？等等。

因为基因与健康事业涉及的技术方面较多，是一个系统工程，并每一种技术间存在明显的上下游的关系，牵一发而动全局。此外，正因为基因与健康事业是一个系统工程，所涉及的相关点较多，这些系统创新工作只寄希望于少数几个团队或企业进行是不可想象的。近些年，在我国渐渐涌现出许多针对不同点进行创新研究并具有特色的研究团队和相关企业，初步形成了百花齐放百家争鸣的局面，这是一件好事，是广大相关工作者多年努力的结果，我们要珍惜这一来之不易的大好局面。因为在这些技术中基因检测技术是处于最上游，是开展其他工作的前提和基础。所以就不难理解这次通知的发布后会引起如此广泛的反响，同时产生不同的解读了。

不同解读至少包含以下几个方面：

①
     通知规定今后基因检测只能在国家规定的少数机构进行。那么处于基因健康产业中下游的创新团队或企业将面临转型、倒闭或强制性重组的压力，从长远来看，国家肯定会在不远的将来出现几家可以从事基因与健康整个技术链条相关工作的平台或公司，这对促进我国基因与健康事业的快速发展是有利的，但近期会造成行业混乱、打消系统创新积极性等负面影响，不利于短期内打造经得起市场考验的集群式发展模式，也有人为制造垄断及谋取利益的嫌疑。

②
     通知只是想规范基因检测行为，以利于基因与健康事业的健康、快速发展。我想持这种意愿的人居多，目前，我国在基因检测应用方面确实存在很多问题，FDA和卫计委联合出台相关法规和政策，规范相关行为和技术标准是必定的，但我觉得在事业发展初期，准入条件要适度放宽，就好像WTO谈判一样，对于发展中国家准入门槛不能太高，这样不利于发展中国家的发展和利益维护，又好像我们做GWAS研究一样，根据经费状况采取的两步法筛查策略，第一步筛查标准不能太严格，否则会漏掉很多真正有意义的基因和位点一样，通知的发布最终使一些有发展潜质又不是"国家队"的企业面临诸多发展限制的结果我想应该是违背通知发布的初衷的。

通知只涉及基因检测相关仪器、试剂等，就这一方面，我觉得我们可以参照美国的经验，在FDA认证之外，美国还有一项临床实验室改进修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）标准，只要对应实验室的人员执照齐全，而且通过了政府认证的严格质量管理，就可以对外提供自己验证过的收费临床服务，这样既规范了基因检测相关的行为，也可促进相关企业无限靠近科学、可持续性发展的发展道路，从长远来看有利于我国基因健康产业的快速、健康发展。

③
     通知只对基因检测相关仪器、试剂进行规范要求，对其他如遗传分析、遗传咨询及基因导向下健康管理等技术有无要求？正如上述，基因健康事业从技术层面按上下游关系大致可分为基因检测、遗传分析、遗传咨询、基因导向下健康管理等诸多技术。因为国家前期大量的投入，目前，我们国家所采用的基因检测平台可以说是同步世界最先进技术，因此，检测技术在我国相对成熟，规范起来相对比较容易；而站在整个技术链条来看检测什么基因位点、检测结果如何分析解读、如何阐明缺陷基因与环境和生活习惯之间的关系以期达到有效的基因导向下健康管理等是相对更重要、更难的问题。

正如有专家预测：个体全基因组测序成本在不远的将来会降至1，000美金，而海量遗传信息的翻译、解读工作则需要100万美金，因此许多具有前瞻性眼光的人士把主营业务转为从事遗传分析、遗传咨询及基因导向下健康管理工作。我理解国家先从基因检测入手规范行业行为和标准，因为它相对成熟并容易，但规范的同时一定要考虑到下游的发展问题，避免出现舍本求末现象的发生。目前，在我国基因检测行业从事产前检测、药物基因组相关检测的较多，究其原因是相关基因比较确定，但也存在知道确切疾病相关基因但缺乏中国人群基因变异数据的情况下就开始检测（而不是从事研究）的现象；另一方面，针对复杂疾病的易感基因检测，几年前“谈虎色变”，虽然近几年有所改观，但还是相对不被看好，究其原因因为它太复杂，研究不透。随着近些年来一些复杂疾病的主效位点被确定，多基因遗传病GWAS研究及相关位点的元分析研究结果的不断涌现，以及遗传分析模型的不断创新，已为复杂疾病的基因检测、遗传分析打下了坚实基础。

因为复杂疾病的发病率及致死率高，所造成的社会危害大，其实，我倒觉得针对复杂疾病的基因检测、遗传分析、遗传咨询及基因导向下的健康管理更需要我们勇于探索、创新及实践，国家有关部门要加大相关研究投入力度，鼓励对研究“艰难区”的探索和研究及实践，制定有利于创新型团队和企业发展的政策，位点选择的标准及准入门槛要相对放宽，只有这样才利于往创新性中国的转型。

④
     通知中所涉及的试点单位是怎么选定的？是否有利于整个基因与健康产业链的发展？我觉得试点单位的选择要考虑到整个产业相关的不同链条及特点而选定。对于上游链条点，如基因检测，站在事业发展的角度指定单位不易集中，要宽泛，只要达到规范条件的都可以做，这样更有利于整体基因健康事业的发展。反倒对从事遗传分析、遗传咨询及基因导向下的健康管理的团队和企业更应高度重视，我把基因检测技术比作基因健康事业的“硬件”，那么遗传分析、遗传咨询及基因导向下的健康管理就相当于基因健康事业的“软件”，规范的硬件要便于大家的使用才能促进行业的发展。软件部分决定事业发展的内核，国家应广泛了解各个链条点的情况，集中优势力量进行检测位点选择、优化、遗传分析模型验证等工作，为我国基因健康产业集团式快速发展奠定基础。

基因组与健康事业是一系统工程，涉及诸如遗传学、基因组学、基因工程及技术、医学、健康信息学及健康管理、营养学、社会学等领域，正像4P医学这一新型的健康管理系统工程强调整合和主动参与一样，要想做好基因与健康事业，需要各相关领域的专家、政府部门及企业家的共同参与，一起讨论、规范诸如检测技术、遗传分析技术、遗传咨询技术及基因导向下健康管理技术相关技术标准，规范基因检测、遗传基因分析、遗传基因咨询、及基因体检等应用行为。

在基因与健康转化事业过程中，企业一定起着主导作用，因为他们在竞争的环境中真正能站在客户需求、客户满意的角度开发科学的真正客户满意的产品，直接服务于客户，也是推动事业及经济发展的主力军，我们希望通知能给我国从事基因健康事业的众多企业创造一个良好的科学发展氛围，带动各相关技术领域科学、有序地发展。

作者简介：

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杨进 预防基因组医学专家。吉林人。1964年4月出生，

1986毕业于第四军医大学军医系医学专业；

2001获日本大阪大学博士学位；

在日本和美国留学、工作13年，作为日本厚生劳动省技术官员及核心成员全程参与了号称国际三大基因组计划之一“日本国新世纪计划”，在日本国立循环器病中心新世纪计划国家重点实验室参与负责高血压病的基因组学研究。

现为西北大学生命科学学院教授、遗传学及生化与分子生物学博士生导师，西北大学预防基因组医学研究所所长，陕西省基因组与健康学会会长，陕西省首批“百人计划”特聘专家，American medical journal、基因组学与应用生物学、中国现代医生等杂志编委。作为主编编著了我国首部关于复杂疾病的遗传分析的书籍《复杂疾病的遗传分析》，已由科学出版社出版，并被评为国家“十二五”重点图书出版规划项目。发表学术论文四十余篇，被引用次数200余次。

研究方向：
主要从事预防基因组医学相关研究，具体研究方向如下
1 复杂疾病的遗传分析及咨询等关键技术，涉及基因检测、数据库建设、复杂疾病遗传分析模型创建及基因导向下健康管理建议等关键技术；

2 基因健康信息学等相关技术，重点涉及相关数据挖掘技术及数理模型创建等内容；