ACTA1
导读 | 基因简介
中英文全称:肌动蛋白, α1, 骨骼肌 actin, alpha 1, skeletal muscle
分布:压力纤维|细胞骨架|横纹肌细丝|肌动蛋白丝
活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合|肌球 蛋白结合|ADP 结合
参与:肌细丝组装|骨骼肌纤维发育
病变:肌病, 肌动蛋白, 先天性, 核|肌病, 肌动蛋白, 先天性, 伴过度细肌丝|肌病, 先天性, 伴纤维... |
基因简介
中英文全称:肌动蛋白, α1, 骨骼肌 actin, alpha 1, skeletal muscle
分布:压力纤维|细胞骨架|横纹肌细丝|肌动蛋白丝
活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合|肌球 蛋白结合|ADP 结合
参与:肌细丝组装|骨骼肌纤维发育
病变:肌病, 肌动蛋白, 先天性, 核|肌病, 肌动蛋白, 先天性, 伴过度细肌丝|肌病, 先天性, 伴纤维型不均衡1|肌病, 线 虫, 3
OMIM/位置:102610 1q42.13-q42.2
中英文全称:肌动蛋白, α1, 骨骼肌 actin, alpha 1, skeletal muscle
分布:压力纤维|细胞骨架|横纹肌细丝|肌动蛋白丝
活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合|肌球 蛋白结合|ADP 结合
参与:肌细丝组装|骨骼肌纤维发育
病变:肌病, 肌动蛋白, 先天性, 核|肌病, 肌动蛋白, 先天性, 伴过度细肌丝|肌病, 先天性, 伴纤维型不均衡1|肌病, 线 虫, 3
OMIM/位置:102610 1q42.13-q42.2
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