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韩建：分子诊断为何不见Killer App?

首页 » 产业 » 人物 2014-09-03 转化医学网赞(2)

导读	许多生物技术公司，包括我刚刚去访问过的Promega，还有最近在国内拜会的几家诊断公司，都非常关心分子诊断。可是说起分子诊断，人们又都觉得很迷茫，或者失望，因为没有什么醒目的代表作，没有一些像IT行业的Word， Excel，PPT那样的Killer App。为什么？首先，我们要看看到底什么样的应用才能算得上是Killer App（KA）。我认为，所...

许多生物技术公司，包括我刚刚去访问过的Promega，还有最近在国内拜会的几家诊断公司，都非常关心分子诊断。可是说起分子诊断，人们又都觉得很迷茫，或者失望，因为没有什么醒目的代表作，没有一些像IT行业的Word， Excel，PPT那样的Killer App。为什么？

首先，我们要看看到底什么样的应用才能算得上是Killer App（KA）。我认为，所谓的KA就是“许许多多的人每天都用得到的App”。不是很多人用的不行，不是每天都用的也不行。iPhone上有几百万个App，像微信这样的App有几个？

过去二三十年，在罗氏对PCR技术的垄断下，分子诊断的成果区区可数。qPCR定量检测病毒Viral Load可以算是一个很好的应用，现在的一些companion diagnostics也是一些很好的应用，再有就是一些感染性疾病的分子诊断了。可是这些诊断的市场都很有限，还不能算是真正意义上的Killer App。细细地分析，缺少Killer App的原因有技术层面的，也有很多是市场方面的。

KA的前提是有用，而分子诊断所面临的最大难题就是实用性。许多病原体诊断对医生来说没有指导意义，没有actionable information，或者是临床意义不大，不是不能完全取代现有的方法，就是提供的信息现在对医生治疗病人没有什么立竿见影的指导意义。对临床没有真正的指导意义，就不是“每天都用得着的App”。

在技术层面，分子诊断门槛太高，需要训练有素的科研人员才能完成核酸提取，扩增，检测的实验步骤。而且对硬件的要求也很高，包括仪器投入和实验室环境建设（防止扩增产物污染导致假阳性）。这些技术壁垒就使得分子诊断技术还不能被“许许多多人使用”。

具有普遍实用性的App才有机会成为KA。一个应用，如果是像微信那样大家每天都用，成为生活中的一部分，那才有机会成为KA。可是现实下，医生拿到分子诊断的报告后的第一反应通常是“so what？”，说明那这个技术就距离KA还有很远。

那么，为什么分子诊断常常给出的仅仅是一个“so what”样的答案？

原因其实很简单。因为分子诊断的核心技术就是PCR，而常规的PCR，也包括qPCR，都是一个标本，一个反应，检测一个指标。而临床上对医生来说最有用的是鉴别诊断。单一诊断的目的常常是为了证明医生的某一个猜测，而鉴别诊断才能提供actionable information。而鉴别诊断就需要同时对多个可能性进行分析、比较、排除，最后找到可行的方案。

高通量测序技术之所以让人振奋，就是人们普遍认为它可以提供鉴别诊断所需要的大量相关信息。

其实，不管是高通量还是“低通量”，分子诊断的KA出路都是找到一个“大家每天都用”的东西。我们iCubate2.0技术平台就是能满足这个需求的一个平台技术：

为了能使“大家都能用”，我们通过硬件整合，使得分子诊断对操作人员的专业水平要求大大降低。加上全封闭设计，使得对实验室环境要求降低。这就是“分子诊断民主化”，让分子诊断走出科研院校，大医院，让边远地区的社区医院，家庭诊所都能使用。

为了能成为“天天都用”的技术，我们的多重PCR技术可以同时分析很多把基因。比如我们正在做临床实验准备申报美国FDA的Sepsis试剂，就是同时检测导致院内感染的多个病原体，包括这些病原体常常携带的耐药基因。这样，多重PCR实验后，医生拿到的信息不仅仅是“病人有金黄色葡萄菌感染”，而是“病人的金黄色葡萄菌感染可以用（或者不能用）某个药物来治疗”。

院内感染还仅仅是一个开头，还有更多KA需要我们一起去开发，更多的需求没有得到满足。

当然，Killer App的另外一个前提就是硬件普及，iPhone， Android电话人手一部。这是我们iCubate技术平台所不具备的。毕竟，“是先有硬件？还是先有KA？”的问题就是典型的“先有鸡还是先有蛋？”的问题。市场不问哪个先，哪个后，市场要求两个都有。

但是，我相信，只要我们认真去地解决“人人能用”和“普遍有用”的问题，我们就离分子诊断的KA不远了。